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研究报告

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先天性海因茨小体性贫血多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.先天性海因茨小体性贫血的定义

先天性海因茨小体性贫血，也称为先天性海因茨小体贫血症，是一种罕见的遗传性溶血性贫血。该疾病是由于红细胞膜上缺乏海因茨小体，导致红细胞在血液循环中过早破坏，从而引起贫血症状。海因茨小体是红细胞膜上的一种正常结构，其主要功能是维持红细胞的正常形态和功能，防止红细胞在体内过早破裂。在先天性海因茨小体性贫血患者中，由于海因茨小体的缺失，红细胞容易受到机械性和化学性的损伤，导致其寿命缩短，从而引发贫血。

该疾病的遗传方式为常染色体隐性遗传，即父母双方均为携带者时，子女才有可能患病。遗传缺陷主要影响红细胞膜上的海因茨小体合成和功能，导致红细胞膜脆性增加，易发生溶血。由于海因茨小体的缺失，患者体内的红细胞寿命缩短，血液中的未成熟红细胞比例增加，引起贫血。此外，溶血过程中释放的未结合胆红素增多，可能导致高胆红素血症，严重时甚至可引起胆红素脑病。

先天性海因茨小体性贫血的临床表现多样，常见的症状包括皮肤和巩膜黄染、乏力、头晕、心悸等。部分患者还可能出现肝脾肿大、胆石症等并发症。由于该疾病症状轻微，且缺乏特异性，易被误诊或漏诊。因此，对于疑似患者，应进行详细的病史询问、体格检查以及实验室检查，以明确诊断。确诊后，应根据患者的具体情况制定个体化的治疗方案，包括支持治疗、药物治疗和手术治疗等，以改善患者的生存质量和预后。

2.临床特征和诊断标准

(1)临床特征方面，先天性海因茨小体性贫血患者通常表现为慢性溶血性贫血，症状轻重不一。多数患者出生后不久即出现皮肤和巩膜黄染，这是由于溶血导致未结合胆红素在体内积聚所致。患者还可能出现乏力、头晕、心悸等症状，严重者可出现肝脾肿大。部分患者可能伴有胆石症、胆道感染等并发症。

(2)诊断标准方面，首先需进行详细的病史询问和体格检查。患者通常有家族史，家族中可能有其他成员患有类似症状。体格检查时，医生会注意观察患者的皮肤、巩膜黄染程度，以及肝脾是否肿大。实验室检查是诊断的关键，包括血液学检查、红细胞形态学检查和遗传学检查。血液学检查显示红细胞计数减少、血红蛋白降低、网织红细胞增多；红细胞形态学检查可见海因茨小体；遗传学检查可检测到相关基因突变。

(3)在诊断过程中，需与其他遗传性溶血性贫血进行鉴别诊断。例如，地中海贫血、遗传性球形细胞增多症等疾病也可引起溶血性贫血，但它们的临床表现、实验室检查结果和遗传学特征与先天性海因茨小体性贫血有所不同。因此，在诊断过程中，医生需结合患者的具体情况进行综合判断，以确保诊断的准确性。此外，对于疑似患者，还需进行长期随访，以监测病情变化和治疗效果。

3.疾病流行病学

(1)先天性海因茨小体性贫血是一种罕见的遗传性疾病，其全球发病率较低，但不同地区的发病率存在差异。根据流行病学调查，该疾病在亚洲、非洲和拉丁美洲等地区较为常见，而在欧美等地区则较为罕见。这可能与遗传背景、地域环境等因素有关。由于该疾病的临床表现多样，且缺乏特异性，导致其诊断率较低，实际发病率可能高于已报道的数据。

(2)在遗传学方面，先天性海因茨小体性贫血属于常染色体隐性遗传病，其基因突变可能导致红细胞膜上海因茨小体合成障碍。据统计，该疾病的致病基因已发现多个，如G6PD基因、C6PD基因等。携带者基因型的携带率在不同地区也存在差异，通常在遗传背景相似的群体中携带率较高。因此，在特定人群中开展先天性海因茨小体性贫血的遗传咨询和筛查具有重要意义。

(3)随着医学技术的不断发展，先天性海因茨小体性贫血的早期诊断和治疗水平不断提高。近年来，通过基因检测、基因治疗等手段，该疾病的诊断率有所提高。然而，由于该疾病仍属于罕见病，其研究经费和医疗资源相对较少，限制了其在全球范围内的研究进展。此外，由于不同地区的人口结构、遗传背景和医疗资源等因素的差异，先天性海因茨小体性贫血的流行病学特征也呈现出地域性差异。因此，针对不同地区和人群，开展针对性的流行病学研究和防治工作，对于提高患者的生活质量具有重要意义。

二、病因与发病机制

1.遗传因素

(1)先天性海因茨小体性贫血的遗传基础主要涉及常染色体隐性遗传模式。该疾病由基因突变引起，这些突变通常位于编码海因茨小体相关蛋白的基因上。这些基因突变导致海因茨小体的合成或功能受损，进而影响红细胞的稳定性，导致溶血。

(2)已知与先天性海因茨小体性贫血相关的基因包括G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）基因、C6PD（细胞色素P450还原酶）基因等。G6PD基因突变是导致该疾病最常见的遗传因素，全球范围内约有10%至15%的个体为G6PD基因突变携带者。C6PD基因突变则较少见，但也可导致类似的海因茨小体性贫血。

(3)先天性