药理学入门：反义寡核苷酸治疗基础课件.pptxVIP

202XLOGO一、前言演讲人2025-12-17

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

药理学入门：反义寡核苷酸治疗基础课件

01前言

前言作为一名在神经科临床工作了12年的护理组长，我至今记得第一次接触反义寡核苷酸（AntisenseOligonucleotides,ASO）治疗时的震撼——那是2019年，科室收治了一名2岁的脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿，孩子妈妈攥着最新的诊疗指南问我：“护士，这个‘诺西那生钠’真的能救我女儿吗？”当时的我对ASO疗法所知有限，只能连夜翻文献、查药理机制，跟着医生参与多学科讨论。从那以后，随着基因治疗和精准医学的快速发展，ASO疗法在遗传病、神经退行性疾病甚至肿瘤治疗中逐渐普及，我深刻意识到：作为临床护理工作者，不仅要掌握传统药物的护理要点，更要紧跟新型生物制剂的发展，才能为患者提供更精准的照护。

前言反义寡核苷酸是一类人工合成的短链核苷酸（通常15-25个碱基），通过碱基互补配对与靶mRNA结合，调控基因表达——或阻断翻译，或修正剪接错误，或降解异常mRNA。相较于传统小分子药物，其优势在于“精准靶向”，能直接作用于疾病的遗传根源；但同时，其特殊的化学结构（如硫代磷酸修饰）、给药方式（多为鞘内注射、皮下注射）及潜在的脱靶效应，也对护理工作提出了更高要求。

今天，我将结合一例SMA患儿的全程护理经验，从病例到实践，和大家共同梳理ASO治疗的护理要点。这些内容或许不够“高大上”，但都是临床一线的真实积累，希望能让刚接触ASO治疗的护理同仁少走些弯路。

02病例介绍

病例介绍2021年3月，我们科收治了3岁的SMA患儿小糖（化名）。这是我参与的第5例ASO治疗病例，但每一次面对这样的孩子，仍会揪心。

小糖是二胎，出生时各项指标正常，6月龄时家长发现她“抬头不稳”，1岁还不会独坐，2岁仍无法扶站。当地医院查肌酸激酶（CK）正常，肌电图提示神经源性损害，基因检测确诊为SMAⅠ型（SMN1基因7号外显子纯合缺失，SMN2拷贝数2）。SMA是一种常染色体隐性遗传病，因运动神经元存活基因1（SMN1）缺失导致SMN蛋白缺乏，进而引起脊髓前角运动神经元变性，表现为进行性肌无力、肌萎缩，严重者因呼吸肌受累死亡。传统治疗以支持治疗为主，患儿多在2岁前因呼吸衰竭夭折。

2021年，小糖的父母通过医保政策申请到诺西那生钠（Nusinersen）治疗——这是全球首个获批的SMA靶向ASO药物，通过鞘内注射进入脑脊液，修正SMN2基因的异常剪接，增加功能性SMN蛋白表达。

病例介绍入院时，小糖的状态让人心疼：体重11kg（低于同龄女童P3），头控不稳，不能独坐（需靠垫支撑），双上肢可抬举但无法持物，双下肢肌力0级（不能对抗重力），呼吸浅快（40次/分），咳嗽无力（排痰困难），吞咽时有呛咳，家长需用增稠剂调制流食。更让人心酸的是，孩子虽然还不会说话，但眼神里满是对拥抱的渴望——她太想动了，却连翻身都做不到。

03护理评估

护理评估面对小糖这样的ASO治疗患者，护理评估必须“多维度、动态化”。我们的评估团队包括责任护士、康复治疗师、呼吸治疗师和心理师，从生理、心理、社会支持三个层面展开，重点关注与ASO治疗直接相关的风险点。

健康史与治疗背景评估小糖的出生史、发育里程碑（如抬头、独坐、扶站的延迟时间）、既往用药（无免疫抑制剂或肝毒性药物）、家族史（父母为SMN1基因携带者，姐姐表型正常）是基础信息。特别要关注的是：患儿是否存在鞘内注射禁忌（如颅内感染、凝血功能异常）？入院前查血常规、凝血四项（PT12.3s，APTT35.1s）、肝功能（ALT28U/L，AST32U/L）均正常，排除了禁忌。

身体状况评估运动功能：采用儿童神经肌肉疾病功能评估量表（CHOP-INTEND）评分，小糖得分为18分（满分64分，分数越低功能越差）；肌力评估（MRC分级）：双上肢近端肌力2级（可水平移动），远端1级（仅能微动）；双下肢0级。

呼吸功能：静息状态下呼吸频率40次/分（正常2-3岁25-30次/分），胸廓起伏不对称（以腹式呼吸为主），经皮氧饱和度（SpO2）95%（未吸氧），咳嗽峰流速（CPC）45L/min（正常160L/min），提示咳嗽无力、排痰困难。

营养状况：前3个月体重增长仅0.5kg，血清前白蛋白150mg/L（正常200-400mg/L），存在蛋白质-能量营养不良风险。

用药相关评估：鞘内注射部位（腰椎3-4间隙）皮肤无感染、破损；患儿对疼痛的耐受度（家长反映“打针时会哭，但哄一哄能停”）。

心理社会评估小糖的父母均为中学教师，文化程度较高，对ASO治疗有一定了解（通过病友群、科普文章），但存在明显焦虑——“打了第一