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高同型半胱氨酸血症诊疗专家共识总结2026

高同型半胱氨酸血症（血同lOµmol/L)是多系统慢性病的重要危险因

素，我国成人发病率超30

%，男性高千女性，核心干预以营养补充和生

活方式调整为主，早期筛查与规范管理可显著降低疾病风险。

一、基础认知与诊断标准

一

（）核心定义与代谢特点

同型半胱氨酸(Hey)：含硫氨基酸，是甲硫氨酸脱甲基后的唯一产物，

无其他生成途径。

我国高发原因：Hey代谢基因突变率较高，烹任习惯等生活因素影响。

（二）诊断与分级

定义：血液总同型半胱氨酸(tHcy);;;;,,lOµmol/L即为高血同。

分级标准：轻度(10-1Sµmol/L)、中度(15-30µmol/L)、高度(30

µmol/L)。

特殊人群：孕妇、儿童参考值低千成人，婴幼儿疑似病例需结合罕见病指

南检测。

（三）流行病学特征

成人血同几何均值13-14µmol/L,普遍高千临界值。

性别差异：男性均值14.98~15.4µmol/L,显著高千女性(11.33~12.4

µmol/L)。

二、与临床疾病的关联

一）心脑血管疾病

（

脑卒中：独立危险因素，Hey10.50µmol/L时患病风险增加4.2倍。

缺血性心脏病：Hey每增加5µmol/L，患病风险增加84%;20µmol/L

者5年生存率65%,9µmol/L者达95%。

机制：促进动脉粥样硬化及易损斑块形成，阻塞血管。

（二）神经与代谢疾病

神经退行性疾病：Hey作为神经毒素，加速神经变性，与阿尔茨海默病、

帕金森病等相关，相对危险度1.15。

高血压：Hey每增加5µmol/L,收缩压升高0.45mmHg、舒张压升高

0.47mmHg;H型高血压（高血压＋高血同）卒中风险是单独高血压的

4倍。

糖尿病并发症：Hey每增加5µmol/L,糖尿病肾病风险增加3.86倍，

易引发大血管与微血管病变。

（三）特殊人群相关疾病

妊娠期：与妊娠期高血压、胎儿神经管缺陷等相关，Hcy8.59µmol/L者

生育先天性心脏病患儿风险增加5.22倍。

男科疾病：影响精子生成与功能，少精／弱精患者血同水平显著升高，

且与精子浓度、活力负相关。

（四）其他疾病

慢性肾脏病：肾脏是Hey代谢清除关键器官，高血同与肾功能减退相关，

透析患者Hcy37.8µmol/L者5年生存率65%。

肿瘤：与DNA合成异常相关，亚洲人群中高水平tHcy与乳腺癌、肝

癌等关联，OR值平均6.87。

肝脏疾病：肝细胞损伤致血同升高，高血同又加重肝损伤；还会损害骨代

谢，增加骨质疏松与骨折风险。

三、治疗干预方案

一）健康生活方式干预（基础）

（

核心措施：戒烟限酒（避免千扰叶酸及B族维生素吸收）、合理膳食（增

加富含叶酸、B族维生素、甜菜碱、胆碱的食物）、规律运动（改善代谢）。

（二）营养治疗（核心手段）

单一营养素补充：

叶酸：每日0.8mg（最佳降血同剂量），大剂量(lmg/d)可能掩盖

维生素B12缺乏。

维生素B12:单独效果较弱，缺乏或基因缺陷时需加大剂扯或补充甲基

钻胺素。

维生素B6:单独效果不明显，与叶酸、B12联用协同增效。

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