产科脐带血穿刺诊疗指南与技术操作规范.docxVIP

产科脐带血穿刺诊疗指南与技术操作规范

一、引言

脐带血穿刺是一种在产科领域具有重要诊断价值的侵入性检查技术。它通过细针经母体腹壁刺入胎儿脐带血管，抽取胎儿脐带血，用于胎儿染色体核型分析、基因检测、血液学及生化检查等，以诊断胎儿是否存在染色体疾病、遗传性疾病、血液系统疾病以及宫内感染等情况。该技术在产前诊断中发挥着关键作用，能为临床决策提供重要依据，有助于降低出生缺陷率，提高人口素质。然而，这一技术具有一定的风险性，因此严格遵循诊疗指南与技术操作规范至关重要。

二、适应证

1.染色体疾病诊断

孕妇年龄≥35岁，胎儿发生染色体非整倍体异常的风险增加，当唐筛、无创DNA等筛查结果提示高风险或临界风险，或超声检查发现胎儿有结构畸形可能与染色体异常相关时，可通过脐带血穿刺获取胎儿染色体核型，明确诊断。

夫妇一方有染色体数目或结构异常，如平衡易位、罗伯逊易位等，胎儿有较高的染色体异常遗传风险，脐带血穿刺能准确判断胎儿染色体情况。

曾生育过染色体病患儿的孕妇，再次妊娠时胎儿患染色体病的概率明显升高，脐带血穿刺可早期诊断胎儿是否患病。

2.遗传性疾病诊断

已知家族中有遗传性疾病，如地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症等，可通过脐带血穿刺进行相关基因检测，判断胎儿是否携带致病基因。

孕期超声检查发现胎儿有特定的结构畸形，高度怀疑与单基因遗传病有关，如先天性心脏病、神经管缺陷等，脐带血穿刺有助于明确病因。

3.血液系统疾病诊断

怀疑胎儿有血液系统疾病，如胎儿贫血、血小板减少症、白血病等。通过检测脐带血中的血常规、血型、凝血功能等指标，以及进行特殊的血液学检查，可明确诊断。

对于孕妇血型为Rh阴性，且既往有不良孕产史（如胎儿水肿、死胎等），怀疑胎儿有Rh血型不合溶血病时，脐带血穿刺可检测胎儿血型及抗体效价，评估病情严重程度。

4.宫内感染诊断

孕妇在孕期有TORCH（弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒）等病原体感染史，或超声检查发现胎儿有宫内感染的征象，如胎儿生长受限、羊水过多或过少、胎儿肝脾肿大等，脐带血穿刺可检测胎儿血清中的特异性抗体，以及进行病原体核酸检测，明确胎儿是否感染。

三、禁忌证

1.孕妇方面

孕妇存在严重的全身性疾病，如心功能不全、肾功能衰竭、严重的感染性疾病等，无法耐受穿刺手术。

孕妇有凝血功能障碍，穿刺后可能导致出血不止，增加手术风险。

孕妇有先兆流产或先兆早产症状，穿刺可能诱发流产或早产。

孕妇腹部皮肤有感染灶，穿刺可能导致感染扩散。

2.胎儿方面

胎儿情况不稳定，如胎儿窘迫、胎心异常等，穿刺可能进一步加重胎儿的危险。

胎盘位于穿刺路径上，穿刺可能损伤胎盘，引起大量出血。

胎儿肢体阻挡穿刺路径，无法准确穿刺到脐带血管。

四、术前准备

1.孕妇评估

详细询问孕妇的病史，包括年龄、孕周、既往孕产史、家族遗传病史、孕期感染史等，了解孕妇的一般情况和可能存在的风险因素。

进行全面的体格检查，包括生命体征、心肺听诊、腹部检查等，评估孕妇的身体状况是否适合进行穿刺手术。

完善实验室检查，如血常规、凝血功能、血型、肝肾功能、传染病筛查等，了解孕妇的凝血状态和是否存在感染性疾病。

进行超声检查，确定胎儿的孕周、胎位、胎盘位置、脐带附着部位等，选择合适的穿刺点和穿刺路径。

2.签署知情同意书

向孕妇及家属详细解释脐带血穿刺的目的、方法、过程、可能出现的并发症及风险等，取得他们的理解和同意，并签署知情同意书。

3.物品准备

准备合适的穿刺针，一般选用2022G的穿刺针，长度根据孕妇的腹壁厚度和穿刺深度而定。

准备无菌穿刺包，包括手术巾、注射器、标本采集管等。

准备局部麻醉药物，如利多卡因等。

准备超声引导设备，确保图像清晰，能够准确引导穿刺针的进针方向和深度。

准备急救药品和设备，如肾上腺素、阿托品、除颤仪等，以应对可能出现的紧急情况。

4.人员准备

操作人员应具备丰富的产科超声诊断经验和穿刺操作技能，熟悉脐带血穿刺的适应证、禁忌证和操作流程。

配备助手和护士，协助操作人员进行穿刺操作和标本采集，观察孕妇和胎儿的情况。

五、操作步骤

1.孕妇体位

孕妇取仰卧位，稍向左侧卧位，以减轻子宫对下腔静脉的压迫，改善胎儿的血液供应。在孕妇腹部常规消毒、铺巾。

2.超声定位

使用超声探头仔细观察胎儿的情况，确定脐带的位置、走行和血流情况，选择合适的穿刺点。穿刺点应选择在脐带游离段，距离胎盘和胎儿较近，且血管较直、较粗的部位。一般选择在胎儿脐根部或胎盘附着处的脐带部位进行穿刺。

3.局部麻醉

在穿刺点处用利多卡因进行局部浸润麻醉，注意回抽无血后再注射麻醉药物，以避免将麻醉药物注入血管内。

4.穿刺操作

在超声引导下，将穿刺针沿穿刺引导线缓慢刺入，当穿刺针进入脐带血管时，可见血液自动流入注射器内，表明穿刺成功。穿刺过程中要密切观察