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基因检测技术总监季度工作计划

最近整理实验室设备清单时，看着测序仪上熟悉的操作界面，忽然意识到又到了梳理季度目标的节点。作为基因检测公司的技术总监，我的工作就像串起珍珠的丝线——既要守住技术研发的“质”，又要牵好团队协作的“线”，更要锚定产业落地的“锚”。本季度，我计划围绕“技术攻坚+质量夯实+团队提能+协同增效”四大核心展开，具体安排如下：

一、技术研发：瞄准行业痛点，筑牢核心壁垒

上季度末做市场调研时，客户反馈最多的就是“检测周期长”和“复杂位点解读模糊”。这些声音像小锤子敲在心上——技术研发不能闭门造车，必须紧贴市场需求。本季度，我把技术攻关重点放在三个方向：

（一）优化测序流程，缩短检测周期

目前我们的全外显子检测周期平均15个工作日，而行业头部企业已做到10个工作日。问题主要出在样本前处理和生信分析环节。我打算从两方面入手：

实验流程提速：联合实验室主管拆解每个步骤耗时，发现磁珠纯化环节重复洗脱浪费了2小时。计划引入自动化移液工作站，配合优化后的磁珠试剂配方（已联系供应商定制），预计可压缩1.5小时。同时，将PCR扩增程序从“95℃预变性5分钟”调整为“98℃预变性3分钟”（经小试验证扩增效率无差异），单轮反应时间缩短20%。

生信分析加速：现有分析流程依赖人工校准结构变异，耗时占比超40%。生信组已开发出基于深度学习的自动校准模型，本季度重点完成模型在真实数据中的验证（计划用500例历史样本测试），目标将结构变异分析时间从8小时/样本压缩至3小时/样本。3月底前完成内部测试，4月正式上线。

（二）攻克复杂位点解读，提升报告可信度

临床客户反馈最多的是“CNV（拷贝数变异）和SV（结构变异）的致病性解读不够明确”。这类变异占疑难病例的30%以上，但因数据库匹配度低、文献支持少，常被标记为“意义未明”。本季度要建立“三级验证体系”：

本地数据库扩容：整理近3年5万例检测数据，提取CNV和SV的高频变异位点，标注对应的临床表型（如智力障碍、先天性心脏病），形成内部“高频变异-表型”关联库，预计新增2000条记录。

跨平台验证机制：对报告中“意义未明”的变异，同步用荧光原位杂交（FISH）或定量PCR验证，季度内完成50例验证案例，积累实证数据。

专家共识会：4月中旬邀请3名遗传学专家（已初步沟通），针对10个典型疑难案例开展研讨，形成内部解读指南，后续纳入生信分析流程。

（三）跟进前沿技术，布局未来赛道

基因检测行业迭代太快，去年还在热议单细胞测序，今年长读长技术（如PacBio）已开始抢占市场。本季度要保持技术敏锐度：

安排生信组2名骨干参加行业峰会（5月），重点学习长读长数据的拼接算法和变异检测方法；

与高校合作开展“长读长技术检测地中海贫血”预实验（已签合作备忘录），6月底前完成50例样本测试，评估其在小片段缺失检测中的优势；

关注甲基化检测技术进展，收集3家供应商的甲基化捕获试剂盒数据，6月组织内部论证会，决定是否启动研发。

二、质量体系：严守合规底线，锻造“可靠”标签

上个月质量部突击检查时，发现2份样本的保存温度记录不连续。这件事让我警醒：质量不是写在文件里的，是刻在每个操作细节里的。本季度要从“制度完善+过程管控+能力验证”三管齐下，把质量意识渗透到每个环节。

（一）修订质量手册，匹配新业务需求

公司新推出的“肿瘤早筛Panel”涉及ctDNA检测，对样本保存时间、游离DNA提取效率要求更高。原质量手册中“样本运输”章节仅覆盖组织和外周血，需补充ctDNA样本的特殊要求：

明确“ctDNA样本需在采血后4小时内完成离心，血浆保存温度-80℃（原组织样本是-20℃）”；

增加“游离DNA提取量”的内控标准（≥5ng/μL，原组织DNA是≥20ng/μL）；

3月底前完成手册修订，4月初组织全员培训（分实验、生信、客服三组，每组2小时实操讲解）。

（二）强化过程监控，杜绝“人”的误差

70%的质量问题源于操作不规范。本季度要把“人的因素”管到位：

双人复核制：扩增产物定量、测序数据下机确认等关键步骤，必须由操作人+小组长双人签字，质量部每周抽查20%记录（上季度是10%）；

设备智能监控：给-80℃冰箱加装温湿度传感器，数据实时上传系统，异常自动推送责任人（已联系供应商4月安装）；

月度质量复盘会：每月最后一周召开，用“红黄绿”三色标注各环节问题（红色：影响报告准确性，黄色：可能影响，绿色：不影响），对连续2次红色问题的责任人，安排导师一对一带教（已选定3名资深技术员做导师）。

（三）参加能力验证，提升行业认可度

室间质评结果是客户选择我们的重要参考。本季度计划参加4项国家级能力验证：

遗传病基因检测（4月报名，6月检测）；

肿瘤体细胞突变检测（5月报名，7月检测）；

微生物耐药基因检测（新增项目，5月预实验）