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基因与遗传病：临终关怀课件演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言站在ICU的玻璃窗前，我望着病床上那个不足3岁的小身影——晨晨。他的睫毛轻轻颤动，却再也无力抬起胳膊去抓床头挂着的小熊玩偶。这是我从业8年来接触的第17位因遗传病走向生命终点的患儿。他确诊的是脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅲ型，一种由SMN1基因突变导致的常染色体隐性遗传病。那一刻我忽然意识到：基因，这个藏在DNA双螺旋里的“生命密码”，有时竟会成为摧毁生命的“定时炸弹”；而我们作为医护人员，在面对这些被基因“选中”的患者时，除了延续生命长度，更要守护他们最后的生命质量与尊严。

遗传病的临终关怀，从来不是“放弃治疗”的代名词。它是一场与时间的温柔博弈——既要用专业知识缓解患者的痛苦，又要用共情能力安抚家属的绝望；既要尊重基因缺陷带来的生理局限，又要在有限的时光里帮患者完成未竟的心愿。今天，我想用晨晨的故事为引，和大家聊聊基因与遗传病背景下，临终关怀护理的实践与思考。

02病例介绍

病例介绍晨晨，男，2岁10个月，因“进行性肌无力3月，呼吸衰竭1周”收入我院临终关怀科。

他的父母是一对普通的工薪阶层，孕前未做过遗传病筛查。晨晨6个月大时，家长发现他抬头比同龄孩子慢；1岁学步期，别的孩子已能扶站，他却连独坐都不稳；2岁时，原本能扶走的他逐渐失去行走能力，甚至出现吞咽困难——喝牛奶时总被呛到，体重从18斤掉到14斤。当地医院查肌酸激酶正常，肌电图提示神经源性损害，最终通过全外显子测序确诊SMAⅢ型（SMN1基因外显子7纯合缺失，SMN2拷贝数2）。

入院时，晨晨的状况已急转直下：呼吸频率38次/分，依赖无创呼吸机辅助通气；四肢肌力0级（仅能轻微活动手指），吞咽反射几乎消失，需鼻饲喂养；因长期卧床，骶尾部皮肤已出现Ⅰ期压疮；意识清醒，但因呼吸费力常伴烦躁，夜间睡眠仅2-3小时。最让人心碎的是，他会用湿润的眼睛追着护士手里的玩具看，却连“抱抱”的手势都做不出。

病例介绍晨晨父母的状态同样沉重：母亲因长期照护患上腱鞘炎，父亲辞去工作24小时陪床，两人均有明显的睡眠障碍，母亲常躲在卫生间哭，父亲则反复问：“是不是我们的基因害了他？”

03护理评估

护理评估对遗传病终末期患者的护理评估，需兼顾“基因-疾病-个体-家庭”四维视角。结合晨晨的情况，我们从以下三方面展开：

生理评估核心症状：呼吸肌无力（最致命的威胁）。SMA患者因脊髓前角运动神经元退化，肋间肌、膈肌逐渐萎缩，导致通气量不足。晨晨入院时血氧饱和度（SpO2）波动在85%-90%（正常95%以上），血气分析提示Ⅱ型呼吸衰竭（PaCO258mmHg）。

继发问题：吞咽障碍（误吸风险高）、废用性肌萎缩（四肢完全失能）、皮肤完整性受损（骶尾部压疮）、营养代谢紊乱（血清白蛋白28g/L，低于正常35g/L）。

疼痛与不适：因呼吸费力导致的胸骨凹陷性疼痛、长期鼻饲管刺激咽部的异物感、便秘（3天未排便）引发的腹胀。

心理与社会评估患者层面：晨晨虽年幼，但能感知“不舒服”与“分离”。他对母亲的依赖极强，母亲离开视线就会哭闹；看到护士推治疗车进来会紧张（因多次静脉穿刺），但对玩具仍有反应，提示认知功能保留。

家属层面：父母存在明显的“基因自责”（认为是自身携带致病基因导致孩子患病）、“治疗挫败感”（曾尝试2次鞘内注射SMN蛋白替代药物，效果短暂）、“预后恐惧”（知晓SMAⅢ型生存期多在5-30岁，但晨晨已出现呼吸衰竭，预期生存期以月计）。

环境与资源评估家庭照护能力：父母均无医学背景，虽学习过吸痰、鼻饲操作，但因晨晨病情进展快，操作时易紧张导致失误（如鼻饲速度过快引发呕吐）。

经济压力：已花费30余万元（包括基因检测、靶向治疗、长期康复），家庭存款见底，靠亲友借款维持。

04护理诊断

护理诊断01基于NANDA护理诊断标准，结合晨晨的评估结果，我们梳理出以下核心问题：05皮肤完整性受损：与长期卧床、局部组织受压有关（依据：骶尾部皮肤发红，压之不褪色）。03吞咽障碍：与舌肌、咽喉肌萎缩有关（依据：鼻饲喂养，曾发生呛咳性肺炎）。02低效性呼吸型态：与呼吸肌无力、通气量不足有关（依据：呼吸频率＞30次/分，SpO2＜90%，血气PaCO2升高）。04急性疼痛：与呼吸肌疲劳、长期卧床体位不当有关（依据：哭闹时肢体紧张，经皮血氧下降更明显）。家庭应对无效：与疾病不可治愈性、照护能力不足有关（依据：父母情绪低落，操作失误率高）。06

护理诊断睡眠型态紊乱：与呼吸费力、环境刺激有关（依据：夜间觉醒次数＞5次，总睡眠时间＜4小时）。

05护理目标与措施

护理目标与措施遗传病终末期护理的核心是“以患者为中心，以舒适为目标”。我们为晨晨制定了“短期缓解痛