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急性早幼粒细胞白血病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、急性早幼粒细胞白血病（APL）概述

1.APL的流行病学特点

(1)急性早幼粒细胞白血病（APL）是一种较为罕见的血液系统恶性肿瘤，其发病率在全球范围内呈现地域性差异。在我国，APL的发病率相对较高，尤其是在南方地区。近年来，随着医疗技术的进步和人口老龄化趋势的加剧，APL的发病率呈现出逐年上升的趋势。研究表明，男性患者的发病率略高于女性，且发病年龄多集中在30-60岁之间。

(2)APL的病因尚不完全明确，但研究表明，遗传因素、环境因素、病毒感染等可能与APL的发生发展密切相关。其中，遗传因素主要包括家族遗传、染色体异常等；环境因素则包括化学物质暴露、放射性物质接触等；病毒感染方面，研究发现某些病毒感染可能与APL的发生有关。此外，肥胖、糖尿病、高血压等慢性疾病也可能增加APL的发病风险。

(3)APL的流行病学特点还表现在其治疗后的复发率较高。据统计，未经治疗的APL患者中位生存期仅为几个月。随着治疗方法的不断改进，患者的生存率得到了显著提高。然而，即使经过有效的治疗，仍有相当一部分患者会出现复发。因此，对于APL患者而言，长期随访和监测至关重要，以便及时发现复发迹象并采取相应的治疗措施。

2.APL的病理生理学机制

(1)急性早幼粒细胞白血病（APL）的病理生理学机制复杂，涉及多个层面。首先，APL的发生与细胞遗传学异常密切相关，尤其是t(15;17)(q22;q21)染色体易位，这是APL的典型特征，导致PML-RARα融合基因的形成。这一融合基因的产物PML-RARα蛋白在细胞核内积累，干扰了正常基因的表达，进而引发白血病的发展。此外，t(11;17)(q23;q21)染色体易位导致的FLT3-ITD突变也是APL的另一重要遗传学特征，FLT3基因的突变导致其酪氨酸激酶活性异常增高，进而促进白血病细胞的增殖和生存。

(2)在分子水平上，APL的病理生理学机制还包括信号通路异常、细胞周期调控紊乱、凋亡机制障碍等。PML-RARα融合蛋白可以抑制PML蛋白的正常功能，导致RARA基因的表达受到抑制，进而影响细胞分化。同时，PML-RARα蛋白还通过与维甲酸受体α（RARα）结合，激活维甲酸信号通路，导致细胞增殖和凋亡失衡。FLT3-ITD突变则通过激活FLT3下游的信号通路，如PI3K/Akt和Ras/MAPK通路，促进细胞增殖和抑制凋亡。此外，APL细胞中常常存在细胞周期调控因子如p53和RB的突变或失活，进一步导致细胞周期失控。

(3)在细胞水平上，APL的病理生理学机制还涉及细胞骨架的异常和细胞黏附功能的改变。APL细胞表现出异常的细胞骨架结构和细胞形态，导致细胞迁移和侵袭能力增强。细胞黏附功能的改变则与白血病细胞的浸润和转移有关。研究表明，APL细胞表面的整合素表达异常，影响了细胞与细胞外基质（ECM）的相互作用。此外，APL细胞中还存在一些细胞因子和生长因子的异常表达，如VEGF、PDGF等，这些因子在白血病细胞的生长、血管生成和侵袭过程中发挥重要作用。综合这些机制，APL的病理生理学过程呈现出多因素、多途径的复杂性。

3.APL的临床表现与诊断标准

(1)急性早幼粒细胞白血病（APL）的临床表现多样，通常起病较为急骤，患者可出现发热、乏力、出汗、食欲不振等症状。由于APL主要累及血液和骨髓，患者常伴有贫血、出血倾向和感染等症状。贫血表现为面色苍白、乏力、心悸等，是APL常见的临床表现之一。出血症状可能包括皮肤瘀点、鼻出血、牙龈出血、月经过多等，严重时可出现内脏出血，如颅内出血等，危及患者生命。此外，由于白血病细胞的浸润，患者可能出现肝脾肿大、淋巴结肿大等症状。

(2)在诊断方面，APL的诊断标准主要依据临床表现、血常规、骨髓检查以及分子生物学检测等。血常规检查是诊断APL的重要手段之一，APL患者的白细胞计数常明显升高，且以早幼粒细胞为主，其比例可高达90%以上。此外，白细胞计数也可能低于正常水平，即白细胞减少，这种情况称为白血病前期。骨髓检查是确诊APL的关键，骨髓象表现为增生极度活跃，以原早幼粒细胞和早幼粒细胞为主，占骨髓有核细胞的90%以上。分子生物学检测方面，典型的APL患者可检测到PML-RARα融合基因或FLT3-ITD突变。

(3)APL的临床表现和诊断标准还需考虑患者的年龄、性别、病史等因素。年轻患者APL的起病较为隐匿，常以发热、乏力等症状就诊，容易被误诊为其他疾病。老年患者APL的临床表现可能更为复杂，常合并其他疾病，如慢性阻塞性肺疾病、高血压等，给诊断带来一定困难。在诊断过程中，还需注意排除其他类型的急性白血病，如急性淋巴细胞白血病、急性髓系白血病等。通过综合分析患