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研究报告

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C型圣菲利浦综合征多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1C型圣菲利浦综合征的定义与特征

C型圣菲利浦综合征（CyclicVomitingSyndrome，CVS）是一种以反复发作的周期性呕吐为特征的慢性疾病。据研究，CVS的患病率在儿童和成人中约为1:2000至1:5000，其中女性患者略多于男性。CVS的发作通常呈周期性，每个周期持续数小时至数周不等，周期之间可能存在数周至数月的间歇期。发作期间，患者会出现剧烈的恶心和呕吐，严重时可能导致脱水和电解质失衡。

CVS的发病机制尚不完全清楚，但研究表明可能与中枢神经系统调节异常、神经递质失衡以及遗传因素有关。例如，研究发现，CVS患者大脑中5-羟色胺（5-HT）水平异常，而5-HT是一种重要的神经递质，与调节恶心和呕吐有关。此外，CVS患者脑部某些区域的体积也可能与正常人群存在显著差异。在临床实践中，CVS的诊断主要依据患者的症状，包括周期性的呕吐发作、持续时间、间歇期以及伴随症状等。

C型圣菲利浦综合征的临床表现多样，但以下特征较为典型：患者通常在清晨醒来后出现剧烈的恶心，随后迅速发展为呕吐，可伴有头痛、腹痛、发热等症状。在发作期间，患者往往无法进食，且对药物的止吐效果不佳。以某病例为例，患者女性，26岁，自12岁起出现周期性呕吐，周期为1-2周，每次发作持续5-7天，严重时每日呕吐次数可达20次以上。经检查，患者大脑MRI显示下丘脑异常，血清5-HT水平显著低于正常值。经过药物治疗和心理干预，患者症状得到一定程度的缓解。

1.2C型圣菲利浦综合征的流行病学及临床意义

(1)C型圣菲利浦综合征（CyclicVomitingSyndrome，CVS）是一种较为罕见的慢性疾病，其流行病学数据在全球范围内存在一定差异。根据已有的流行病学研究，CVS的患病率在儿童和成人中大约为1:2000至1:5000，其中女性患者略多于男性。尽管CVS的确切发病率尚不完全明确，但研究表明，CVS在不同地区、不同人群中的患病率可能受到遗传、环境和社会经济等因素的影响。例如，在一些遗传性疾病高发地区，CVS的患病率可能会更高。此外，CVS的发病年龄多集中在儿童和青少年阶段，但随着病程的发展，成年患者也不少见。

(2)从临床角度来看，CVS对患者的身心健康和生活质量产生严重影响。首先，CVS的反复发作导致患者长期处于痛苦和不适之中，对日常生活造成极大干扰。此外，CVS患者往往伴随有脱水、营养不良、体重下降等症状，长期下来可能导致免疫力下降，增加感染等并发症的风险。在心理健康方面，CVS患者可能会出现焦虑、抑郁等情绪问题，甚至影响其社交功能。针对CVS的临床治疗，包括药物治疗、心理干预和生活方式调整等，虽然能在一定程度上缓解症状，但总体治愈率仍然较低。因此，对CVS的深入研究，有助于提高临床治疗水平，改善患者预后。

(3)C型圣菲利浦综合征在临床上的意义主要体现在以下几个方面：一是提高对CVS的认识和诊断率，有助于早期发现和治疗患者，降低并发症风险；二是通过多学科合作，提高CVS的综合管理水平，改善患者生活质量；三是CVS作为一类罕见病，其研究有助于推动罕见病领域的学术发展，为罕见病的研究和治疗提供新的思路和方法。此外，CVS的临床研究还能促进基础医学与临床医学的融合，为相关学科的研究提供借鉴。总之，C型圣菲利浦综合征在临床上的研究具有重要意义，值得广大医疗工作者和科研人员关注和投入。

1.3C型圣菲利浦综合征的诊断标准与分类

(1)C型圣菲利浦综合征的诊断主要依据国际疾病分类（ICD）和美国精神疾病诊断与统计手册（DSM）中的诊断标准。根据DSM-5，CVS的诊断需满足以下条件：患者至少经历2次或以上明确的周期性呕吐发作，每次发作持续数小时至数周，发作之间有数周至数月的间歇期。发作期间，患者通常伴有恶心、头痛、腹痛等症状。在发作期间，患者可能无法进食，且对常规止吐药物反应不佳。例如，某患者女性，25岁，自14岁起出现周期性呕吐，符合DSM-5中CVS的诊断标准。

(2)根据症状的严重程度和持续时间，CVS可分为轻度、中度和重度三个等级。轻度CVS患者每年发作次数少于10次，每次发作持续数小时至数天；中度CVS患者每年发作次数10-30次，每次发作持续数天至数周；重度CVS患者每年发作次数超过30次，每次发作持续数周。不同等级的CVS对患者生活质量的影响存在显著差异。例如，一项研究发现，重度CVS患者的生活质量评分显著低于轻度患者。

(3)除了DSM-5的诊断标准，CVS的诊断还需排除其他可能导致周期性呕吐的疾病，如偏头痛、胃肠道疾病、内分泌疾病等。诊断过程中，医生会根据患者的症状、病史、体格检查和实验室检查结果进行综合