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研究报告

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家族性混合性高脂血症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、家族性混合性高脂血症概述

1.定义及分类

(1)家族性混合性高脂血症（FamilialMixedHyperlipidemia，FMH）是一种遗传性血脂代谢异常疾病，其特点是患者同时存在高胆固醇血症和高甘油三酯血症。根据遗传模式，FMH可分为多种类型，包括常染色体显性遗传型、常染色体隐性遗传型以及X连锁遗传型等。这些遗传模式的不同决定了患者血脂异常的严重程度和发病年龄。

(2)在分类上，FMH主要依据患者的血脂水平、家族史以及基因检测结果进行划分。按照血脂水平，可以将FMH分为轻度、中度和重度三种类型。轻度患者通常只有一项血脂指标异常，中度和重度患者则同时具备两项或以上的血脂异常。家族史的调查有助于识别遗传倾向，而基因检测则可以明确患者所携带的特定基因突变，为临床诊断和治疗提供依据。

(3)FMH的发病机制复杂，涉及多个基因和环境因素的相互作用。研究表明，多种基因的突变与FMH的发生密切相关，如低密度脂蛋白受体（LDLR）、载脂蛋白E（APOE）和载脂蛋白B（APOB）等基因的突变。此外，不良的生活方式、饮食习惯和环境污染等环境因素也会加重血脂异常的程度。因此，在临床工作中，对FMH患者的诊断和治疗需要综合考虑遗传背景、家族史和生活方式等多方面因素。

2.流行病学特点

(1)家族性混合性高脂血症（FMH）在全球范围内具有较高的发病率，尤其在某些地区和民族中更为常见。流行病学调查显示，FMH的患病率在不同国家和地区存在差异，可能与遗传背景、饮食习惯、生活方式以及社会经济条件等因素有关。此外，FMH的患病率在成年人群中较高，但近年来，由于儿童和青少年中血脂异常问题的增加，其患病年龄呈现年轻化趋势。

(2)FMH的发病率在不同性别间存在差异，男性患者多于女性。这可能与男性在遗传易感性、生活方式以及代谢特点等方面存在差异有关。此外，随着年龄的增长，FMH的发病率逐渐上升，尤其在40岁以上人群中更为显著。然而，随着生活方式的改变和医疗保健的改善，FMH的发病年龄可能有所提前。

(3)FMH的患病率在不同种族和民族之间存在差异。例如，在亚洲人群中，FMH的患病率相对较低，而在欧洲和北美等地区，患病率较高。这可能与不同种族和民族的遗传背景、饮食习惯以及生活方式等因素有关。此外，随着全球化的进程，不同地区间的生活方式逐渐趋同，这可能导致FMH的患病率在不同地区之间的差异逐渐减小。

3.临床表现

(1)家族性混合性高脂血症（FMH）的临床表现多样，主要包括血脂水平异常和由此引起的动脉粥样硬化性疾病。血脂水平异常通常表现为总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和甘油三酯（TG）水平升高，而高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平降低。这些血脂异常可能导致患者出现头晕、视力模糊、肢体麻木等症状。

(2)FMH患者常见的动脉粥样硬化性疾病包括冠心病、心肌梗死、脑卒中和周围动脉疾病等。这些疾病的发生与血脂异常密切相关，可能导致患者出现胸痛、心悸、呼吸困难、肢体疼痛等症状。此外，严重的高脂血症可能导致黄色瘤、角膜环等皮肤表现，以及肝、脾肿大等内脏器官损害。

(3)FMH患者的临床表现可能因个体差异而异，部分患者可能表现为无症状，仅在体检时发现血脂异常。然而，随着病情的进展，患者可能出现严重并发症，如急性冠状动脉综合征、急性脑卒中等，甚至危及生命。因此，对于FMH患者，早期诊断、及时治疗和长期随访至关重要。

二、诊断方法与评估

1.生化指标检测

(1)生化指标检测是诊断家族性混合性高脂血症（FMH）的重要手段。常规血脂检测包括总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）等指标。通过检测这些指标，可以评估患者的血脂水平，判断是否存在高脂血症。正常参考值范围内，TC、LDL-C和TG水平较低，而HDL-C水平较高。

(2)在进行血脂检测时，建议患者在空腹状态下采集血液样本，以确保检测结果的准确性。血脂检测的频率取决于患者的病情和医生的建议。对于FMH患者，可能需要定期进行血脂检测，以监测血脂水平的变化，评估治疗效果。此外，血脂检测还可能包括脂蛋白电泳、载脂蛋白A、载脂蛋白B等指标，以更全面地评估血脂代谢状况。

(3)除了常规血脂检测，某些特殊情况下可能需要进行更深入的生化指标检测。例如，对于家族性高胆固醇血症（FH）患者，可能需要进行LDLR基因检测，以明确遗传性因素；对于家族性高甘油三酯血症患者，可能需要进行载脂蛋白CII、载脂蛋白E等基因检测。这些检测有助于明确病因，为临床诊断和治疗提供依据。同时，血脂检测结果与其他生化指标（如血糖、肝功能等）结合