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研究报告

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红细胞性增多症伴缓解多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1红细胞性增多症的定义与分类

红细胞性增多症（erythrocytosis）是一种血液学疾病，其主要特征是红细胞计数异常增多，超过正常范围。根据病因和发病机制的不同，红细胞性增多症可分为原发性和继发性两大类。原发性红细胞性增多症（primarypolycythemia）通常是指由于红细胞生成素（erythropoietin，EPO）的过度分泌导致的红细胞增多，这类疾病主要包括真性红细胞增多症（polycythemiavera，PV）和原发性血小板增多症（essentialthrombocythemia，ET）。继发性红细胞性增多症（secondarypolycythemia）则是由其他疾病或生理状态引起的，如慢性肾病、肺部疾病、肿瘤、妊娠、缺氧状态等。

真性红细胞增多症是一种克隆性骨髓增殖性疾病，其特征是EPO不受反馈抑制，导致骨髓过度产生红细胞。据统计，真性红细胞增多症在全球的发病率约为1/10万，好发于中老年人，男性略多于女性。真性红细胞增多症患者常伴有乏力、头痛、头晕、呼吸困难等症状，严重时可引发血栓形成和出血等并发症。例如，某患者，男，60岁，因反复出现头痛、头晕、乏力等症状就诊，经检查发现血红蛋白水平高达180g/L，红细胞计数为7.5×10^12/L，诊断为真性红细胞增多症。

原发性血小板增多症是一种以血小板过度增生为特征的骨髓增殖性疾病，其病因尚不明确，可能与遗传因素、环境因素和免疫因素等有关。原发性血小板增多症在全球的发病率约为1/10万，男女发病率相当。患者常表现为皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等症状，严重时可引发血栓形成。例如，某患者，女，55岁，因反复出现鼻出血、牙龈出血等症状就诊，经检查发现血小板计数高达1000×10^9/L，诊断为原发性血小板增多症。

在继发性红细胞性增多症中，慢性肾病是最常见的病因之一。慢性肾病患者的肾功能受损，导致肾脏分泌EPO增加，进而引起红细胞增多。据统计，慢性肾病引起的继发性红细胞性增多症约占所有红细胞性增多症的30%。例如，某患者，男，65岁，因慢性肾病就诊，经检查发现血红蛋白水平为160g/L，红细胞计数为6.2×10^12/L，诊断为继发性红细胞性增多症。

1.2红细胞性增多症的流行病学特征

(1)红细胞性增多症的发病率在全球范围内存在地区差异，据统计，北美洲和欧洲的发病率相对较高，而在亚洲和非洲地区则相对较低。真性红细胞增多症在成人中的平均发病率为1/10万，而继发性红细胞性增多症在慢性肾病患者的发病率可高达20%。例如，在某项研究中，对1000例慢性肾病患者的调查发现，其中200例（20%）患有继发性红细胞性增多症。

(2)红细胞性增多症好发于中老年人，其中真性红细胞增多症的平均发病年龄为60岁，而继发性红细胞性增多症的平均发病年龄则稍低，约为50岁。性别分布上，真性红细胞增多症和原发性血小板增多症在男性中的发病率略高于女性，而继发性红细胞性增多症则无显著性别差异。例如，在我国的某项研究中，真性红细胞增多症男性患者的发病率约为女性患者的1.5倍。

(3)红细胞性增多症患者的预后与其疾病类型、病情严重程度以及是否得到及时有效的治疗密切相关。据统计，真性红细胞增多症患者的5年生存率约为50%，而继发性红细胞性增多症患者的预后则取决于原发病的控制情况。例如，某患者，男，65岁，因慢性肾病引起的继发性红细胞性增多症，在经过积极治疗原发病和调整治疗方案后，病情得到了良好的控制，预后得到改善。

1.3红细胞性增多症的临床表现

(1)红细胞性增多症的临床表现多样，患者可能出现的症状包括疲劳感、乏力、虚弱等，这些症状常与红细胞增多导致的血液粘稠度增加有关。例如，某患者，男，70岁，患有真性红细胞增多症，他描述自己时常感到身体疲惫，即使进行轻度活动也容易出现呼吸困难。

(2)由于血液粘稠度的增加，患者还可能经历头痛、头晕和视觉模糊。这些症状可能与血管内血液流速减慢有关，导致脑部血流不足。某案例中，一位60岁女性患者因头痛和视力模糊就诊，经检查诊断为红细胞性增多症，并伴有脑梗死。

(3)红细胞性增多症还可能引发皮肤和黏膜的出血倾向，如瘀点、瘀斑、鼻出血和牙龈出血等。这些出血症状可能与血小板功能的改变和血管脆性的增加有关。一位55岁男性患者因反复鼻出血和牙龈出血被诊断为红细胞性增多症，并经历了多次小范围的出血事件。

此外，红细胞性增多症患者还可能表现为心跳加快、心悸和呼吸困难，尤其是在运动时。这是由于心脏需要更努力地泵送血液以满足身体的需求。在一位60岁男性患者的案例中，他因运动后呼吸困难就诊，检查结果显示心脏肥厚，并伴有心脏瓣膜关闭不全，这