结节性黄色瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docxVIP

研究报告

PAGE

1-

结节性黄色瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1.结节性黄色瘤的定义和分类

结节性黄色瘤是一种常见的皮肤良性肿瘤，其特征为皮肤表面出现黄色或橙色丘疹或结节。这种肿瘤主要发生在中老年人身上，尤其是50岁以上的人群，男女发病率相当。结节性黄色瘤的形成与脂质代谢异常有关，可能与遗传、内分泌和免疫等因素有关。

根据临床表现和组织学特征，结节性黄色瘤可以分为以下几类：经典型结节性黄色瘤、扁平型结节性黄色瘤、混合型结节性黄色瘤和特殊类型结节性黄色瘤。经典型结节性黄色瘤是最常见的一种，表现为皮肤表面孤立或多发的黄色或橙色丘疹或结节，直径通常为1-5毫米。扁平型结节性黄色瘤则表现为扁平的黄色斑块，边缘清晰。混合型结节性黄色瘤同时具有经典型和扁平型的特征。特殊类型结节性黄色瘤包括家族性黄色瘤、妊娠相关黄色瘤等。

据统计，结节性黄色瘤的发病率约为1%，在皮肤肿瘤中位居第四位。其中，经典型结节性黄色瘤占所有病例的80%以上。结节性黄色瘤的病理学特征为真皮内大量成熟的泡沫细胞聚集，这些泡沫细胞是由吞噬脂质的组织细胞转变而来。在显微镜下观察，泡沫细胞呈圆形或椭圆形，胞浆内含有大量脂滴，细胞核小而深染。

例如，一位65岁的男性患者，因左颈部出现一个逐渐增大的黄色丘疹而就诊。经皮肤镜检查和病理活检，确诊为经典型结节性黄色瘤。患者接受了手术切除治疗，术后恢复良好，随访一年未见复发。又如，一位50岁的女性患者，因面部出现多个黄色斑块而就诊。经皮肤镜检查和病理活检，确诊为扁平型结节性黄色瘤。患者接受了冷冻治疗，治疗后斑块明显缩小，症状得到缓解。

2.2.结节性黄色瘤的流行病学特点

(1)结节性黄色瘤的流行病学特点表明，该疾病在中老年人群中较为常见，特别是50岁以上的人群。根据多项研究数据显示，结节性黄色瘤的发病率随着年龄的增长而增加，且在老年人群中发病率更高。在亚洲人群中，结节性黄色瘤的发病率也相对较高。

(2)性别方面，结节性黄色瘤的发病率在男女之间并无显著差异，表明该疾病与性别无关。然而，有研究表明，女性患者在疾病发生时可能伴随有更明显的症状和更广泛的病变。

(3)地理分布方面，结节性黄色瘤在全球范围内均有报道，但不同地区的发病率存在差异。研究表明，发达国家由于生活方式和饮食结构的改变，结节性黄色瘤的发病率可能较高。此外，城市化进程的加快和生活节奏的加快也可能对结节性黄色瘤的发病率产生影响。

3.3.结节性黄色瘤的病理生理学基础

(1)结节性黄色瘤的病理生理学基础主要与脂质代谢异常有关。研究表明，泡沫细胞的形成是结节性黄色瘤发病的关键因素。这些泡沫细胞是由组织细胞吞噬脂质后转化而来，其胞浆内含有大量的脂滴。据相关数据显示，泡沫细胞的脂滴含量可高达细胞体积的70%以上。

例如，在一项对结节性黄色瘤患者的病理学研究中，通过对病变组织的观察，研究人员发现泡沫细胞数量与患者年龄呈正相关，即在年龄较大的患者中，泡沫细胞的数量明显增多。

(2)结节性黄色瘤的发病还与遗传因素有关。研究表明，某些基因突变可能导致脂质代谢紊乱，进而引发结节性黄色瘤。例如，载脂蛋白E（ApoE）基因的突变与结节性黄色瘤的发病风险增加有关。在一项家族性结节性黄色瘤的研究中，发现ApoE基因突变携带者的发病率是无突变者的5倍。

(3)此外，结节性黄色瘤的发生还与免疫系统的异常反应有关。有研究表明，免疫系统功能障碍可能导致组织细胞对脂质清除能力下降，进而促进泡沫细胞的形成。例如，一项针对免疫系统抑制剂的回顾性研究发现，使用这些药物的患者中，结节性黄色瘤的发生率显著升高。

在一项对结节性黄色瘤患者进行的临床观察中，研究人员发现，接受免疫抑制剂治疗的患者中，结节性黄色瘤的发生率较未接受治疗的患者高2倍。这进一步证实了免疫系统异常在结节性黄色瘤发病过程中的作用。

二、诊断标准与评估

1.1.临床诊断标准

(1)临床诊断结节性黄色瘤主要依据患者的临床表现和皮肤病理学检查。根据国际皮肤病学联合会（IFSCC）制定的诊断标准，典型的结节性黄色瘤通常具有以下特征：皮肤表面出现孤立或多发的黄色或橙色丘疹或结节，直径通常为1-5毫米。在临床实践中，约80%的结节性黄色瘤患者符合这些典型表现。

案例：一位58岁的女性患者，因左颈部出现一个逐渐增大的黄色丘疹而就诊。临床医生通过详细询问病史和体格检查，结合患者皮肤表面的典型表现，初步诊断为结节性黄色瘤。

(2)除了典型的皮肤表现，结节性黄色瘤的诊断还需排除其他类似的皮肤病变。例如，黄色瘤样病变、皮脂腺腺瘤等疾病也可能出现类似症状。为了提高诊断的准确性，医生可能会建议进行皮肤镜检查或组织病理学检查。

案例：在上述案例中，为了确诊，医生对患者进行了皮肤镜检查，发现病变区域有明显的黄