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·576·JDiagnConceptsPract2025,Vol.24,No.6

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病原体宏基因组测序临床报告阈值的再讨论

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吴文娟，田文杰，苟雪静

（1.同济大学附属东方医院南院检验科，上海200123；2.广州微远基因科技有限公司，广州510000）

[摘要]近年来，病原体宏基因组测序（metagenomicnext⁃generationsequencing，mNGS）技术已被广泛应用于疑

难、危重及特殊感染患者的病原学诊断中，弥补了传统检测方法的不足。然而，mNGS结果的临床解读高度依赖于

阈值的设定，当前尚无统一标准。病原体mNGS临床报告阈值的个体化设定需综合考量病原体特性、背景微生物基

线、基因组覆盖度等技术因素，以及宿主状态、临床症状、样本类型、治疗反应等临床多重因素，最终目标是为临床

提供更具指导意义的病原学诊断。笔者从临床实验室视角出发，回顾病原体mNGS临床报告阈值设定的现状与挑

战，分析不同病原体类别在mNGS阈值设定中的差异逻辑，并探讨未来临床实践中mNGS临床报告阈值设定个性

化、智能化的发展方向。

关键词：宏基因组测序；病原体；阈值；临床解读

中图分类号：R446.7文献标志码：A文章编号：1671-2870（2025）06-0576-07

DOI:10.16150/j.1671-2870.2025.06.002

Furtherdiscussiononclinicalreportthresholdsforpathogenmetagenomicnext⁃generationsequencing

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WUWenjuan,TIANWenjie,GOUXuejing

1.DepartmentofLaboratoryMedicine,EastHospitalAffiliatedtoTongjiUniversity,Shanghai200123,China;2.Guangzhou

WeiyuanGeneTechnologyCo.,Ltd.,GuangdongGuangzhou510000,China

[Abstract]Inrecentyears,pathogenmetagenomicnext-generationsequencing(mNGS)technologyhasbeenwidely

appliedintheetiologicaldiagnosisofcomplex,severe,andatypicalinfections,addressingthelimitationsofconventional

detectionmethods.However,theclinicalinterpretationofmNGSresultsrelieshighlyonthesettingofthresholds,andcur⁃

rentlythereisnounifiedstandard.TheindividualizedsettingofclinicalreportthresholdsforpathogenmNGSrequires