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研究报告

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一过性高氨血症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1疾病定义与流行病学特点

一过性高氨血症是一种急性、自限性、以血氨水平升高为特征的代谢紊乱。该疾病通常发生在儿童和青少年，特别是在婴幼儿和早产儿中较为常见。疾病定义上，一过性高氨血症是指血氨水平超出正常范围，但无肝功能异常的证据，且通常在几小时到几天内恢复正常。流行病学特点方面，据统计，一过性高氨血症的发病率约为1/10,000至1/20,000，女性发病略高于男性。疾病的发生可能与遗传因素、感染、药物使用、饥饿等多种因素相关。

具体到流行病学特点，首先，一过性高氨血症的发病年龄主要集中在0至6岁之间，其中2岁以下婴幼儿尤为常见。其次，疾病的发生存在地域性差异，发达国家较发展中国家发病率略高。此外，由于一过性高氨血症的症状不典型，容易被误诊或漏诊，因此实际发病率可能高于统计数值。再者，部分患者在疾病发作后可伴有轻微的认知障碍或行为异常，但多数患者预后良好。

值得注意的是，一过性高氨血症的发生与遗传因素密切相关。研究表明，部分患者存在遗传代谢缺陷，如鸟氨酸氨基甲酰转移酶（OCT）缺乏症、精氨酸酶缺乏症等，这些遗传代谢缺陷导致氨的代谢障碍，从而引起血氨水平升高。此外，环境因素如感染、药物使用等也可能诱发或加重疾病。因此，了解一过性高氨血症的流行病学特点，有助于临床医生提高对该疾病的认识，从而早期诊断、及时治疗，改善患者预后。

1.2病因与发病机制

一过性高氨血症的病因多样，主要包括遗传因素、环境因素和代谢异常等。遗传因素方面，部分患者存在先天性氨基酸代谢途径中的酶缺陷，如鸟氨酸氨基甲酰转移酶（OCT）缺乏症、精氨酸酶缺乏症等，这些酶缺陷导致氨的代谢受阻，进而引起血氨水平升高。环境因素包括感染、药物使用、饥饿等，这些因素可能通过影响氨基酸代谢途径中的关键酶活性或功能，导致氨的代谢紊乱。代谢异常则涉及氨基酸分解代谢过程中的多种环节，如氨基酸摄取、转运、代谢等，任何环节的异常都可能导致血氨水平升高。

发病机制方面，一过性高氨血症的核心在于氨的生成与清除失衡。氨是蛋白质代谢的终产物，正常情况下，氨在肝脏通过尿素循环转化为尿素，然后通过肾脏排出体外。当氨的生成增多或清除减少时，血氨水平就会升高。在遗传因素导致的酶缺陷中，如OCT缺乏症，由于OCT酶活性降低，导致氨的清除受阻，血氨水平升高。而在环境因素或代谢异常引起的疾病中，可能涉及多个环节的异常，如氨的摄取增加、转运受阻或尿素循环障碍等。

具体到不同病因的发病机制，遗传因素引起的OCT缺乏症，由于OCT酶活性降低，氨的清除减少，导致血氨水平升高。环境因素如感染，可能通过炎症反应影响肝脏功能，导致氨的清除受阻。药物使用，如某些抗生素，可能抑制肝脏中氨的清除，引起血氨水平升高。饥饿状态下，氨基酸分解代谢增强，氨的生成增多，也可能导致血氨水平升高。此外，尿素循环中的关键酶如精氨酸酶的活性降低，也会导致氨的清除受阻，引起血氨水平升高。总之，一过性高氨血症的发病机制复杂，涉及多个环节的异常，需要综合考虑病因、环境因素和代谢异常等多方面因素。

1.3临床表现与诊断标准

(1)一过性高氨血症的临床表现多样，主要包括神经系统症状和体征。患者可能出现嗜睡、意识模糊、行为异常、抽搐等症状，严重者可出现昏迷和脑水肿。此外，患者还可能出现消化系统症状，如呕吐、腹泻、厌食等。部分患者还可能出现呼吸系统症状，如呼吸急促、呼吸困难等。

(2)诊断标准方面，首先，根据患者的临床表现和病史进行初步筛查。其次，通过实验室检查确定血氨水平升高，血氨水平通常超过正常上限的5倍。此外，肝功能检查通常正常，无肝性脑病的证据。影像学检查如头部CT或MRI有助于排除其他神经系统疾病。最后，根据临床表现、实验室检查和影像学检查结果，结合排除其他疾病，可确诊为一过性高氨血症。

(3)在诊断过程中，还需注意以下几点：首先，排除其他可能导致血氨升高的疾病，如肝性脑病、尿毒症等。其次，根据患者的年龄、性别、病史等因素，进行个体化诊断。最后，对于疑似患者，应密切监测血氨水平变化，必要时进行重复检查，以确诊。诊断过程中，医生应与患者家属充分沟通，告知病情及可能的治疗方案。

二、病因分类与评估

2.1病因分类

(1)一过性高氨血症的病因分类主要分为遗传性、获得性和不明原因三大类。遗传性病因占比较高，其中以遗传代谢缺陷为主，如鸟氨酸氨基甲酰转移酶（OCT）缺乏症、精氨酸酶缺乏症等。据统计，遗传性病因约占所有一过性高氨血症病例的60%至70%。例如，OCT缺乏症在新生儿中的发病率约为1/40,000，是一种常见的遗传性代谢病。

(2)获得性病因主要包括感染、药物使用、饥饿、营养不良等。感染因素如细菌、病毒感染，尤其是新生儿期的败