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2026年产前诊断中心工作计划

2026年，产前诊断中心将以“提升技术能力、优化服务流程、强化质量控制、推动学科发展”为核心目标，围绕出生缺陷三级预防体系，聚焦临床需求与技术前沿，系统推进以下重点工作：

一、技术能力提升工程

（一）分子遗传学技术深化

1.优化无创产前基因检测（NIPT）流程：针对21-三体、18-三体、13-三体综合征，引入新型测序平台（如某品牌最新款高通量测序仪），将检测周期由5个工作日缩短至3个工作日，同时扩展检测范围至性染色体异常（如45,X、47,XXY等），覆盖20种以上微缺失微重复综合征，阳性预测值目标提升至85%以上。

2.单细胞全基因组