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202XLOGO基因与遗传病：会议摘要课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言作为在儿科遗传病护理岗位工作了8年的护士，我始终记得第一次接触基因相关遗传病患儿时的震撼。那是一个2岁的小患者，因“反复肺炎、运动发育迟缓”入院，原本以为是普通的发育问题，直到基因检测报告显示SMN1基因外显子7纯合缺失——确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）。孩子妈妈攥着报告的手直抖：“我们夫妻都健康，怎么孩子会得这种病？”那一刻我意识到，基因与遗传病的护理，远不止是处理症状，更要帮家庭理解“看不见的基因”如何影响生命，甚至改变整个家族的未来。

近年来，随着基因检测技术的普及（我所在的医院2023年遗传病基因检测量较2018年增长了7倍），越来越多像SMA、杜氏肌营养不良（DMD）、苯丙酮尿症（PKU）这样的单基因遗传病被早期识别。但临床中我也发现，许多家庭对“基因”的认知还停留在“算命”或“宿命论”阶段，护理工作的挑战早已从“如何护理”升级为“如何帮助患者和家属在基因信息中找到希望”。今天，我想以最近跟进的一个SMA病例为线索，和大家分享基因与遗传病护理的全流程思考。

02病例介绍

病例介绍小宇（化名），男，18月龄，因“不能独坐、咳嗽3天”于2024年3月15日收入我科。这是我今年跟进的第7例SMA患儿，但每次接触仍会揪心——他的眼睛又大又亮，可躯干软得像团棉花，被妈妈抱在怀里时，小脑袋始终无力地垂着。

主诉：家长代诉“孩子4月龄抬头不稳，8月龄不会翻身，1岁仍不能独坐，近3天出现咳嗽、喉中痰鸣”。

家族史：父母非近亲结婚，表型均正常；哥哥5岁，体健；母亲孕早期未接触明确致畸物，否认遗传病家族史（后经基因验证，父母均为SMN1基因杂合携带者）。

辅助检查：

基因检测：SMN1基因外显子7-8纯合缺失，SMN2拷贝数2（符合SMAⅡ型诊断标准）；

病例介绍肌电图：神经源性损害；

肺部CT：双肺散在斑片影（提示肺炎）；

运动功能评估：独坐不能（需支撑），扶站时双下肢无主动蹬踏动作，双侧股四头肌肌力2级（Lovett分级）。

入院时状态：神志清，精神反应弱，呼吸频率32次/分（正常1-2岁25-30次/分），可见轻度三凹征；喉中痰鸣明显，咳嗽无力；经皮血氧饱和度92%（未吸氧）；吞咽功能评估：喂水时出现呛咳（洼田饮水试验Ⅲ级）。

03护理评估

护理评估面对小宇这样的基因遗传病患儿，护理评估必须“多维度、深挖掘”——基因缺陷不仅影响生理功能，更会引发心理、社会层面的连锁反应。

生理评估：从基因到表型的精准映射SMA的核心病理是SMN1基因缺陷导致运动神经元存活蛋白（SMN）缺失，进而引起脊髓前角运动神经元变性。落实到护理评估，我们需要紧扣“运动-呼吸-吞咽”三大系统：运动功能：通过Lovett肌力分级、GMFM-88（大运动功能量表）量化评估。小宇独坐需支撑（GMFMD区得分12/30），扶站无主动动作（E区得分0），提示躯干及下肢肌力严重受损。呼吸功能：SMAⅡ型患儿因肋间肌、膈肌无力，易出现限制性通气障碍。小宇呼吸频率增快、三凹征阳性、血氧偏低，结合肺功能初筛（潮气容积仅为预计值的60%），提示存在呼吸肌疲劳。

生理评估：从基因到表型的精准映射吞咽功能：舌肌、咽喉肌受累会导致吞咽困难，洼田饮水试验Ⅲ级（饮水分2次以上，有呛咳）提示误吸风险高；进一步行吞咽造影显示，咽期转运时间延长至4.2秒（正常＜1秒），会厌谷残留明显。

心理社会评估：基因诊断带来的“双重冲击”小宇妈妈在入院第3天偷偷哭了一场：“我刷手机看到SMA会越来越重，孩子以后是不是连呼吸都要靠机器？”这反映了基因确诊后家长常见的“灾难化想象”——他们不仅要面对当前的护理难题，更要承受“已知的未来”带来的心理压力。评估显示：

家长焦虑量表（GAD-7）得分14分（中度焦虑），主要困扰点为“疾病进展不可逆”“护理难度大”“经济负担重”；

患儿虽年龄小，但对陌生环境敏感，表现为拒绝接触护理人员（如推开发热贴、哭闹抗拒吸痰）；

家庭支持系统：父亲因工作常出差，主要照护者为母亲（全职），经济来源依赖父亲收入（月入1.2万元），已支出基因检测、康复费用约8万元（占家庭存款60%）。

04护理诊断

护理诊断1基于评估结果，我们梳理出以下核心护理诊断（按优先顺序排列）：2低效性呼吸型态与呼吸肌肌力下降、排痰无力有关（首要威胁生命的问题）；3有误吸的危险与吞咽功能障碍、咳嗽反射减弱相关（需动态预防）；4躯体活动障碍与SMN1基因缺陷导致运动神经元变性、肌力下降有关（影响生活质量的核心）；5焦虑（家长）与疾病知识缺乏、预后不确定性及照护压力相关（影响家庭照护能力的关键）；6知