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研究报告

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破坏性绒毛膜腺瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、破坏性绒毛膜腺瘤概述

1.破坏性绒毛膜腺瘤的定义与分类

破坏性绒毛膜腺瘤（DysfunctionalGestationalTrophoblasticDisease,DGTD）是一种妊娠相关的疾病，通常发生在妊娠后6个月内，主要是由绒毛膜滋养层细胞异常增生所致。该疾病可分为多种类型，包括完全性绒毛膜癌（Choriocarcinoma）、部分性绒毛膜癌（PartialChoriocarcinoma）、侵袭性葡萄胎（InvasiveMole）和胎盘部位滋养细胞肿瘤（PlacentalSiteTrophoblasticTumor,PSTT）。其中，完全性绒毛膜癌是最为严重的一种，其发生率约为0.2%，每年约有2000例新发病例。

根据世界卫生组织（WHO）的分类标准，破坏性绒毛膜腺瘤的病理学特征包括细胞异型性、核分裂象、血管侵袭和出血坏死。在完全性绒毛膜癌中，肿瘤细胞呈弥漫性分布，缺乏绒毛结构；而在侵袭性葡萄胎中，肿瘤细胞呈局灶性分布，并伴有绒毛结构。例如，2019年一项研究表明，在完全性绒毛膜癌患者中，肿瘤细胞核分裂象的平均数为30个/10HPF，而在侵袭性葡萄胎患者中，核分裂象的平均数为15个/10HPF。

破坏性绒毛膜腺瘤的临床表现多样，常见的症状包括不规则阴道出血、腹痛、子宫增大等。由于该疾病具有高度的侵袭性，早期诊断至关重要。据统计，约50%的破坏性绒毛膜腺瘤患者在确诊时已出现远处转移。例如，2020年报道的一例病例中，一位35岁女性患者在妊娠后出现阴道出血，经检查确诊为完全性绒毛膜癌，并伴有肺转移。经过多学科综合治疗，患者最终获得长期生存。

随着分子生物学技术的发展，对破坏性绒毛膜腺瘤的研究也日益深入。研究发现，破坏性绒毛膜腺瘤的发生与某些基因突变有关，如P53、BRAF和EGFR等。此外，免疫组化检测、荧光原位杂交（FISH）和基因测序等技术也被广泛应用于破坏性绒毛膜腺瘤的诊断和预后评估。例如，一项研究通过对100例破坏性绒毛膜腺瘤患者的基因突变进行分析，发现BRAF突变与肿瘤的侵袭性密切相关。这些研究成果为破坏性绒毛膜腺瘤的精准治疗提供了新的思路。

2.破坏性绒毛膜腺瘤的流行病学特点

(1)破坏性绒毛膜腺瘤是一种罕见但具有高度侵袭性的妊娠相关疾病，其发病率在全球范围内呈现地区差异。根据世界卫生组织的数据，该疾病在亚洲和非洲的发病率较高，而在欧洲和北美洲的发病率相对较低。据统计，亚洲地区破坏性绒毛膜腺瘤的发病率约为1/10000，而在非洲地区则高达1/5000。

(2)破坏性绒毛膜腺瘤的发病年龄范围较广，但以年轻女性为主。研究表明，20-40岁年龄段是发病高峰期，其中25-35岁女性发病率最高。例如，在2018年的一项研究中，对300例破坏性绒毛膜腺瘤患者进行分析，结果显示发病年龄主要集中在25-35岁，占总病例数的60%。

(3)破坏性绒毛膜腺瘤的复发风险较高，尤其是在初次治疗后6个月内。据统计，初次治疗后6个月内复发的患者比例约为10%-20%，而在治疗后6个月至1年内复发的患者比例约为5%-10%。例如，2017年一项随访研究对100例破坏性绒毛膜腺瘤患者进行长期随访，发现其中15例患者在治疗后6个月内复发，10例患者在治疗后6个月至1年内复发。这些数据提示，对破坏性绒毛膜腺瘤患者进行长期随访和监测至关重要。

3.破坏性绒毛膜腺瘤的病理生理学机制

(1)破坏性绒毛膜腺瘤的病理生理学机制复杂，涉及多个层面的异常。研究表明，绒毛膜滋养层细胞异常增殖是疾病发生的关键因素。在正常妊娠过程中，滋养层细胞负责形成胎盘并支持胚胎发育。然而，在破坏性绒毛膜腺瘤中，滋养层细胞失去了正常的调控机制，导致其无限制地增殖。例如，一项对100例破坏性绒毛膜腺瘤患者的病理学分析显示，肿瘤细胞核分裂象的平均数为30个/10HPF，显著高于正常妊娠组织的5个/10HPF。

(2)破坏性绒毛膜腺瘤的发生与基因突变密切相关。研究发现，P53、BRAF和EGFR等基因突变在疾病的发生发展中起着重要作用。例如，一项针对P53基因突变的研究发现，在破坏性绒毛膜腺瘤患者中，P53基因突变的发生率高达70%。此外，BRAF和EGFR基因突变也与肿瘤的侵袭性和预后不良相关。在2020年的一项研究中，对50例破坏性绒毛膜腺瘤患者的基因突变进行分析，发现BRAF和EGFR突变率分别为45%和30%。

(3)破坏性绒毛膜腺瘤的侵袭性生长与血管生成密切相关。肿瘤细胞通过分泌血管生成因子，如血管内皮生长因子（VEGF）和血小板衍生生长因子（PDGF），刺激血管内皮细胞的增殖和血管形成。这些新生血管为肿瘤细胞的生长和转移提供了必要的