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肛门原位黑(色素)瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.1背景信息

(1)肛门原位黑色素瘤是一种较为罕见的皮肤癌，近年来其发病率在全球范围内呈现上升趋势。据世界卫生组织（WHO）统计，全球每年新发肛门原位黑色素瘤患者约为5万例，其中男性患者略多于女性。在我国，肛门原位黑色素瘤的发病率也逐年上升，尤其是在沿海地区和经济发达地区，这可能与人们生活方式的改变、环境污染以及免疫抑制药物的使用增加等因素有关。

(2)肛门原位黑色素瘤的发病年龄跨度较大，但以中老年人群为主。据我国某大型医院的临床数据显示，肛门原位黑色素瘤患者的平均发病年龄为55岁，其中男性患者平均年龄为58岁，女性患者平均年龄为53岁。值得注意的是，近年来，肛门原位黑色素瘤的发病年龄有年轻化的趋势，30岁以下的患者比例逐渐上升。

(3)肛门原位黑色素瘤的早期诊断和及时治疗对于患者的预后至关重要。然而，由于该病临床表现缺乏特异性，常常被误诊或漏诊，导致患者病情恶化。据一项针对我国某地区肛门原位黑色素瘤患者的回顾性研究表明，确诊时肿瘤直径超过2厘米的患者占比高达40%，且伴有淋巴结转移的比例为15%。这些数据提示我们，提高公众对该病的认识和加强早期筛查的重要性。

1.2定义与分类

(1)肛门原位黑色素瘤（AnorectalIntraepithelialNeoplasia,AIN）是指起源于肛门皮肤和黏膜上皮的黑色素细胞异常增生，但尚未侵犯基底膜下组织的一种皮肤癌。根据世界卫生组织（WHO）的分类，AIN属于黑色素瘤的一种特殊类型，其病理特征表现为黑色素细胞聚集，但细胞层次结构完整，未突破基底膜。

(2)AIN根据其组织学特征和生物学行为可分为三个亚型：低度潜在恶性的AIN（Low-GradeDysplasia,LGD），中度潜在恶性的AIN（High-GradeDysplasia,HGD）和原位黑色素瘤（InsituMelanoma）。其中，LGD和HGD在临床上有较高的进展为侵袭性黑色素瘤的风险。AIN的病理诊断主要依据显微镜下观察到的黑色素细胞数量、形态、排列方式以及细胞核的异型性等特征。

(3)根据病变范围，AIN可分为局限型和弥漫型。局限型AIN是指病变局限于肛门皮肤或黏膜的某一部分，而弥漫型AIN则是指病变范围广泛，可能涉及肛门周围皮肤或黏膜的多处区域。此外，根据临床治疗的需要，AIN还可进一步分为非侵袭性AIN和侵袭性AIN。非侵袭性AIN通常指病变局限于上皮层，而侵袭性AIN则指病变已侵犯基底膜下组织，具有潜在浸润和转移的风险。正确理解和分类AIN对于制定合理的治疗方案具有重要意义。

1.3临床表现与诊断

(1)肛门原位黑色素瘤的临床表现多样，早期可能不易察觉。常见的症状包括肛门周围皮肤或黏膜出现色素沉着，表现为黑色、棕色或灰色的斑点或斑块。这些色素沉着可能伴随瘙痒、疼痛或出血等症状。随着病情的发展，病变区域可能出现溃疡、结痂或肿胀，甚至形成肿块。在某些病例中，患者可能会出现肛门不适、排便困难或腹泻等症状。值得注意的是，部分患者的临床表现可能并不明显，容易被忽视或误诊。

(2)肛门原位黑色素瘤的诊断主要依赖于临床表现、体格检查和辅助检查。首先，医生会通过详细的病史询问和体格检查，注意观察肛门周围皮肤或黏膜的异常变化。对于疑似病例，医生可能会进行肛门指诊或肛门镜检查，以进一步了解病变的范围和性质。此外，活组织病理学检查是确诊肛门原位黑色素瘤的金标准。通过显微镜下观察病变组织的细胞形态、排列方式和黑色素细胞数量等特征，可以明确诊断。在必要时，医生还可能进行影像学检查，如CT、MRI或超声等，以评估病变的深度和范围。

(3)对于肛门原位黑色素瘤的诊断，早期发现和及时治疗至关重要。由于该病临床表现缺乏特异性，容易与其他肛门疾病混淆，如痔疮、肛裂等。因此，对于以下情况，患者应高度警惕并尽快就医：肛门周围皮肤或黏膜出现不明原因的色素沉着、瘙痒、疼痛、出血、溃疡或肿块；既往有肛门疾病史，近期症状加重或出现新症状；有家族性黑色素瘤病史等。通过综合运用病史询问、体格检查、辅助检查和病理学诊断等方法，医生可以准确判断患者的病情，为制定合理的治疗方案提供依据。

二、病因与发病机制

2.1病因

(1)肛门原位黑色素瘤的病因尚不完全明确，但研究表明，多种因素可能与其发病相关。首先，遗传因素在肛门原位黑色素瘤的发生中扮演重要角色。研究表明，具有家族性黑色素瘤病史的患者，其患病风险显著增加。此外，遗传性综合征，如着色性干皮病、着色性雀斑病等，也与肛门原位黑色素瘤的发生密切相关。

(2)环境因素也是肛门原位黑色素瘤的重要病因之一。长期暴露于紫外线，尤其是阳光直射，是导致肛门原位黑色素瘤的关键因素。