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2026年精准医疗技术测试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.关于2026年临床级基因组测序技术的描述，正确的是：

A.二代测序（NGS）仍为主要技术，三代测序（TGS）仅用于特殊场景

B.单细胞测序分辨率已提升至单个碱基水平，可常规检测肿瘤克隆异质性

C.循环肿瘤DNA（ctDNA）测序的最低检测限（LOD）普遍高于0.1%变异丰度

D.全基因组测序（WGS）成本降至50美元以下，替代全外显子测序（WES）成为常规检测

答案：B

解析：2026年单细胞测序技术突破主要体现在分辨率和通量提升，单个细胞全基因组扩增误差率降至0.5%以下，可准确识别肿瘤克隆间的单碱基变异（SNV）和拷贝数变异（CNV），已纳入部分癌症诊疗指南（如NCCN非小细胞肺癌指南）。A错误，TGS因长读长优势（如解决结构变异、重复序列）已与NGS形成互补，在遗传病诊断中常规应用；C错误，ctDNA测序通过优化捕获探针和算法，LOD已普遍降至0.05%以下；D错误，WGS成本约80-100美元，WES因靶向富集的高效性仍在基因panel检测中占主流。

2.以下哪种生物标志物在2026年被广泛用于实体瘤精准治疗的动态监测？

A.肿瘤突变负荷（TMB）

B.循环肿瘤细胞（CTC）表面PD-L1表达水平

C.血浆游离microRNA（cf-miRNA）-21-5p

D.体细胞嵌合变异（somaticmosaicism）频率

答案：B

解析：2026年CTC多参数分析技术成熟，通过微流控芯片结合单细胞免疫荧光，可实时检测CTC表面PD-L1、HER2等治疗靶点的表达动态，指导免疫检查点抑制剂（ICI）或靶向药物的调整（如《临床肿瘤学杂志》2025年共识）。A错误，TMB主要用于ICI初始疗效预测，动态监测价值有限；C错误，cf-miRNA-21-5p虽与肿瘤增殖相关，但特异性不足；D错误，体细胞嵌合变异多见于血液系统疾病或发育异常，实体瘤监测中应用较少。

3.关于多组学数据整合在精准医疗中的应用，2026年技术瓶颈主要集中于：

A.数据存储与传输的硬件限制

B.跨组学数据的标准化与语义对齐

C.机器学习模型的可解释性不足

D.样本量不足导致的模型泛化能力差

答案：B

解析：2026年存储与计算资源（如量子计算初步应用）已基本解决数据量问题（A错误），机器学习模型通过可解释性算法（如SHAP值、LIME）提升了临床可信度（C错误），大规模生物银行（如英国生物银行扩展至500万人）提供了足够样本（D错误）。核心挑战是不同组学（基因组、转录组、蛋白组、代谢组）的数据维度、测量单位和生物学意义差异大，缺乏统一的标准化框架（如《自然·生物技术》2025年综述指出）。

4.CRISPR-Cas12a在2026年的临床应用突破主要体现在：

A.实现线粒体DNA（mtDNA）的精准编辑

B.开发出无需扩增的单分子核酸检测技术

C.解决了Cas9系统的PAM序列限制问题

D.首次用于遗传性视网膜疾病的体内基因治疗

答案：B

解析：CRISPR-Cas12a的反式切割活性被优化后，结合纳米孔传感器，已实现无需PCR扩增的病原体（如新冠病毒变异株）或肿瘤突变的单分子检测，检测时间缩短至15分钟（《科学·转化医学》2026年报道）。A错误，线粒体编辑仍依赖TALEN或DdCBE技术；C错误，PAM限制通过工程化Cas9（如xCas9、SpCas9-NG）已部分解决；D错误，体内基因治疗主流仍为AAV递送的Cas9系统（如2025年FDA批准的首个CRISPR疗法exa-cel用于镰刀型细胞贫血）。

5.2026年AI辅助精准用药决策系统的核心评价指标是：

A.模型在独立队列中的预测准确率

B.药物反应预测与真实世界数据的一致性（PPV/NPV）

C.模型对罕见变异（MAF0.1%）的识别能力

D.系统与电子病历（EMR）的集成效率

答案：B

解析：2026年AI模型的准确率（A）已普遍超过85%，但临床更关注其在真实世界中的阳性预测值（PPV）和阴性预测值（NPV），即“预测有效且实际有效的比例”和“预测无效且实际无效的比例”（如FDA《AI/ML在药物开发中的应用指南》2025年修订版强调）。C错误，罕见变异的识别依赖测序技术而非AI模型；D错误，集成效率是技术实现问题，非核心评价指标。

二、简答题（每题8分，共40分）

1.简述2026年液体活检技术在早期癌症筛查中的技术优化方向及临床价值。

答案：

技术优化方向：

（1）多靶点组合：从单一ctDNA扩展至ct