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研究报告

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眼球恶性肿瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1眼球恶性肿瘤的定义与分类

眼球恶性肿瘤是指起源于眼球及其附属组织的恶性肿瘤，其发病原因复杂，可能与遗传、环境、生活方式等多种因素相关。根据组织学来源，眼球恶性肿瘤可分为上皮性肿瘤、间叶性肿瘤和混合性肿瘤三大类。上皮性肿瘤主要包括视网膜母细胞瘤、脉络膜黑色素瘤、基底细胞癌等，其中视网膜母细胞瘤是儿童最常见的眼内恶性肿瘤，其发病率为0.5-1/10万，早期诊断和治疗后，患者生存率可达到90%以上。间叶性肿瘤主要包括眼眶横纹肌肉瘤、眼眶神经纤维瘤、眼眶血管瘤等，这些肿瘤在成人中较为常见，其发病率约为0.5/10万。混合性肿瘤较少见，包括眼眶恶性混合性瘤等。

在眼球恶性肿瘤的分类中，视网膜母细胞瘤具有较高的研究价值。据统计，全球每年新发视网膜母细胞瘤约1.2万例，我国每年新发约1000余例。视网膜母细胞瘤的发生与RB1基因突变密切相关，RB1基因突变率可达90%以上。此外，视网膜母细胞瘤的恶性程度高，进展迅速，早期诊断对于提高患者生存率至关重要。例如，某儿童患者因视力下降就诊，经眼底检查发现视网膜母细胞瘤，经早期诊断和治疗，该患者最终获得治愈。

脉络膜黑色素瘤是成人最常见的眼内恶性肿瘤，其发病率约为0.6/10万。脉络膜黑色素瘤起源于脉络膜上皮细胞，具有高度恶性和侵袭性。据统计，我国每年新发脉络膜黑色素瘤约3000余例。早期诊断和及时治疗对于提高患者生存率至关重要。例如，某中年患者因视力下降就诊，经眼底检查发现脉络膜黑色素瘤，经手术切除和辅助治疗，该患者生存时间超过10年。

此外，基底细胞癌是一种起源于皮肤基底细胞的恶性肿瘤，其发病率较高，约为1/1000。基底细胞癌在眼球恶性肿瘤中较为常见，多发生于老年人，男性发病率高于女性。基底细胞癌具有局部侵袭性，但远处转移率较低。例如，某老年患者因眼部皮肤瘙痒就诊，经活检诊断为基底细胞癌，经手术切除后，患者病情得到有效控制。

1.2眼球恶性肿瘤的流行病学特点

(1)眼球恶性肿瘤的流行病学数据显示，全球范围内，视网膜母细胞瘤是儿童最常见的眼内恶性肿瘤，其发病率为0.5-1/10万，且在发展中国家发病率较高。据统计，我国每年新发视网膜母细胞瘤约1000余例，其中大部分病例发生在5岁以下的儿童。视网膜母细胞瘤的发病具有明显的遗传倾向，家族性视网膜母细胞瘤的发生率约为25%。例如，某儿童患者家族中有多名成员患有视网膜母细胞瘤，经遗传咨询和基因检测，确认其携带RB1基因突变。

(2)对于成人而言，脉络膜黑色素瘤是较为常见的眼内恶性肿瘤，其发病率约为0.6/10万，且随年龄增长而增加。我国每年新发脉络膜黑色素瘤约3000余例，其中男性患者多于女性。研究表明，脉络膜黑色素瘤的发生与遗传、环境因素和生活方式密切相关。例如，某中年男性患者因视力下降就诊，经眼底检查和影像学检查，确诊为脉络膜黑色素瘤，经手术切除后，患者病情得到有效控制。此外，研究表明，吸烟和紫外线暴露是脉络膜黑色素瘤的独立危险因素。

(3)基底细胞癌是一种起源于皮肤基底细胞的恶性肿瘤，其发病率较高，约为1/1000。基底细胞癌在眼球恶性肿瘤中较为常见，多发生于老年人，男性发病率高于女性。在我国，基底细胞癌的发病率约为30/10万，且呈逐年上升趋势。基底细胞癌的发病与紫外线暴露、遗传因素和免疫状态有关。例如，某老年女性患者因眼部皮肤瘙痒就诊，经活检诊断为基底细胞癌，经手术切除后，患者病情得到有效控制。值得注意的是，基底细胞癌具有局部侵袭性，但远处转移率较低，预后相对较好。

此外，眼球恶性肿瘤的流行病学特点还表现为地区差异、种族差异和性别差异。例如，视网膜母细胞瘤在非洲和南美洲等发展中国家发病率较高，而在欧洲和北美等发达国家发病率较低。此外，不同种族人群的眼球恶性肿瘤发病率和类型也存在差异，如亚洲人群视网膜母细胞瘤的发病率低于欧洲和北美人群。性别方面，部分眼球恶性肿瘤的发病率存在性别差异，如男性视网膜母细胞瘤发病率高于女性，而女性脉络膜黑色素瘤发病率高于男性。

1.3眼球恶性肿瘤的诊断与治疗现状

(1)眼球恶性肿瘤的诊断技术近年来取得了显著进展。临床诊断主要依靠病史采集、临床表现、眼部检查和影像学检查。眼部检查包括视力、视野、眼压等，影像学检查则包括超声生物显微镜、CT、MRI等。例如，某患者因视力下降就诊，经眼底检查发现视网膜母细胞瘤，随后进行CT和MRI检查，最终确诊。目前，分子生物学技术在诊断中的应用逐渐增多，如基因检测和分子标记物检测，有助于提高诊断准确性和早期发现。

(2)治疗方面，眼球恶性肿瘤的治疗方法包括手术治疗、放射治疗、化疗和靶向治疗等。手术治疗是多数眼球恶性肿瘤的首选治疗方法，如视网膜母细胞瘤、脉络膜黑色