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基因与遗传病：乳糜泻课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01ONE前言

前言作为一名在消化内科工作十余年的临床护理工作者，我常被患者问起：“医生说我得的病和基因有关，可我从小到大吃得挺正常，怎么突然就病了？”这类问题在乳糜泻（CeliacDisease，CD）患者中尤为常见。乳糜泻是一种因遗传易感性个体摄入麸质（小麦、大麦、黑麦中的麦胶蛋白）后，引发的慢性自身免疫性小肠疾病，其核心机制是HLA-DQ2或DQ8等位基因携带者在接触麸质后，肠道黏膜发生免疫损伤，最终导致吸收障碍。

据统计，全球乳糜泻患病率约为1%，但我国因认知不足，诊断率不足10%。更值得关注的是，约10%的患者有一级亲属患病史，这提示我们：基因与环境（麸质摄入）的交互作用是乳糜泻发病的“双钥匙”。在临床中，我见过因长期误诊为“慢性肠炎”而消瘦的学生，也见过因反复贫血辗转多科最终确诊的中年女性——这些案例让我深刻意识到，从护理角度系统梳理乳糜泻的管理，不仅要关注症状，更要紧扣“基因-环境-护理”的三角关系。

02ONE病例介绍

病例介绍去年冬天，我在门诊接诊了23岁的小周。这个本该活力满满的大学生，进门时扶着门框，面色苍白如纸。“护士，我半年瘦了15公斤，吃点面条就拉肚子，现在连楼梯都爬不动。”她的主诉让我立刻警觉。

追问病史：小周从小肠胃敏感，但近两年症状加重，每日腹泻3-5次，粪便量多、恶臭、浮于水面（脂肪泻典型表现）；伴随乏力、脱发，月经停闭3个月。家族史中，她母亲有“慢性胃炎”史，表姨曾因“不明原因贫血”切除部分小肠。查体：身高162cm，体重38kg（BMI14.4），皮肤干燥脱屑，指甲凹陷（匙状甲），口腔可见2处阿弗他溃疡，腹部柔软但肠鸣音亢进。

病例介绍实验室检查：血清抗组织转谷氨酰胺酶抗体（tTG-IgA）强阳性（287U/ml，正常＜10），总铁结合力升高，血红蛋白78g/L（中度贫血）；小肠镜活检提示绒毛萎缩（MarshIIIc期）；HLA基因检测显示DQ2（DQA105:01/DQB102:01）阳性——这把“基因锁”终于被麸质这把“环境钥匙”打开，乳糜泻诊断明确。

03ONE护理评估

护理评估面对小周这样的患者，护理评估需从“基因-症状-心理”多维度展开，就像拆解一个精密的钟表，每一步都要细致。

健康史评估首先聚焦基因相关性：一级亲属患病史（小周母亲虽未确诊，但存在消化道症状，需建议其筛查）、HLA基因型（DQ2阳性提示高风险）；其次是环境暴露史：长期小麦为主食（小周北方人，日常饮食以馒头、面条为主）、首次症状出现年龄（18岁上大学后饮食结构改变，可能是触发点）。

身体状况评估营养状况是核心：体重指数（BMI14.4，重度营养不良）、皮下脂肪厚度（腹部皮褶厚度＜3mm）、肌肉量（握力仅18kg，正常女性＞25kg）；消化系统症状：腹泻频率、粪便性状（脂肪泻提示脂肪吸收障碍）、腹痛部位（脐周为主，与小肠病变相关）；全身表现：贫血（皮肤黏膜苍白）、骨质疏松风险（小周自述近半年易骨折，查骨密度T值-2.1，提示骨量减少）。

心理社会评估小周坦言：“我现在不敢和同学吃饭，怕被问‘怎么只吃米’；每次腹泻都躲在厕所哭，觉得自己是累赘。”这种病耻感和社交回避在年轻患者中普遍存在。经济方面，无麸质食品（如无麸质面粉、燕麦）价格是普通食品的2-3倍，长期负担对学生家庭是挑战。

04ONE护理诊断

护理诊断010203在右侧编辑区输入内容基于评估，小周的护理诊断可归纳为三点，每一点都紧扣“基因易感性+环境暴露”的病理基础。依据：BMI＜16（重度营养不良），血清前白蛋白120mg/L（正常200-400），24小时粪脂肪定量18g（正常＜6g）。（一）营养失调：低于机体需要量与小肠绒毛萎缩导致的消化吸收障碍有关依据：患者自述“只知道不能吃面条，不知道酱油、沙拉酱也含麸质”，曾因误食含麸质面包后剧烈腹泻。（二）知识缺乏：缺乏乳糜泻发病机制及无麸质饮食管理知识与疾病认知不足、信息获取渠道有限有关

焦虑与疾病慢性化、营养状况恶化及社交功能受损有关依据：SAS焦虑自评量表得分58分（轻度焦虑），表现为入睡困难、注意力不集中。

05ONE护理目标与措施

护理目标与措施护理目标需具体、可量化，措施则要“基因-环境-心理”协同干预，就像给小周的康复之路铺就三重保障。

（一）营养改善目标：1个月内体重增加2kg，血清前白蛋白升至180mg/L以上

措施：

饮食干预：首要是严格无麸质饮食（GFD）。我带着小周逐一核对食堂餐单：排除小麦、大麦、黑麦及其衍生品（如麦芽糊精、改性淀粉），允许大米、玉米、豆类；重点讲解“隐藏麸质”