阑尾上皮肿瘤腹膜转移综合诊治专家共识(2025版).docxVIP

阑尾上皮肿瘤腹膜转移综合诊治专家共识(2025版)

一、流行病学与病理特征

阑尾上皮肿瘤（AppendicealEpithelialNeoplasms,AEN）是一组起源于阑尾黏膜上皮的异质性肿瘤，年发病率约为0.1-0.9/10万，占消化道肿瘤的0.5%-1.0%。其中，约30%-50%的患者初诊时已合并腹膜转移，是导致不良预后的主要因素。腹膜转移的病理类型与原发肿瘤的生物学行为密切相关，主要包括以下亚型：

1.病理分型

（1）阑尾黏液性肿瘤（AppendicealMucinousNeoplasms,AMN）：占AEN的60%-70%，分为低级别（LAMN）和高级别（HAMN）。LAMN表现为黏膜上皮轻-中度异型增生，黏液分泌为主，腹膜转移常表现为腹膜假黏液瘤（PseudomyxomaPeritonei,PMP），特征为大量黏液湖沉积伴散在异型上皮细胞；HAMN则具有高级别异型增生，易进展为浸润性生长，腹膜转移灶中异型细胞更密集，黏液成分减少。

（2）阑尾腺癌（AppendicealAdenocarcinoma,AA）：占20%-30%，包括结肠型（占70%，与结直肠癌形态相似）和黏液型（占30%，黏液湖内可见簇状或印戒样细胞）。腹膜转移多表现为弥漫性腹膜腺癌病（DiffusePeritonealAdenocarcinoma,DPAC），以实性癌结节或片状浸润为主，伴纤维组织增生。

（3）其他罕见类型：如印戒细胞癌（SRC）、腺鳞癌等，腹膜转移侵袭性强，预后极差。

2.分子特征

LAMN/HAMN常见KRAS（50%-70%）、GNAS（30%-50%）突变，TP53突变率低（10%）；AA则以KRAS（40%-60%）、TP53（50%-70%）、SMAD4（20%-30%）突变为特征，部分存在dMMR/MSI-H（5%-10%）或NTRK融合（1%）。分子检测有助于区分原发灶来源（如CDX2+/CK20+/CK7-提示肠型，MUC2+/MUC5AC-支持黏液性分化）及指导靶向治疗。

二、诊断标准与评估

1.临床表现

早期腹膜转移多无特异性症状，随着病灶进展可出现：①腹胀、腹痛（与黏液或肿瘤负荷增加相关）；②腹部包块（多位于下腹部或盆腔）；③腹水（黏液性腹水呈胶冻状，腺癌性腹水多为血性或草黄色）；④肠梗阻（约15%-20%患者因肠粘连或肿瘤浸润肠壁引起）；⑤全身症状（体重下降、乏力，多见于高级别肿瘤）。

2.影像学评估

（1）腹部增强CT：为首选筛查手段，典型表现包括：腹膜增厚（2mm）、网膜饼征（网膜密度增高呈“蛋糕样”）、黏液湖（低密度囊性灶，CT值20HU）、肠管受压移位。LAMN/PMP以多发黏液湖伴散在钙化为主，AA/DPAC则表现为腹膜结节（直径5mm）、肠系膜挛缩。

（2）MRI：对软组织分辨率高，DWI序列（b=800-1000s/mm2）可鉴别黏液湖（高信号）与实性转移灶（显著高信号），有助于评估膈肌、盆腔深部转移。

（3）PET-CT：推荐用于评估远处转移（如肝、肺）及鉴别活性病灶（SUVmax2.5提示肿瘤细胞活跃），但对黏液成分敏感度过低，需结合CT/MRI综合判断。

3.实验室检查

（1）肿瘤标志物：CEA（敏感性60%-70%）、CA19-9（敏感性50%-60%）升高提示腺癌可能；CA125升高需与卵巢来源肿瘤鉴别（联合HE4检测可提高特异性）。

（2）腹水分析：黏液性腹水黏蛋白定性（+），细胞学可见散在异型上皮细胞（LAMN）或成团癌细胞（AA）；腹水CEA5ng/mL或CA19-937U/mL高度提示消化道来源转移。

4.腹腔镜探查

适用于影像学不典型或需明确腹膜癌指数（PeritonealCancerIndex,PCI）的患者。探查范围包括膈下、肝表面、小网膜囊、结肠旁沟、盆腔等，同步获取病理活检（至少3处转移灶），并计算PCI评分（0-39分，≥20分为高负荷）。

三、分期系统

采用2025版《腹膜表面肿瘤分期共识》，结合原发灶浸润深度（T分期）与腹膜转移负荷（PCI评分）进行综合评估：

|分期|原发灶特征（T）|腹膜转移（PCI）|远处转移（M）|

||--|||

|Ⅰ期|T1（黏膜层）|0-9分|M0|

|Ⅱ期|T2（黏膜下层）|10-19分|M0|

|Ⅲ期|T3（固有肌层）|20-29分|M0|

|Ⅳ期|T