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癫痫临床路径

癫痫临床路径的实施需从患者入院伊始展开系统性评估，首先进行详尽的病史采集，重点关注发作史的细节描述，包括首次发作年龄、发作前有无先兆（如视觉异常、听觉幻觉、腹部不适等）、发作时的具体表现（意识状态、眼球运动、肢体活动、有无舌咬伤及大小便失禁）、发作持续时间、发作后状态（如嗜睡、头痛、肢体无力），以及发作频率（每日、每周、每月发作次数）、诱发因素（如睡眠剥夺、情绪激动、感染、饮酒、药物等）。同时需采集既往病史，包括有无中枢神经系统感染（如脑炎、脑膜炎）、颅脑外伤、脑血管病、肿瘤、代谢性疾病等可能导致继发性癫痫的病因，询问既往抗癫痫药物使用史（药物名称、剂量、使用时长、疗效及不良反应），有无药物过敏史。个人史需了解患者的出生史（有无难产、窒息）、生长发育史（儿童患者）、职业及生活习惯（如高空作业、驾驶等危险职业）。家族史应关注一级亲属中有无癫痫或热性惊厥病史，必要时绘制家系图以协助判断是否为遗传性癫痫综合征。

完成病史采集后进行全面体格检查，一般检查包括生命体征、精神状态、皮肤黏膜（有无色素脱失或沉着斑，如结节性硬化的皮脂腺瘤、神经纤维瘤病的牛奶咖啡斑）、头围（儿童患者）、头颅有无外伤瘢痕或手术切口。神经系统检查是重点，需评估意识状态（格拉斯哥昏迷评分）、脑神经功能（瞳孔大小及对光反射、眼球运动、面部感觉与运动、听力、吞咽功能）、运动系统（肌力、肌张力、腱反射、病理征）、感觉系统（痛温觉、触觉、位置觉）、共济运动（指鼻试验、跟膝胫试验）、脑膜刺激征（颈强直、克氏征、布氏征）。同时进行认知功能评估，包括记忆力、计算力、定向力、语言功能，以初步判断有无脑功能损害。

辅助检查的选择需结合临床怀疑方向，脑电图（EEG）是诊断癫痫最重要的检查手段，常规EEG应在发作间期进行，记录至少20分钟，包含睁闭眼试验、过度换气及闪光刺激，阳性发现包括棘波、尖波、棘慢复合波、尖慢复合波等痫样放电；对于常规EEG阴性或发作不频繁者，需进行长程EEG监测（24小时或更长），视频EEG结合同步录像可准确记录发作类型及脑电图变化，是鉴别癫痫发作与非癫痫发作的金标准。影像学检查中，头颅CT可快速排除颅内急性病变（如出血、占位），但对细微结构显示不佳；头颅MRI（建议包含海马薄层扫描及FLAIR序列）是首选，可识别海马硬化、脑发育异常（如灰质异位、脑回畸形）、肿瘤、血管畸形、脑软化灶等致痫病灶，对于颞叶癫痫患者，海马体积测量及T2加权像信号异常具有重要诊断价值。功能影像学检查如PET-CT可通过脑代谢显像定位低代谢的致痫灶，SPECT在发作期可显示脑局部血流增加，有助于定位致痫灶，尤其适用于MRI阴性的难治性癫痫患者。实验室检查包括血常规（排除感染、贫血）、生化全项（肝肾功能、电解质、血糖、血钙、血镁，排除低血糖、低钠血症等代谢性病因）、凝血功能（术前评估）、甲状腺功能（部分癫痫与甲状腺功能异常相关）、抗癫痫药物血药浓度监测（尤其在多药联合或疗效不佳时），必要时进行脑脊液检查（如怀疑中枢神经系统感染、自身免疫性脑炎，需检测脑脊液常规、生化、细胞学、自身抗体如抗NMDA受体抗体等）。

诊断确立需结合发作史、脑电图及影像学检查结果，依据国际抗癫痫联盟（ILAE）最新分类标准判断发作类型（部分性发作、全面性发作、不能分类的发作）及癫痫综合征（如儿童失神癫痫、青少年肌阵挛癫痫、颞叶癫痫等）。鉴别诊断需排除非癫痫性发作，如晕厥（发作前常有头晕、黑矇，发作时面色苍白、血压下降，脑电图无痫样放电）、心因性非癫痫发作（假性发作，多有心理诱因，发作形式多变，脑电图监测无痫样放电，暗示治疗有效）、偏头痛（伴头痛、畏光畏声，脑电图可有慢波但无痫样放电）、睡眠障碍（如睡眠肌阵挛、梦魇，多发生于特定睡眠阶段，脑电图正常）、代谢性脑病（如低血糖、低钙血症，纠正代谢紊乱后发作停止）。

治疗需遵循个体化原则，药物治疗为首选，应根据发作类型及综合征选择合适药物：部分性发作（包括单纯部分性、复杂部分性、部分性继发全面性发作）可选用卡马西平、奥卡西平、左乙拉西坦、托吡酯、拉莫三嗪等；全面性发作（如失神发作、肌阵挛发作、强直-阵挛发作）首选丙戊酸钠、拉莫三嗪、托吡酯、左乙拉西坦，失神发作还可选用乙琥胺；儿童癫痫综合征如儿童失神癫痫首选乙琥胺或丙戊酸钠，青少年肌阵挛癫痫首选丙戊酸钠或左乙拉西坦。药物起始治疗应从小剂量开始，缓慢滴定至有效剂量，尽可能单药治疗，若单药治疗无效，可在原药基础上加用第二种药物（需无不良相互作用），待第二种药物达到有效剂量后逐渐减量第一种药物。药物剂量调整需参考血药浓度监测结果（如卡马西平有效血药浓度4-12μg/ml，丙戊酸钠50-100μg/ml），同时密切监测不良反应：丙戊酸钠需定期监测肝功能（尤其在用药前6个月，每月1次）及血常规，避免用于肝功能不全患者及育龄