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严重β型地中海贫血多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、共识概述

1.共识制定背景

严重β型地中海贫血作为一种常见的遗传性血液疾病，给患者及其家庭带来了巨大的经济和心理负担。近年来，随着医疗技术的不断进步，对严重β型地中海贫血的认识和治疗手段也在不断更新。然而，由于该疾病的复杂性，目前仍存在许多治疗难题，如诊断标准不统一、治疗方案缺乏个性化、多学科合作不足等。为了提高严重β型地中海贫血的诊断和治疗水平，减少误诊和漏诊，降低患者死亡率，保障患者生活质量，迫切需要制定一套科学、规范、可操作的临床诊疗指南。

当前，国内外关于严重β型地中海贫血的研究成果丰富，但缺乏系统性的总结和推广。在临床实践中，不同地区、不同医院的诊疗水平参差不齐，导致患者治疗效果差异较大。为了规范严重β型地中海贫血的诊疗流程，提高医疗资源的利用效率，减少医疗资源浪费，有必要组织国内相关领域的专家学者，结合我国实际情况，共同制定一套适用于我国的严重β型地中海贫血诊疗指南。

此外，严重β型地中海贫血的诊疗涉及多个学科，包括血液科、儿科、妇产科、遗传科等，各学科间的合作与沟通至关重要。然而，在实际工作中，由于学科间沟通不畅、合作机制不完善，导致诊疗过程中出现诸多问题。因此，制定一套多学科合作的诊疗指南，对于促进学科间交流、提高诊疗质量具有重要意义。通过本次共识的制定，旨在为我国严重β型地中海贫血的诊疗提供科学依据，推动我国严重β型地中海贫血诊疗水平的整体提升。

2.共识制定目的

(1)针对严重β型地中海贫血的诊疗现状，我国每年新增患者约2万例，累计患者数量已超过30万。然而，由于诊断率低，许多患者未能得到及时诊断和治疗，导致病情加重，严重者甚至危及生命。因此，制定本共识旨在提高严重β型地中海贫血的诊断率，使更多患者得到及时救治，降低死亡率。

(2)目前，我国严重β型地中海贫血的诊疗水平参差不齐，部分地区的诊疗水平较低，导致患者治疗效果不佳。根据相关数据显示，严重β型地中海贫血患者治疗后的5年生存率仅为60%左右。本共识的制定，旨在规范诊疗流程，提高诊疗质量，使患者治疗后的5年生存率提高至80%以上，改善患者生活质量。

(3)严重β型地中海贫血的诊疗涉及多个学科，包括血液科、儿科、妇产科、遗传科等。然而，在实际工作中，由于学科间沟通不畅、合作机制不完善，导致诊疗过程中出现诸多问题。本共识的制定，旨在明确各学科在严重β型地中海贫血诊疗中的职责和分工，加强学科间合作，提高诊疗效率。通过本共识的实施，预计将减少因诊疗失误导致的误诊、漏诊病例，降低医疗纠纷发生率。

3.共识制定方法

(1)本共识的制定过程遵循了科学、严谨、公正的原则。首先，成立了共识制定工作组，成员包括血液学、儿科、妇产科、遗传学等领域的专家学者。工作组经过充分讨论，明确了共识制定的目标、范围和预期成果。

(2)制定过程中，工作组对国内外相关研究文献进行了全面检索和梳理，包括临床指南、专家共识、研究论文等。同时，结合我国实际情况，对严重β型地中海贫血的诊疗现状、存在问题进行了深入分析。此外，工作组还收集了临床实践中积累的宝贵经验，为共识内容提供了有力支撑。

(3)在共识内容撰写阶段，工作组采用德尔菲法进行多轮专家咨询，确保共识的科学性和实用性。通过广泛征求意见，对共识内容进行了反复修订和完善。最终，形成了具有较高参考价值的严重β型地中海贫血多学科决策模式中国专家共识。

二、严重β型地中海贫血的定义与分类

1.严重β型地中海贫血的定义

(1)严重β型地中海贫血，也称为地中海贫血β链合成障碍，是一种遗传性血液疾病，主要由于β珠蛋白基因的突变导致β珠蛋白链合成减少或缺失。这种基因突变通常由父母双方携带地中海贫血相关基因变异所引起，通过遗传方式传递给后代。

(2)严重β型地中海贫血的特点是红细胞中的β珠蛋白链合成不足，导致红细胞形态异常，出现大量幼红细胞和网织红细胞，红细胞寿命缩短，容易破碎，从而引起贫血、黄疸、肝脾肿大等症状。患者由于长期贫血，可能会出现生长迟缓、智力发育障碍等并发症。

(3)严重β型地中海贫血的诊断主要依据临床表现、血液学检查和基因检测。血液学检查发现血红蛋白水平降低、红细胞形态异常、红细胞寿命缩短等特征。基因检测可以确定β珠蛋白基因的突变类型，有助于确诊和遗传咨询。该疾病的治疗包括输血、铁螯合治疗、基因治疗等，严重病例可能需要骨髓移植。

2.严重β型地中海贫血的分类

(1)严重β型地中海贫血可以根据其临床表现和遗传学特征进行分类。根据病情严重程度，可分为重型、中间型和轻型三种类型。重型β型地中海贫血（也称为Cooley贫血）是最严重的类型，通常在婴儿期出现症状，表现为严重贫血、发育迟缓、肝脾肿大和黄疸。中间型β型地中海贫血的症