2025NCCN临床实践指南：直肠癌PPT课件.pptxVIP

2025NCCN临床实践指南：直肠癌精准诊疗，守护生命健康

目录第一章第二章第三章诊断与评估分期与风险分层分子分型概述

目录第四章第五章第六章治疗策略精准治疗与器官保留监测与随访

诊断与评估1.

需详细记录患者腹泻、便秘或两者交替出现的频率及持续时间，特别注意持续两周以上的症状变化。排便习惯改变区分鲜红色（低位直肠癌）与暗红色血液（高位病变），询问血液是否与粪便混合或附着表面，排除痔疮干扰。便血特征重点收集一级亲属结直肠癌、林奇综合征或家族性腺瘤性息肉病史，对遗传高风险人群建议基因检测。家族史评估系统记录体重下降、贫血、里急后重感及肛门坠胀等非特异性症状，结合年龄因素综合判断恶性可能。伴随症状分析临床表现与病史采集

影像学检查标准作为局部分期首选，采用高分辨率T2加权序列评估肿瘤浸润深度、直肠系膜筋膜（MRF）受累及可疑淋巴结转移。盆腔MRI优先原则胸部/腹部/盆腔三联CT用于远处转移筛查，肝转移灶需动脉期与门脉期双期扫描，肺转移评估需1mm薄层重建。增强CT应用适用于cT1-2期肿瘤分期，通过12MHz探头清晰显示肠壁五层结构，准确判断黏膜下层浸润程度。超声内镜适应症

活检标本处理肠镜活检组织需立即固定于10%中性福尔马林，确保6-8块组织取样覆盖肿瘤中心与边缘异质区域。常规开展MMR蛋白（MLH1/PMS2/MSH2/MSH6）免疫组化，对dMMR病例追加MSI-PCR或NGS验证。TRG分级系统（0-4级）量化肿瘤退缩程度，ypTNM分期需标注治疗前临床分期（前缀y）。转移性病例必检RAS/BRAF状态，POLE/POLD1突变检测纳入dMMR/MSS型患者筛查流程。分子分型检测新辅助疗效评估基因检测规范病理诊断流程

分期与风险分层2.

T1期特征肿瘤侵犯黏膜下层，尚未突破黏膜肌层，肠壁结构保持相对完整。内镜下可见息肉样或溃疡性病变，超声内镜可清晰显示肿瘤局限于黏膜下层。T2期特征肿瘤突破黏膜下层侵犯固有肌层，但未穿透肌层。影像学表现为肠壁局部增厚伴肌层中断，增强CT可见强化病灶局限于肠壁中层。T3期特征肿瘤穿透固有肌层到达浆膜下层或无腹膜覆盖的直肠周围组织。MRI显示肿瘤突破肌层外缘呈毛刺状改变，周围脂肪间隙出现条索状浸润影。原发肿瘤(T)评估

手术标本中未发现区域淋巴结转移，病理检查要求至少检出12枚以上淋巴结。影像学检查无短径≥8mm的异常淋巴结，且淋巴结形态规则、边界清晰。N0标准存在1-3枚区域淋巴结转移，转移淋巴结多表现为圆形、边界不清且短径≥10mm。病理学特征包括淋巴结被膜外侵犯、淋巴结内坏死或肿瘤细胞团块形成。N1期判定4枚及以上区域淋巴结转移，或存在淋巴结融合成团。CT/MRI可见多发肿大淋巴结伴不均匀强化，PET-CT显示淋巴结FDG代谢明显增高。N2期特征即使淋巴结数量不足12枚，若检出阳性淋巴结仍应准确分期；存在淋巴结外肿瘤沉积但无淋巴结结构时，按N1c分期。N分期特殊说明淋巴结转移(N)评估

M0确认标准通过胸腹盆增强CT、肝脏MRI或PET-CT全面评估，未发现肝、肺、腹膜等远处转移灶。肿瘤标志物CEA处于正常范围，且无骨痛等转移相关症状。M1a期特征转移灶局限于单一远处器官（如肝脏单叶转移或孤立肺转移），无腹膜播散。转移灶需经活检病理证实，且技术上具备完全切除可能性。M1b期表现多器官转移（如同时存在肝肺转移）或腹膜广泛种植转移。影像学显示转移灶分布广泛，常伴有恶性腹水或肠梗阻等晚期并发症。远处转移(M)评估

分子分型概述3.

MSI检测关键性MSI状态是结直肠癌诊疗的核心指标，通过检测微卫星不稳定性（MSI）可指导免疫治疗选择，MSI-H患者对免疫检查点抑制剂反应更佳。临床决策依据MSI-H患者（占约15%）可能豁免化疗（如Ⅱ期dMMR患者），而MSS患者需结合其他分子标志物制定综合治疗方案。预后相关性MSI-H状态与较低的复发风险相关（HR=0.72），尤其在Ⅲ期患者中需权衡化疗与免疫治疗的联合应用。分型标准细化将结直肠癌分为MSI-L（低度不稳定）、MSI-H（高度不稳定）和MSS（微卫星稳定）三类，不同分型对应差异化的治疗策略及预后评估。MSI状态分型

MMR状态分类根据MMR基因功能状态分为错配修复健全型（pMMR）和缺失型（dMMR），后者与MSI-H高度重叠，是林奇综合征筛查的重要指标。pMMR/dMMR定义dMMR患者（占约15%）可能从免疫治疗中显著获益，而pMMR患者需依赖化疗或靶向治疗（如抗EGFR药物用于RAS野生型）。治疗分层作用MLH1启动子甲基化是散发性dMMR的主要成因，需与遗传性林奇综合征鉴别，影响家族遗传风险评估及治疗选择。甲基化状态影响

生物学机制POLE/POLD1基因编码DNA聚合酶外切酶，其结构域突变导致超突变表型（TMB50mut/Mb），与