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基因与遗传病：心理支持课件演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言作为一名在遗传病专科护理岗位工作了12年的护士，我始终记得第一次接触基因遗传病家庭时的震撼。那是2013年的春天，一个确诊脊髓性肌萎缩症（SMA）的2岁男孩被推进病房，孩子妈妈攥着基因检测报告，手指发颤地问我：“护士，是不是我和他爸爸的基因有问题，才害他这样？”她眼底的自责与恐惧，像一根细针，扎进了我对“遗传病护理”的认知里——原来，遗传病带来的不仅是身体的病痛，更是一个家庭基因层面的“自我怀疑”与心理崩塌。

这些年，随着基因检测技术的普及，越来越多家庭从“病因不明”的混沌中走出来，却又陷入“已知致病基因”的心理漩涡。他们可能面临“生育再发风险”的抉择、“疾病不可治愈”的绝望、“社会歧视”的压力……这些心理负担若得不到疏导，轻则影响治疗依从性，重则引发家庭破裂甚至极端事件。因此，在遗传病护理中，心理支持绝不是“附加服务”，而是与生理护理同等重要的核心内容。

前言今天，我想以一个真实的病例为线索，和大家分享基因与遗传病患者及家庭的心理支持路径。这些经验，来自我们团队与上百个遗传病家庭的深度互动，也来自无数次在病房、家庭随访中“蹲下来倾听”的时刻。

02病例介绍

病例介绍先和大家讲一个让我至今难忘的案例——小宇（化名），一个4岁的脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅰ型患儿。

小宇是家里的第二个孩子。姐姐健康活泼，可小宇6个月大时，家人发现他“头竖不起来”“腿没力气”，辗转多家医院后，最终通过基因检测确诊：SMN1基因双等位缺失，SMAⅠ型。这意味着，他的运动神经元会进行性凋亡，最终可能因呼吸肌萎缩危及生命。

第一次见到小宇时，他躺在妈妈怀里，眼睛又大又亮，却连抬头的力气都没有。妈妈小陈（28岁）全程沉默，只有在医生提到“目前有靶向药，但年治疗费用约120万”时，她突然插话：“我们卖了房子，借了钱，只要能救他……”但话音未落，又补了一句：“可万一钱花了，他还是……我是不是太自私了？”而小宇爸爸（32岁，货车司机）蹲在墙角，手

病例介绍指把烟蒂捻得粉碎：“都是我的错，我爷爷的堂哥好像也有类似的病，我早该想到……”

这个家庭的状态，几乎浓缩了遗传病家庭的典型心理特征：病耻感（“都是我的基因不好”）、经济压力下的决策焦虑（“花钱是否值得”）、对未来的绝望（“治不好怎么办”），以及代际愧疚（“我害了孩子”）。

03护理评估

护理评估面对这样的家庭，我们的第一步是系统的护理评估。不同于普通疾病，遗传病的心理评估需要涵盖“患者-家庭-社会”三个维度，且必须结合基因检测结果的特殊性。

生理-心理关联评估小宇的生理状态：运动功能仅能维持仰卧位，吞咽功能减弱（需鼻饲），呼吸依赖辅助设备（夜间无创呼吸机）。这些生理限制直接影响心理状态——他无法像正常孩子一样爬行、抓握，语言发育也因活动受限滞后，常因“想玩却做不到”哭闹。

患者心理状态评估小宇虽年幼，但已表现出“需求未满足”的负性情绪：当护士尝试教他用玩具锻炼手部肌力时，他会突然扭头大哭；看到姐姐在病房外跑跳，他会盯着窗户发呆，小手攥成小拳头。我们用“儿童焦虑行为量表（CABS）”初步评估，发现他的“分离焦虑”“躯体化症状”得分高于同龄儿童。

家庭系统评估A情感支持：父母关系因压力趋于紧张，妈妈自责“没做好孕前检查”，爸爸抱怨“早该查基因”，两人沟通时频繁打断对方；B经济压力：已耗尽积蓄，靠亲友借款和网络募捐维持治疗，妈妈常因“怕欠人情”失眠；C疾病认知：对SMA的遗传模式（常染色体隐性遗传）一知半解，误以为“生三胎一定也会发病”；D社会支持：爷爷因“家族遗传病”愧疚，拒绝来医院探视；社区对罕见病了解有限，未提供实质性帮助。

基因检测结果的心理影响关键评估点：小宇父母是否理解“携带者”与“患者”的区别？他们是否因“致病基因携带者”身份产生自我贬低（如“我是不完整的人”）？通过访谈，我们发现小陈反复问：“是不是我和他爸的基因‘有问题’，所以孩子才这样？”这反映出他们将“致病基因”等同于“基因缺陷”，进而否定自身价值。

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们参照NANDA（北美护理诊断协会）标准，梳理出以下核心护理诊断：

1.长期悲伤反应（ChronicSorrow）与“不可治愈的遗传病诊断”“预期性丧亲（anticipatorygrief）”相关

依据：父母持续6个月以上表现出“周期性悲伤”（如小宇每一次呼吸衰竭发作后，妈妈会躲在卫生间哭；爸爸在缴费单上看到“靶向药费用”时沉默发呆），伴随自我否定（“我不配当父母”）。

2.疾病不确定感（IllnessUncertainty）与“遗传病病程不可预测性”“治疗效果的未知性”相关

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