2025ISA指南：系统性淀粉样变性的支持治疗PPT课件.pptxVIP

2025ISA指南：系统性淀粉样变性的支持治疗全方位守护患者生命质量

目录第一章第二章第三章系统性淀粉样变性概述心脏系统支持治疗肾脏系统支持治疗

目录第四章第五章第六章神经病变支持治疗其他系统支持治疗指南实施与多学科协作

系统性淀粉样变性概述1.

定义与病理机制由错误折叠的淀粉样蛋白（如AL型、ATTR型）在细胞外聚集形成纤维，导致器官结构和功能损伤。异常蛋白沉积淀粉样蛋白可沉积于心脏、肾脏、肝脏、神经系统等，引发器官特异性功能障碍（如心肌肥厚、蛋白尿、周围神经病变）。多系统受累涉及前体蛋白（如免疫球蛋白轻链、转甲状腺素蛋白）的异常代谢或突变，导致不可溶性纤维形成，触发炎症和氧化应激反应。分子机制

表现为限制性心肌病、心律失常及难治性心衰，心肌核素显像可见特征性弥漫性摄取增高。心脏受累早期出现蛋白尿，进展至肾病综合征伴低蛋白血症，最终导致肾功能衰竭。肾脏损害周围神经病变表现为感觉运动障碍，自主神经受累可致直立性低血压和胃肠动力异常。神经系统病变肝肿大但肝功能相对保留，碱性磷酸酶升高为主，罕见门脉高压并发症。肝脏受累器官功能障碍特点

延缓器官功能恶化通过抑制前体蛋白生成（如AL型使用硼替佐米）或稳定蛋白结构（如TTR型用氯苯唑酸）。对症管理并发症针对心衰采用利尿剂和限盐，神经病变疼痛使用加巴喷丁，肾病综合征需控制蛋白尿。器官功能替代终末期肾病需透析，严重心脏受累者评估心脏移植，肝移植适用于遗传性TTR淀粉样变。支持治疗的核心目标

心脏系统支持治疗2.

药物治疗策略醛固酮受体拮抗剂：通过抑制醛固酮作用减少心脏纤维化，改善心肌重构，尤其适用于合并心力衰竭的患者。需监测血钾水平以防高钾血症。SGLT2抑制剂：具有代谢调节和利尿作用，可减轻心脏负荷，改善心功能。对合并糖尿病的淀粉样变性患者尤其有益，需注意监测尿糖及酮体水平。β受体阻滞剂（如美托洛尔）：用于控制心率及心肌氧耗，但需谨慎调整剂量以避免加重低血压或心力衰竭，建议从低剂量开始逐步滴定。

房颤患者的抗凝必要性无论CHA2DS2-VASc评分如何，均建议抗凝治疗（如华法林或直接口服抗凝药），因淀粉样变性患者血栓栓塞风险显著升高。需定期监测INR或肾功能。出血风险评估抗凝前需评估消化道、脑淀粉样血管病等出血风险，避免联合使用NSAIDs。高龄患者建议优先选用新型口服抗凝药。抗凝药物选择合并肾功能不全时优选阿哌沙班，严重肾衰需调整剂量；华法林适用于肝淀粉样变性患者，但需频繁监测INR。抗血小板治疗的局限性单纯抗血小板治疗（如阿司匹林）对房颤相关栓塞预防效果不足，不推荐作为替代方案凝治疗推荐

晚期心脏管理适用于年龄65岁、无多系统受累的终末期患者，需排除严重肺动脉高压及不可逆肝肾功能损害。术后需长期免疫抑制治疗。心脏移植评估对移植过渡患者可考虑左心室辅助装置（LVAD），但需评估出血风险（因淀粉样蛋白易沉积于血管壁）。机械循环支持包括优化利尿剂使用（如呋塞米联合噻嗪类）、低流量氧疗及阿片类药物缓解呼吸困难，提高终末期患者生活质量。姑息治疗策略

肾脏系统支持治疗3.

限钠饮食的核心作用2025ISA指南强调每日钠盐摄入需严格控制在2克以下，可显著减轻水钠潴留，降低血压和水肿风险。低钠饮食是利尿剂治疗的基础，能增强利尿效果并减少药物剂量需求。利尿剂分级使用策略首选口服袢利尿剂（如呋塞米），若疗效不足可联合噻嗪类或保钾利尿剂。静脉给药适用于顽固性水肿，需动态监测电解质平衡，尤其是血钾和血钠水平。个体化液体管理每日液体摄入量需根据尿量调整（前一日尿量+500ml），体重变化是评估水分平衡的关键指标，避免容量超负荷或脱水。利尿剂与饮食管理

eGFR≥30ml/min/1.73m2的患者可考虑使用，起始剂量需根据肾功能调整，避免酮症酸中毒等不良反应。适用人群筛选通过抑制近端肾小管葡萄糖重吸收，减轻肾小球高滤过状态，延缓肾功能恶化。临床研究显示其可降低蛋白尿水平约30%-40%。肾脏保护机制改善心肌能量代谢，减少心室重构，对转甲状腺素蛋白型淀粉样变（ATTR）患者的心功能稳定有协同作用。需注意监测泌尿系统感染风险。心脏获益证据SGLT2抑制剂应用

移植时机评估需在淀粉样变活动静止期（如血清游离轻链水平稳定）进行移植评估，活动性疾病可能导致移植肾快速复发。需通过骨髓活检或影像学排除隐匿性原发病灶。终末期肾病患者优先选择腹膜透析过渡，其血流动力学更稳定，适合心血管受累者。血液透析需注意β2微球蛋白淀粉样沉积风险。术后管理要点免疫抑制方案以钙调磷酸酶抑制剂（如他克莫司）为主，需密切监测血药浓度，避免肾毒性。糖皮质激素用量应个体化，平衡排斥反应与感染风险。定期复查血清标志物（如轻链、转甲状腺素蛋白），联合心脏超声监测淀粉样变复发。复发患者可考虑靶向治疗（如氯苯唑酸）或二次移植。