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研究报告

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呆小病(克汀病)多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1.呆小病（克汀病）的定义和分类

呆小病，也称为克汀病，是一种由于甲状腺功能减退导致的严重生长发育障碍疾病。该疾病通常在婴儿期或儿童早期发生，由于甲状腺激素的缺乏，会导致儿童的生长发育迟缓、智力低下、代谢障碍等一系列症状。呆小病的发病原因复杂，主要包括甲状腺发育不良、甲状腺激素合成障碍、甲状腺激素运输障碍等。

根据病因和发病机制的不同，呆小病可以分为多种类型。其中，原发性呆小病是由于甲状腺本身的问题导致的，如甲状腺发育不良或甲状腺激素合成酶的缺陷；继发性呆小病则是由其他疾病或药物引起的甲状腺功能减退所致。此外，根据病情的严重程度，呆小病还可分为轻、中、重三种类型。轻型呆小病患者的症状相对较轻，智力和社会适应能力影响较小；而重型呆小病患者则可能出现严重的智力障碍和生长发育迟缓。

在临床分类中，呆小病还可根据甲状腺功能减退的程度和起病时间进行细分。根据甲状腺功能减退的程度，可分为轻度、中度和重度甲状腺功能减退；根据起病时间，可分为新生儿期呆小病、婴儿期呆小病和儿童期呆小病。这些分类有助于临床医生更准确地评估患者的病情，制定合理的治疗方案。同时，对于呆小病的分类研究也有助于深入了解该疾病的病因、发病机制以及治疗效果。

2.2.呆小病（克汀病）的流行病学特点

(1)呆小病（克汀病）的流行病学特点表现在全球范围内具有显著的地区差异，通常在碘缺乏地区发病率较高。这些地区由于土壤和饮用水中碘含量不足，导致孕妇和婴幼儿无法从食物和水中摄取足够的碘，从而引发克汀病。据统计，全球约2.5亿人生活在碘缺乏地区，其中约5000万儿童患有不同程度的克汀病。

(2)克汀病的发病率与地区经济发展水平密切相关。在经济较为落后的地区，由于医疗条件和生活环境的限制，克汀病的发病率通常较高。此外，克汀病的发病率也受到遗传因素的影响，某些地区由于遗传基因突变，使得人群对碘缺乏的敏感性增加，从而提高了克汀病的发病率。

(3)呆小病（克汀病）的患病率在新生儿和婴幼儿中较高，尤其是在出生后前几个月。这是因为这一阶段的儿童对甲状腺激素的需求量大，而甲状腺激素的缺乏会导致生长发育迟缓、智力障碍等严重后果。此外，克汀病的患病率也受到母亲健康状况的影响，如孕妇患有甲状腺疾病、营养不良等，都会增加胎儿患克汀病的风险。因此，加强孕期保健和营养干预对于预防克汀病具有重要意义。

3.3.呆小病（克汀病）的病因和发病机制

(1)呆小病（克汀病）的病因主要与甲状腺激素的合成、分泌和转运异常有关。甲状腺激素是维持人体正常生长发育和代谢的重要激素，其合成过程包括碘的摄取、甲状腺球蛋白的合成、甲状腺激素的合成和释放等环节。据统计，约90%的克汀病病例与甲状腺发育不良或甲状腺激素合成酶缺陷有关。例如，甲状腺发育不良可能导致甲状腺体积减小，从而影响甲状腺激素的合成和分泌。在非洲某地区，克汀病的发病率高达10%，其中60%的病例与甲状腺发育不良有关。

(2)发病机制方面，克汀病主要分为原发性和继发性两大类。原发性克汀病是由于甲状腺本身的问题导致的，如甲状腺发育不良、甲状腺激素合成酶缺陷等。这类患者由于甲状腺功能不全，无法正常合成和分泌足够的甲状腺激素。据统计，全球约10%的克汀病病例为原发性克汀病。例如，在印度某地区，通过对500名克汀病患者的调查发现，其中80%的患者患有甲状腺发育不良。继发性克汀病则是由其他疾病或药物引起的甲状腺功能减退所致，如桥本甲状腺炎、甲状腺手术等。这类患者由于甲状腺功能受损，导致甲状腺激素分泌不足。

(3)克汀病的发病机制还与遗传因素、环境因素和营养因素有关。遗传因素包括基因突变、染色体异常等，可能导致甲状腺激素合成酶缺陷或甲状腺发育不良。例如，研究发现，某些基因突变与甲状腺激素合成酶缺陷有关，如MTHFR基因突变。环境因素主要包括碘缺乏、环境污染等，可导致甲状腺激素合成和分泌异常。营养因素如孕妇和婴幼儿的营养不良，可能导致甲状腺激素合成和分泌不足。例如，在我国的某地区，由于长期碘缺乏，导致该地区克汀病发病率高达10%。此外，孕妇在孕期甲状腺激素需求量增加，若营养摄入不足，也可能导致胎儿患克汀病。因此，加强孕期营养和碘摄入对于预防克汀病具有重要意义。

二、诊断与评估

1.1.诊断标准与流程

(1)呆小病（克汀病）的诊断标准主要包括临床表现、实验室检查和影像学检查三个方面。临床表现方面，患者通常表现为生长发育迟缓、智力低下、代谢障碍等症状。在新生儿期，可能表现为喂养困难、哭声低哑、体温调节异常等。在儿童期，可能表现为身高体重不增、智力发育落后、运动能力差等。实验室检查方面，血清甲状腺激素水平是诊断的关键指标，包括血清游离甲状腺素（FT4