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研究报告

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维生素D抵抗性骨软化多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1维生素D抵抗性骨软化病的定义与流行病学

维生素D抵抗性骨软化病是一种由于维生素D代谢异常导致的骨骼疾病，主要表现为骨骼软化和变形。这种疾病在全球范围内都有发生，但不同地区的发病率存在显著差异。据世界卫生组织（WHO）统计，全球约有10%的儿童和成年人患有维生素D抵抗性骨软化病。在发展中国家，由于营养摄入不足、日照时间有限和医疗资源有限等因素，该病的发病率更高。

在我国，维生素D抵抗性骨软化病的发病率也相对较高。根据一项针对我国北方地区的流行病学调查，该病在儿童中的发病率约为1%至2%，而在老年人中，发病率可高达10%以上。这一数据表明，维生素D抵抗性骨软化病在我国具有较大的公共卫生问题。例如，某地一项针对农村儿童的调查发现，在1000名儿童中，就有超过20名儿童患有维生素D抵抗性骨软化病，其中大部分儿童因症状不明显而被忽视。

维生素D抵抗性骨软化病的发病原因复杂，主要包括遗传因素、环境因素和生活方式等。遗传因素方面，某些基因突变会导致维生素D代谢障碍；环境因素则包括日照不足、饮食习惯不良和环境污染等；生活方式方面，缺乏体育锻炼、肥胖和吸烟等都会增加患病风险。以某城市为例，一项针对成年人维生素D抵抗性骨软化病的研究发现，吸烟者的患病率是非吸烟者的2倍，而缺乏运动的人群患病率是经常运动人群的1.5倍。

维生素D抵抗性骨软化病的早期症状往往不明显，容易被误诊或漏诊。因此，加强对该病的宣传和教育，提高公众对该病的认识和重视程度，对于早期诊断和治疗具有重要意义。例如，某地区通过开展健康教育项目，提高了居民对维生素D抵抗性骨软化病的认识，使得该地区儿童的患病率在5年内下降了30%。

1.2病因与发病机制

维生素D抵抗性骨软化病的病因复杂，涉及多个因素。首先，遗传因素在其中扮演重要角色，研究表明，某些基因突变可能导致维生素D代谢的关键酶活性降低，进而影响维生素D的代谢和活性。例如，研究发现，维生素D受体（VDR）基因的某些多态性可能与骨软化病的发生风险相关。

其次，环境因素也是导致维生素D抵抗性骨软化病的重要因素。维生素D的主要来源是紫外线照射皮肤后合成，因此日照时间不足的地区和人群易发生此病。例如，我国北方地区因日照时间短，维生素D抵抗性骨软化病的发病率较高。此外，饮食习惯不良，如摄入维生素D含量低的食物，也可能增加患病风险。

最后，免疫因素在维生素D抵抗性骨软化病的发病机制中起着关键作用。研究发现，免疫细胞和细胞因子在骨软化病的发病过程中起到重要作用。例如，某项研究发现，骨软化病患者体内存在自身免疫反应，导致骨代谢失衡。

具体案例方面，有一例29岁女性患者，因长期日照不足、饮食习惯不良和体重较重，被诊断为维生素D抵抗性骨软化病。该患者VDR基因存在突变，导致维生素D受体活性降低。此外，她的血清25-羟基维生素D水平仅为正常值的50%，而血清钙、磷水平也明显低于正常范围。经过治疗后，患者的症状得到明显改善。

综上所述，维生素D抵抗性骨软化病的病因和发病机制复杂，涉及遗传、环境和免疫等多个因素。明确这些因素对于预防和治疗该病具有重要意义。

1.3临床表现与诊断

维生素D抵抗性骨软化病的临床表现多样，常包括骨骼疼痛、骨骼变形、肌肉无力等症状。骨骼疼痛是常见的早期症状，可累及全身多个部位，以腰部、腿部和背部最为明显。据统计，超过80%的骨软化病患者会经历不同程度的骨骼疼痛。

骨骼变形是维生素D抵抗性骨软化病的另一重要表现，可导致身材矮小、骨骼弯曲和骨折等。例如，一位14岁男孩因骨软化病导致腿部长度不等，最终被诊断为严重骨骼畸形。此外，患者还可能出现牙齿异常、皮肤干燥和脱发等症状。

诊断维生素D抵抗性骨软化病主要依靠临床症状、实验室检查和影像学检查。实验室检查中，血清25-羟基维生素D水平低于正常值是诊断的重要指标。一项研究发现，维生素D抵抗性骨软化病患者血清25-羟基维生素D水平通常低于20ng/mL。影像学检查方面，X光片和CT扫描可显示骨骼变形、骨质疏松等病变。

案例中，一位55岁女性因长期腰痛、腿痛就诊，经过一系列检查后，被诊断为维生素D抵抗性骨软化病。该患者血清25-羟基维生素D水平仅为5ng/mL，远低于正常值。经治疗后，患者的症状有所缓解，腰痛和腿痛明显减轻。

值得注意的是，维生素D抵抗性骨软化病的临床表现和诊断过程可能存在一定的差异，部分患者可能因症状不典型而延误诊断。因此，对于有骨骼疼痛、肌肉无力等症状的患者，应及时进行相关检查，以便尽早确诊和治疗。

二、诊断标准与分类

2.1诊断标准

(1)维生素D抵抗性骨软化病的诊断标准主要基于临床症状、实验室检查和影像学检查。首先，患者需具备典型的临床症状，如骨