上浮β脂蛋白血症　多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docxVIP

研究报告

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上浮β脂蛋白血症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.上浮β脂蛋白血症的定义与分类

上浮β脂蛋白血症是一种脂质代谢异常疾病，主要特征是血液中β脂蛋白水平升高。根据世界卫生组织（WHO）的分类，上浮β脂蛋白血症属于家族性高脂蛋白血症的一种，其遗传方式主要为常染色体显性遗传。据统计，全球范围内上浮β脂蛋白血症的患病率约为1%，在我国，该病的发病率也呈现出逐年上升的趋势。

上浮β脂蛋白血症的主要病理生理机制是肝脏合成异常的β脂蛋白，这些β脂蛋白无法正常代谢，导致其在血液中积累。这些异常的β脂蛋白主要包含胆固醇和甘油三酯，其升高与动脉粥样硬化的发生密切相关。具体而言，上浮β脂蛋白血症可分为以下几种类型：I型、II型、III型、IV型和V型。其中，I型上浮β脂蛋白血症最为常见，约占所有病例的50%以上。

以I型上浮β脂蛋白血症为例，患者通常在儿童或青少年时期出现症状，表现为反复发作的急性胰腺炎、黄色瘤和角膜弓等。例如，某患者，男性，15岁，因反复出现腹痛、呕吐等症状就诊。经检查发现，其血液中甘油三酯水平高达20.5mmol/L，胆固醇水平为7.8mmol/L，符合I型上浮β脂蛋白血症的诊断标准。通过调整饮食、药物治疗和生活方式干预，该患者的病情得到了有效控制。

2.上浮β脂蛋白血症的流行病学特点

(1)上浮β脂蛋白血症作为一种常见的脂质代谢异常疾病，其流行病学特点表现出地域性差异。根据全球范围内的流行病学调查，该病的发病率在不同国家和地区存在显著差异。例如，在北美、欧洲等发达国家，上浮β脂蛋白血症的发病率较高，而在亚洲、非洲等发展中国家，该病的发病率相对较低。这种地域性差异可能与不同地区的饮食习惯、生活方式和环境因素有关。

(2)上浮β脂蛋白血症的患病率随年龄增长而增加，尤其在40岁以上人群中较为常见。研究表明，随着年龄的增长，人体脂质代谢功能逐渐下降，导致血脂水平升高，从而增加了上浮β脂蛋白血症的患病风险。此外，该病在男性中的发病率高于女性，可能与男性在生活方式、饮食习惯等方面存在差异有关。例如，一项针对我国某地区中老年人的调查显示，上浮β脂蛋白血症的患病率为5.2%，其中男性患病率为6.5%，女性患病率为3.9%。

(3)上浮β脂蛋白血症的家族聚集性较强，遗传因素在疾病发生发展中起着重要作用。研究表明，上浮β脂蛋白血症患者家族中，其他成员患病的概率显著高于普通人群。家族史是上浮β脂蛋白血症的重要危险因素之一。此外，上浮β脂蛋白血症的患病率在不同种族之间存在差异，可能与遗传背景、生活方式等因素有关。例如，一项针对我国汉族和维吾尔族人群的研究发现，汉族人群中上浮β脂蛋白血症的患病率为4.5%，而维吾尔族人群中患病率为7.2%。

3.上浮β脂蛋白血症的病理生理机制

(1)上浮β脂蛋白血症的病理生理机制主要涉及肝脏中脂蛋白的合成和代谢异常。正常情况下，肝脏合成和分泌的脂蛋白主要包括高密度脂蛋白（HDL）、低密度脂蛋白（LDL）和极低密度脂蛋白（VLDL）。然而，在上浮β脂蛋白血症患者中，肝脏合成的VLDL颗粒增大，导致其密度降低，从而形成异常的β脂蛋白。据统计，上浮β脂蛋白血症患者VLDL颗粒的直径可达到100-200nm，远高于正常人群的60-80nm。例如，某患者，男性，45岁，因反复发作的急性胰腺炎就诊。检查结果显示，其VLDL颗粒直径为120nm，证实了上浮β脂蛋白血症的诊断。

(2)异常的β脂蛋白在血液中不易被肝脏摄取，因此容易在血管壁沉积，引发动脉粥样硬化。研究发现，上浮β脂蛋白血症患者的血管壁中，胆固醇和甘油三酯的沉积量显著增加。据统计，上浮β脂蛋白血症患者动脉粥样硬化斑块的形成速度比普通人群快3-5倍。例如，某患者，男性，60岁，因冠状动脉粥样硬化导致心绞痛。经检查发现，其冠状动脉斑块厚度为8mm，远高于同龄健康人群的3-4mm。

(3)上浮β脂蛋白血症的病理生理机制还与脂蛋白受体的功能异常有关。脂蛋白受体主要存在于肝脏、动脉壁等组织，负责摄取和代谢血液中的脂蛋白。在上浮β脂蛋白血症患者中，脂蛋白受体的功能降低，导致脂蛋白代谢障碍。研究显示，上浮β脂蛋白血症患者的肝脏脂蛋白受体活性仅为正常人群的50%-70%。例如，某患者，女性，35岁，因血脂异常就诊。检查结果显示，其肝脏脂蛋白受体活性仅为正常值的60%，提示上浮β脂蛋白血症的可能性。

二、诊断与评估

1.临床诊断标准

(1)上浮β脂蛋白血症的临床诊断主要基于血液生化检测和家族史的调查。首先，通过血液生化检测确定血脂水平，特别是甘油三酯（TG）和胆固醇（TC）的浓度。根据国际血脂异常联合会（IFLL）的标准，上浮β脂蛋白血症的诊断标准包括甘油三酯水平≥5.7mmol/L，胆固醇水平≥6.