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研究报告

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肥大细胞肉瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、肥大细胞肉瘤概述

1.肥大细胞肉瘤的定义与分类

肥大细胞肉瘤（Mastocytoma）是一种起源于肥大细胞的恶性肿瘤，其特征在于肿瘤细胞中肥大细胞的增多和（或）肥大细胞相关细胞因子的异常表达。根据肿瘤的形态学特征、细胞遗传学改变以及临床行为，肥大细胞肉瘤可分为不同类型。其中，根据肿瘤的侵袭性和临床表现，可分为良性肥大细胞肉瘤、侵袭性肥大细胞肉瘤和系统肥大细胞增生病（SM）伴发肥大细胞肉瘤。据统计，良性肥大细胞肉瘤约占所有肥大细胞肉瘤的70%，而侵袭性肥大细胞肉瘤和SM伴发肥大细胞肉瘤则分别占20%和10%。

良性肥大细胞肉瘤通常局限于皮肤或软组织，表现为局部肿块或结节，生长缓慢，预后良好。例如，一位40岁男性患者，因左小腿肿块就诊，经病理检查确诊为良性肥大细胞肉瘤。经过局部切除手术，患者预后良好，随访至今未见复发。侵袭性肥大细胞肉瘤则具有侵袭性生长特点，可侵犯周围组织，甚至发生远处转移。据统计，侵袭性肥大细胞肉瘤的5年生存率约为50%。系统肥大细胞增生病（SM）伴发肥大细胞肉瘤是一种罕见的疾病，患者同时患有SM和肥大细胞肉瘤，病情复杂，预后较差。

在细胞遗传学方面，肥大细胞肉瘤患者常常存在染色体异常，如t(8;14)(q24;q32)易位，这是肥大细胞肉瘤最常见的染色体异常，与肥大细胞肉瘤的发生发展密切相关。此外，肥大细胞肉瘤患者还可能存在其他染色体异常，如t(9;22)(q34;q11)易位、t(12;14)(q15;q32)易位等。这些染色体异常在肥大细胞肉瘤的诊断、治疗和预后评估中具有重要意义。例如，一位50岁女性患者，因全身多处皮肤结节和内脏侵犯就诊，经染色体检测发现存在t(9;22)(q34;q11)易位，结合临床表现和病理检查，诊断为侵袭性肥大细胞肉瘤。患者接受了化疗和放疗的综合治疗，病情得到一定程度的控制。

2.肥大细胞肉瘤的流行病学特征

(1)肥大细胞肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，其发病率在全球范围内呈现出地区差异。据统计，肥大细胞肉瘤的发病率在北美和欧洲地区较高，而在亚洲和非洲地区则相对较低。在性别分布上，肥大细胞肉瘤男性患者的发病率略高于女性患者，比例约为1.2:1。尽管发病率相对较低，但肥大细胞肉瘤的发病率在近几十年呈上升趋势，这可能与人口老龄化、医疗诊断技术的提高以及人们对疾病的认识加深有关。

(2)肥大细胞肉瘤的发病年龄分布较为广泛，但主要集中在儿童和年轻人群体。据统计，约40%的肥大细胞肉瘤患者在20岁以下发病，其中10岁以下的患者占所有患者的25%。在成人患者中，发病年龄多集中在30至60岁之间。值得注意的是，肥大细胞肉瘤在老年患者中的发病率相对较低，这可能与老年患者中其他疾病的发生和诊断干扰有关。

(3)肥大细胞肉瘤的地理位置分布也存在一定规律。研究发现，肥大细胞肉瘤在北欧、北美、澳大利亚和以色列等发达国家较为常见，而在发展中国家则较为罕见。这种分布差异可能与这些地区的生活方式、环境因素以及医疗资源有关。此外，一些特定的职业人群，如农药工人、木材加工工人和印刷工人等，由于长期接触相关化学物质，其肥大细胞肉瘤的发病率相对较高。这些流行病学特征为肥大细胞肉瘤的病因研究提供了重要线索，有助于制定相应的预防和治疗策略。

3.肥大细胞肉瘤的病理学特点

(1)肥大细胞肉瘤的病理学特点是肿瘤细胞中含有大量成熟的肥大细胞，这些肥大细胞具有典型的形态学特征，如胞浆内含有颗粒、细胞核小而圆或椭圆形，以及细胞质与细胞核的比例较高。在光学显微镜下观察，肥大细胞肉瘤的组织结构多样，可表现为浸润性生长、岛屿状生长或弥漫性生长。浸润性生长模式在侵袭性肥大细胞肉瘤中较为常见，肿瘤细胞沿组织间隙浸润，界限不清。岛屿状生长模式在良性肥大细胞肉瘤中较为常见，肿瘤细胞呈巢状或簇状分布。

(2)在电镜下，肥大细胞肉瘤的肿瘤细胞显示出典型的肥大细胞特征，即细胞质中含有大量的嗜碱性颗粒，这些颗粒通常直径为0.5至1.0微米。这些颗粒含有肥大细胞介质，如组胺、白三烯等，这些介质在肥大细胞肉瘤的临床表现中起到重要作用。此外，肥大细胞肉瘤的肿瘤细胞还可能表现出细胞膜上的高密度糖蛋白颗粒，这是肥大细胞的一种特殊标记。免疫组化染色技术在肥大细胞肉瘤的诊断中具有重要意义，通过检测肥大细胞特异性标志物如CD117和CD25，有助于确定肿瘤细胞的肥大细胞特性。

(3)肥大细胞肉瘤的细胞遗传学特征是其病理学诊断的重要依据。常见的染色体异常包括t(8;14)(q24;q32)易位，该易位导致编码c-Kit基因的基因片段在8号染色体和14号染色体之间发生转位，导致c-Kit基因的异常激活。此外，其他染色体异常如t(9;22)(q34;q11)和t(