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研究报告

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结肠腺瘤样息肉病(遗传性)多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.1研究背景

(1)结肠腺瘤样息肉病（FAP）是一种遗传性肠道肿瘤疾病，其特点是肠道内广泛存在腺瘤样息肉，这些息肉有发展为结直肠癌的风险。根据世界卫生组织（WHO）的数据，FAP的全球发病率约为1/10,000，而在家族性病例中，发病率可高达1/100。在中国，FAP的发病率相对较低，但近年来随着生活方式的改变和医疗检测技术的提高，该疾病的发病率呈现上升趋势。

(2)FAP的遗传模式为常染色体显性遗传，由APC基因突变引起。APC基因位于染色体5q21上，其突变会导致肠道黏膜细胞生长失控，形成腺瘤样息肉。据统计，FAP患者的一级亲属中，约有50%的人会携带APC基因突变，并且有很高的风险发展为结直肠癌。案例中，某患者家族三代中已有5人被诊断为FAP，其中3人已发展为结直肠癌。

(3)FAP的早期诊断和干预对提高患者生存率具有重要意义。然而，由于FAP的隐匿性，许多患者在出现症状前已存在多年。据统计，FAP患者平均在45岁左右出现临床症状，而此时肿瘤往往已发展到中晚期。因此，加强对FAP的认识，提高早期诊断率，是降低结直肠癌发病率和死亡率的关键。近年来，随着分子生物学和遗传学研究的深入，FAP的早期诊断技术得到了显著发展，为患者提供了更多治疗选择。

1.2研究目的

(1)本研究旨在明确结肠腺瘤样息肉病（FAP）的流行病学特征，分析其遗传学特点，为临床诊断和预防提供科学依据。通过对FAP患者及其家族成员的病例分析，深入了解FAP的发病机制，为制定针对性的预防和干预措施提供数据支持。

(2)本研究的目标是建立一套多学科合作模式，以提高FAP的早期诊断率和治疗效果。通过整合临床、遗传、病理、影像等多学科资源，形成协同诊疗体系，为FAP患者提供全面、精准的医疗服务。

(3)本研究还旨在提高公众对FAP的认识，普及遗传咨询和基因检测的重要性。通过开展健康教育，增强患者及家属对FAP的认识，提高患者的生活质量，降低结直肠癌的发病率和死亡率。同时，为相关医学研究提供数据支持，推动FAP领域的学术交流和进步。

1.3研究方法

(1)研究方法主要包括文献综述、病例分析、多学科专家讨论和临床试验。首先，通过查阅国内外相关文献，对FAP的流行病学、遗传学、临床表现、诊断和治疗等方面进行系统综述。其次，收集并分析FAP患者的临床资料，包括病史、家族史、基因检测结果等，以探讨FAP的发病规律和临床特征。

(2)在病例分析过程中，我们将采用回顾性研究和前瞻性研究相结合的方法。回顾性研究通过对已确诊的FAP患者病例进行整理和分析，总结其临床特点、治疗过程和预后情况。前瞻性研究则通过设立对照组，观察FAP患者在不同治疗策略下的疗效和生存率。

(3)多学科专家讨论是本研究的重要环节，将邀请临床医生、遗传学家、病理学家、影像学家等专家组成研究团队，共同讨论FAP的诊断、治疗和预防策略。同时，本研究还将开展临床试验，验证新型治疗方法和干预措施在FAP治疗中的有效性。通过这些方法，旨在为FAP的临床诊疗提供科学依据和参考。

二、疾病概述

2.1疾病定义

(1)结肠腺瘤样息肉病（FamilialAdenomatousPolyposis，FAP）是一种常染色体显性遗传性疾病，其主要特征是结肠和直肠内广泛存在腺瘤样息肉。根据国际癌症研究机构（IARC）的数据，FAP的全球发病率约为1/10,000，而在有家族史的个体中，发病率可高达1/100。FAP患者一生中几乎100%会发展为结直肠癌，如果不进行干预，平均发病年龄为40-45岁。

(2)FAP的病理学特征是息肉呈多发性、广基性，且大小不一，从几毫米到几厘米不等。这些息肉通常呈扁平或绒毛状外观，显微镜下可见腺体结构紊乱、异型性。案例中，某患者家族三代中已有5人被诊断为FAP，其中3人在40岁前发展为结直肠癌，且息肉数量众多，遍布整个大肠。

(3)FAP的诊断主要依据临床表现、家族史和病理学检查。临床表现包括便血、腹泻、便秘、腹痛等症状。家族史方面，如有直系亲属被诊断为FAP或结直肠癌，则患者患病的风险显著增加。病理学检查则是确诊FAP的金标准，通过内镜检查发现大量息肉，并经病理学证实为腺瘤样息肉。近年来，随着分子生物学技术的发展，基因检测已成为FAP诊断的重要手段之一。研究表明，FAP患者中约95%存在APC基因突变。

2.2病因与发病机制

(1)结肠腺瘤样息肉病（FAP）的病因主要与遗传因素密切相关，属于常染色体显性遗传性疾病。研究表明，FAP患者中约95%存在APC基因突变，该基因位于染色体5q21上。APC基因的正常功能是抑制β-连环蛋白（β-catenin