先天性实质的甲状腺肿多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docxVIP

研究报告

PAGE

1-

先天性实质的甲状腺肿多学科决策模式中国专家共识（2025版）

第一章总则

1.1定义与分类

(1)先天性实质甲状腺肿是一种由于甲状腺发育异常导致的甲状腺肿大疾病，主要表现为甲状腺实质组织的过度增生。根据甲状腺肿大的程度和形态，可分为多种类型，包括弥漫性甲状腺肿、结节性甲状腺肿、混合性甲状腺肿等。该疾病的病因尚不完全明确，可能与遗传、环境、免疫等因素有关。

(2)先天性实质甲状腺肿的病理生理机制复杂，主要包括甲状腺组织过度增生、滤泡上皮细胞功能异常、甲状腺激素合成与分泌失调等。这些异常可能导致甲状腺肿大，进而引发一系列临床症状，如颈前肿块、吞咽困难、呼吸不畅等。根据甲状腺功能状态，先天性实质甲状腺肿可分为甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退和甲状腺功能正常三种类型。

(3)先天性实质甲状腺肿的分类方法多样，临床上常根据甲状腺肿大的形态、甲状腺功能状态以及病理学特点进行综合判断。其中，形态学分类主要包括弥漫性甲状腺肿、结节性甲状腺肿和混合性甲状腺肿；功能学分类则依据甲状腺功能状态分为甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退和甲状腺功能正常。此外，根据病理学特点，还可将先天性实质甲状腺肿分为甲状腺腺瘤、甲状腺癌等不同类型。正确的分类有助于制定合理的治疗方案，提高患者的预后和生活质量。

1.2流行病学特点

(1)先天性实质甲状腺肿是一种常见的内分泌疾病，其发病率在全球范围内存在地域差异。据统计，该疾病在亚洲地区的发病率较高，特别是在中国、印度、日本等国家。例如，在中国，先天性实质甲状腺肿的发病率约为1/500至1/1000，而在偏远地区，这一比例可能更高。

(2)先天性实质甲状腺肿的患病率在不同年龄组间也存在差异。儿童和青少年是发病的高峰期，尤其是在出生后的前五年内。据统计，约80%的先天性实质甲状腺肿病例发生在儿童期。在某些地区，先天性实质甲状腺肿的发病率在新生儿中甚至高达1/2000。例如，在伊朗，一项研究发现，先天性实质甲状腺肿的新生儿发病率高达0.3%。

(3)先天性实质甲状腺肿的发病原因与遗传因素密切相关，遗传性甲状腺肿的家族史在患者中较为常见。此外，环境因素如碘缺乏、饮食和生活习惯等也可能增加患病风险。在一些地区，由于自然环境中的碘含量不足，居民饮食中碘摄入量不足，导致先天性实质甲状腺肿的发病率上升。例如，在非洲、拉丁美洲和加勒比海地区，由于碘缺乏导致的甲状腺肿大问题尤为严重。

1.3诊断标准

(1)先天性实质甲状腺肿的诊断标准主要包括临床症状、体格检查、实验室检查和影像学检查等方面。首先，患者通常会表现出颈前肿块的典型症状，如颈部增大、吞咽困难、呼吸不畅等。体格检查时，医生会通过触诊来评估甲状腺的大小、硬度、移动性等特征，有助于初步判断甲状腺肿的类型和程度。

(2)实验室检查是诊断先天性实质甲状腺肿的重要手段。血清甲状腺激素水平检测包括总三碘甲状腺原氨酸（TT3）、总甲状腺素（TT4）和游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）等。正常情况下，TT3、TT4和FT3、FT4的比值应保持在特定范围内。若患者出现TT3、TT4升高或降低，FT3、FT4升高或降低的情况，可能提示甲状腺功能亢进或减退。此外，甲状腺刺激激素（TSH）水平的检测也是必要的，TSH水平的升高或降低可以帮助判断甲状腺功能的状况。

(3)影像学检查在先天性实质甲状腺肿的诊断中扮演着重要角色。甲状腺超声检查是首选的无创检查方法，可以清晰显示甲状腺的结构和大小，有助于判断甲状腺肿的类型和程度。超声检查可以发现甲状腺结节、囊性或实质性肿大等。对于甲状腺结节，进一步进行细针穿刺活检（FNA）可以明确结节的性质。此外，计算机断层扫描（CT）和磁共振成像（MRI）等影像学检查方法在诊断复杂病例时也具有一定的价值。综合以上诊断标准，医生可以制定出合理的治疗方案，以改善患者的临床症状和提高生活质量。

第二章诊断与评估

2.1临床表现

(1)先天性实质甲状腺肿的临床表现多样，患者可出现不同程度的症状。最常见的症状为颈前肿块的发现，这是由于甲状腺实质组织的过度增生导致的。根据一项研究，超过90%的先天性实质甲状腺肿患者会在儿童或青少年时期出现颈前肿块。例如，一位15岁的女孩在洗澡时偶然发现颈前有肿块，经检查确诊为先天性实质甲状腺肿。

(2)除了颈前肿块，患者还可能出现吞咽困难、呼吸不畅等症状。吞咽困难可能与肿大的甲状腺压迫食管有关，据统计，约70%的甲状腺肿大患者会出现吞咽困难。呼吸不畅则可能与肿大的甲状腺压迫气管有关，这种情况在严重病例中较为常见。例如，一位40岁的男性患者因甲状腺肿大导致呼吸困难，经过手术治疗后症状明显改善。

(3)先天性实质甲状腺肿患者还可能出现甲状腺功能亢进或减退的症状。甲状腺