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研究报告

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代谢障碍多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、代谢障碍概述

1.代谢障碍的定义与分类

(1)代谢障碍是指在生物体内，由于遗传、环境、生活方式等因素导致代谢途径中某个环节发生异常，引起代谢物合成、分解或转运障碍，从而导致一系列生理功能紊乱的疾病。这类疾病可以影响人体内的碳水化合物、脂肪、蛋白质、电解质等物质的代谢过程，常见的代谢障碍包括糖尿病、肥胖、血脂异常、痛风等。代谢障碍的发病机制复杂，涉及多个系统器官的相互作用，因此对其定义与分类的研究对于疾病的诊断、治疗及预防具有重要意义。

(2)代谢障碍的分类可以根据不同的标准进行划分。从代谢途径的角度来看，可以分为碳水化合物代谢障碍、脂肪代谢障碍、蛋白质代谢障碍和电解质代谢障碍等。碳水化合物代谢障碍主要包括糖尿病、糖耐量异常等；脂肪代谢障碍包括高脂血症、肥胖、脂肪肝等；蛋白质代谢障碍涉及氨基酸代谢障碍、多发性内分泌腺瘤等；电解质代谢障碍则涉及低钠血症、高钙血症等。从发病原因来看，代谢障碍可以分为遗传性代谢障碍和获得性代谢障碍，其中遗传性代谢障碍是指由基因突变引起的代谢途径异常，而获得性代谢障碍则与后天因素如饮食、药物、环境等密切相关。

(3)在实际临床工作中，对代谢障碍的诊断与分类需要综合考虑患者的病史、临床表现、实验室检查和影像学检查结果。对于遗传性代谢障碍，基因检测在诊断过程中发挥着重要作用。对于获得性代谢障碍，需要详细询问患者的饮食、生活习惯、药物使用等情况。此外，代谢障碍的分类还需结合患者的病情严重程度、并发症和预后等因素进行综合评估。通过对代谢障碍的深入研究和分类，有助于提高疾病的早期诊断率，为患者提供更为精准的治疗方案，改善患者的生活质量。

2.代谢障碍的流行病学特点

(1)代谢障碍的流行病学特点在全球范围内呈现上升趋势，这一现象与现代社会生活方式的改变、饮食习惯的调整以及人口老龄化等因素密切相关。据世界卫生组织（WHO）的数据显示，糖尿病已经成为全球范围内最常见的慢性非传染性疾病之一，其患病率在过去的几十年中显著增加。此外，肥胖、血脂异常等代谢障碍性疾病也在全球范围内呈现增长趋势，尤其是在经济发达国家和地区。

(2)在不同地区和人群中，代谢障碍的流行病学特点存在显著差异。发达国家由于高热量饮食、缺乏运动等生活方式因素，其代谢障碍的患病率普遍较高。例如，美国和欧洲的糖尿病患病率远高于发展中国家。而在发展中国家，虽然代谢障碍的患病率相对较低，但随着经济的快速发展和生活方式的西化，代谢障碍的患病率也在逐渐上升。此外，不同种族和年龄群体中代谢障碍的流行病学特点也存在差异，如某些种族群体可能对特定代谢障碍具有更高的易感性。

(3)代谢障碍的流行病学特点还表现在疾病的发生和发展过程中。代谢障碍往往具有慢性、进展性等特点，患者在早期可能没有明显症状，但随着病情的进展，会出现一系列并发症，如心血管疾病、肾脏疾病、神经病变等。这些并发症不仅严重影响患者的生活质量，还会增加医疗负担。因此，对代谢障碍的早期筛查、诊断和治疗至关重要。此外，代谢障碍的流行病学特点还体现在疾病预防和控制策略的制定上。针对不同地区、不同人群的代谢障碍流行病学特点，需要采取有针对性的预防措施，如推广健康生活方式、加强健康教育、完善医疗保健体系等，以降低代谢障碍的患病率和死亡率。

3.代谢障碍的病理生理机制

(1)代谢障碍的病理生理机制复杂，涉及多个代谢途径的紊乱。以糖尿病为例，其病理生理机制主要包括胰岛素分泌不足和胰岛素抵抗。据国际糖尿病联盟（IDF）的数据，全球约有4.62亿成年人患有糖尿病，其中约90%的患者为2型糖尿病。2型糖尿病的发病机制与胰岛素信号传导障碍密切相关，胰岛素信号传导受损会导致胰岛素作用减弱，从而引起血糖升高。例如，一项研究表明，在2型糖尿病患者中，胰岛素受体底物（IRS）的表达和活性显著降低，导致胰岛素信号传导受阻。

(2)脂肪代谢障碍的病理生理机制主要包括脂肪酸合成和氧化失衡。据美国心脏协会（AHA）的数据，全球约20亿成年人患有血脂异常，其中约1.6亿人患有高胆固醇血症。脂肪酸合成和氧化失衡会导致甘油三酯和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平升高，同时高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平降低，增加心血管疾病的风险。例如，在一项针对肥胖患者的临床试验中，通过限制饮食和增加运动，可以有效降低患者的甘油三酯水平，改善脂质代谢。

(3)遗传性代谢障碍的病理生理机制与特定酶的缺陷或基因突变密切相关。例如，苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传性氨基酸代谢障碍，由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变导致酶活性降低，使得苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，造成神经系统损伤。据美国国家PKU基金会的数据，全球约有1/15,000的婴儿患有