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基因与遗传病：众筹课件演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言站在护士站的窗前，看着走廊尽头那扇门——门内是3岁的小乐乐，正靠在妈妈怀里练习用吸管喝水。这是我从业8年来接触的第27例单基因遗传病患儿。记得第一次见到乐乐时，她妈妈攥着基因检测报告的手直抖，报告上“SMN1基因外显子7-8纯合缺失”的诊断像一把刀，划破了这个普通家庭对“健康”的所有想象。

基因与遗传病，从来不是教科书上冷冰冰的名词。它是母亲孕期无创DNA筛查时突然跳出的“高风险”，是孩子学步时总比同龄人慢半拍的踉跄，是家族中连续三代出现的“怪病”标签。作为临床护理工作者，我们不仅要面对患者肌肉萎缩、呼吸衰竭的躯体痛苦，更要接住家属“为什么是我们？”“还能治吗？”的灵魂叩问。

前言近年来，随着基因检测技术普及，越来越多“罕见病”被明确诊断，但天价治疗药物（如SMA的诺西那生钠注射液，首年费用超百万）、终身护理需求，让许多家庭陷入“确诊即绝望”的困境。这也是我做这份众筹课件的初衷——通过真实病例与专业护理经验的分享，让更多人理解基因遗传病患者的生存现状，也让护理同仁更系统地掌握这类患者的照护要点。

02病例介绍

病例介绍小乐乐，女，3岁2个月，因“运动发育落后2年，呼吸困难1周”收入我科。

家长主诉：孩子7个月时仍无法独坐（正常婴儿6-7月可独坐），1岁时不会爬行，2岁仍不能扶站；近3个月吞咽困难，进食时易呛咳；1周前出现呼吸急促，夜间需抱坐才能入睡。家族史提示：母亲表兄3岁夭折，死前有“全身无力、不能抬头”症状；父母非近亲结婚，孕期唐筛低风险，未做无创DNA或羊水穿刺。

入院查体：神志清，精神弱，头控差（不能自主抬头超过5秒）；四肢肌力Ⅱ级（MRC量表：可见肌肉收缩但无关节活动为Ⅰ级，关节活动但不能对抗重力为Ⅱ级），肌张力减低；呼吸频率38次/分（正常3岁儿童20-30次/分），胸廓起伏弱，双肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音；吞咽功能评估：洼田饮水试验Ⅳ级（分5级，Ⅳ级为饮水时多次呛咳，能全部咽下）；体重10kg（低于同年龄女童第3百分位）。

病例介绍基因检测结果：SMN1基因外显子7-8纯合缺失，SMN2基因拷贝数2个——确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅰ型（最严重型，患儿多在2岁内出现呼吸衰竭）。

这不是我第一次接触SMA，但每次看到这样的孩子，仍会想起教科书上那句“由于SMN1基因缺失导致运动神经元存活蛋白（SMN）缺乏，进而引起脊髓前角运动神经元变性”。可落在现实里，那是小乐乐想抓玩具时颤抖的小手，是妈妈每晚拍背排痰到凌晨的黑眼圈，是这个家庭为凑药费卖掉的婚房钥匙。

03护理评估

护理评估面对小乐乐这样的基因遗传病患儿，护理评估必须“多维度、动态化”——既要关注躯体功能，也要追踪心理状态；既要分析基因致病机制，也要评估家庭支持系统。

躯体功能评估运动系统：采用MRC肌力分级评估四肢及躯干肌力（乐乐四肢均为Ⅱ级，颈肌Ⅰ级）；观察关节活动度（双下肢腘窝角130，存在轻度挛缩）；记录日常活动能力（无法独坐、翻身，需完全依赖他人搬运）。

呼吸系统：监测呼吸频率、节律（乐乐静息呼吸频率35-40次/分，伴矛盾呼吸——吸气时腹部内陷）；听诊双肺呼吸音（基础状态下清晰，哭闹时可闻及痰鸣音）；评估咳嗽有效性（咳嗽无力，不能自主排痰）；血气分析提示PaO?82mmHg（正常95-100mmHg），PaCO?48mmHg（正常35-45mmHg），提示轻度呼吸衰竭。

营养与吞咽：24小时饮食记录显示，每日摄入奶量约400ml（正常3岁儿童需500ml以上），辅食以稀粥为主，每次进食需30分钟以上；体重增长曲线持续低于第3百分位；经口进食时呛咳次数每日3-5次，曾因误吸导致1次吸入性肺炎（2个月前）。

心理社会评估患儿心理：乐乐虽年幼，但能感知自身与同龄儿的差异——看到病房里跑跳的孩子会盯着看，然后扭头往妈妈怀里钻；对护理操作（如吸痰）表现出恐惧，需安抚玩具辅助。

家庭状态：父母均为普通职员（月收入合计1.2万元），已支出基因检测、康复治疗等费用15万元；母亲辞职专职照护，父亲兼职送外卖；家庭关系紧密，但母亲存在明显焦虑（睡眠量表评分22分，≥16分提示重度焦虑），常说“我是不是不该要二胎？”“要是早做基因筛查就好了”。

基因相关评估遗传模式：SMA为常染色体隐性遗传，父母均为SMN1基因携带者（乐乐的致病基因1个来自父亲，1个来自母亲）。

基因-表型关联：SMN2基因拷贝数是SMA严重程度的关键修饰因素（乐乐拷贝数2个，对应Ⅰ型，预后差）；这一信息需在健康教育中向家长解释，帮助其理解病情进展。

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们梳理出以下核心护理诊断（按优先级排序）：