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研究报告

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全身性脂沉积症性大脑变性多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1疾病定义与病因

全身性脂沉积症性大脑变性是一种罕见的神经系统疾病，其主要特征是大脑和白质中出现异常的脂质沉积。该病通常在儿童期或青少年期发病，患者常表现出进行性认知障碍、行为异常、运动障碍等症状。根据国际疾病分类（ICD-10），全身性脂沉积症性大脑变性归属于遗传性代谢障碍范畴，其发病机制复杂，涉及多个基因和代谢途径的异常。

病因方面，全身性脂沉积症性大脑变性主要由遗传因素引起。研究表明，该病的发生与特定的基因突变有关，这些基因突变导致细胞内脂肪酸代谢异常，进而引起脂质在神经元中的积累。目前，已发现的与全身性脂沉积症性大脑变性相关的基因突变包括神经鞘磷脂酸代谢相关基因（如SMN1基因）、脂肪酸β-氧化相关基因（如CPT1A基因）等。据统计，全球大约有3000-5000例全身性脂沉积症性大脑变性患者，其中约50%为散发病例，另外50%为家族性病例。

临床案例：张某某，男，15岁，因记忆力减退、行为异常就诊。患者自述近期学习成绩明显下降，常忘记已完成的事情，情绪不稳定，易怒，有时会出现攻击性行为。经详细询问病史及家族史，结合影像学检查和实验室检测结果，诊断为全身性脂沉积症性大脑变性。基因检测发现患者存在SMN1基因的突变。患者目前接受药物治疗，并进行了康复训练，病情得到了一定的控制。

值得注意的是，全身性脂沉积症性大脑变性的临床表现多样，不同患者间的症状严重程度和进展速度也存在较大差异。此外，该病的早期诊断和早期干预对于改善患者预后具有重要意义。因此，对于具有相关家族史或疑似症状的患者，应及时进行医学评估，以便尽早开展针对性的治疗和干预措施。

1.2病理生理学特点

(1)全身性脂沉积症性大脑变性的病理生理学特点主要体现在大脑和白质中脂质的异常沉积。这种沉积主要发生在神经元细胞内，导致细胞功能障碍和死亡。病理学检查显示，病变区域出现广泛的神经元变性、神经元丢失以及星形胶质细胞反应性增生。

(2)脂质沉积的类型包括胆固醇酯、磷脂和神经节苷脂等。这些脂质在神经元中的积累可以引发一系列病理过程，包括炎症反应、氧化应激和神经退行性改变。这些病理过程进一步加剧了神经元损伤，导致神经功能逐渐丧失。

(3)在脂质沉积的同时，全身性脂沉积症性大脑变性的患者还表现出神经传导障碍和神经递质失衡。神经传导障碍可能导致患者出现认知功能障碍、运动障碍和行为异常。神经递质失衡可能与患者的精神行为症状有关，如情绪不稳定和攻击性行为。此外，神经炎症和神经纤维变性也是该病的病理生理学特点之一。

1.3临床表现与诊断标准

(1)全身性脂沉积症性大脑变性的临床表现多样，通常在儿童期或青少年期开始出现。患者常见的症状包括认知障碍、运动障碍、精神行为异常和视觉问题。认知障碍表现为记忆力减退、注意力不集中、语言理解和表达能力下降。据相关研究报道，超过80%的患者在疾病早期会出现认知功能障碍。

案例：李某某，12岁，因学习成绩下降、注意力不集中就诊。患者自述阅读困难，常忘记老师的讲解内容，写作能力下降。经临床评估和影像学检查，诊断为全身性脂沉积症性大脑变性。患者接受药物治疗和康复训练，症状得到一定程度的缓解。

(2)运动障碍是全身性脂沉积症性大脑变性的另一主要临床表现，患者常出现肌张力增高、肌阵挛、震颤和步态不稳等症状。据文献报道，约70%的患者在疾病进展过程中会出现运动障碍。

案例：王某某，14岁，因频繁出现肢体抽搐和步态不稳就诊。患者自述在家中走路时容易跌倒，有时会出现短暂的意识丧失。经检查，诊断为全身性脂沉积症性大脑变性。患者接受药物治疗和康复训练，症状得到一定程度的控制。

(3)精神行为异常在全身性脂沉积症性大脑变性的患者中也十分常见，包括情绪不稳、易怒、攻击性行为、社交退缩等。据研究，约60%的患者在疾病过程中会出现精神行为异常。

案例：赵某某，13岁，因情绪波动大、易怒、攻击性行为就诊。患者在学校与同学发生冲突，经常无端发火。经临床评估和影像学检查，诊断为全身性脂沉积症性大脑变性。患者接受药物治疗和心理咨询，情绪和行为得到一定程度的改善。

诊断标准方面，全身性脂沉积症性大脑变性的诊断主要依据临床表现、影像学检查和实验室检测结果。临床表现包括认知障碍、运动障碍、精神行为异常和视觉问题。影像学检查显示大脑和白质中出现异常的脂质沉积。实验室检查包括血液和尿液中的脂质水平检测，以及基因检测等。综合以上检查结果，方可确诊全身性脂沉积症性大脑变性。

二、流行病学与预防

2.1流行病学调查

(1)全身性脂沉积症性大脑变性的流行病学调查表明，该疾病在全球范围内的发病率相对较低，但不同地区和种族的发病率存在差异。据统计，全球大约有3000-