基因与遗传病：溶酶体病课件.pptxVIP

202X基因与遗传病：溶酶体病课件演讲人2025-12-19XXXX有限公司202X

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

XXXX有限公司202001PART.前言

前言作为一名在儿科遗传病护理岗位工作了12年的护士，我始终记得第一次接触溶酶体病患儿时的震撼。那是一个3岁的小男孩，因反复骨痛、腹部膨隆就诊，最终基因检测确诊为戈谢病——一种因溶酶体葡萄糖脑苷脂酶缺陷导致的罕见遗传病。他的母亲攥着基因检测报告，手指微微发抖：“医生说这是基因突变，可我们夫妻都健康，怎么会……”那一刻，我深刻意识到，基因与遗传病的关联远不止“家族遗传”这么简单，它像一根隐形的线，串联着生命的密码、细胞的功能，更牵动着无数家庭的悲欢。

溶酶体是细胞内的“消化车间”，内含60余种水解酶，负责分解蛋白质、脂类等生物大分子。当编码这些酶的基因发生突变，酶活性降低或缺失，底物便会在溶酶体中蓄积，引发多系统损伤，这就是溶酶体病。目前已发现70余种溶酶体病，包括戈谢病、法布里病、庞贝病等，多为常染色体隐性或X连锁隐性遗传。这类疾病起病隐匿，症状复杂，常累及肝脾、骨骼、神经系统，且多数无根治方法，护理成为改善患者生活质量的关键环节。

前言今天，我将结合一例典型病例，从护理视角展开分享，希望能让更多同行理解这类疾病的特殊性，也让患者家庭感受到，在基因缺陷的阴影下，护理工作可以成为那束照亮生活的光。

XXXX有限公司202002PART.病例介绍

病例介绍我要讲述的是去年收治的小宇（化名），一个5岁的男孩。他的母亲第一次带他来门诊时，怀里的小宇蜷缩着，额头沁着汗，反复说“腿疼”。家长主诉：近半年来，小宇身高增长缓慢（低于同年龄第3百分位），食欲差，腹部逐渐膨隆，近1个月出现左下肢疼痛，夜间加重，自行补钙无缓解。

门诊查体发现：小宇面色苍白，肝肋下3cm，脾肋下6cm（质硬），左股骨粗隆处压痛（+），无红肿。血常规提示中度贫血（Hb82g/L），血小板减少（PLT78×10?/L）；骨髓涂片可见典型“戈谢细胞”（胞浆呈洋葱皮样）；外周血白细胞葡萄糖脑苷脂酶活性检测仅为正常的8%（正常＞15%）；基因检测显示GBA基因c.1226A＞G（p.N370S）和c.1448T＞C（p.L444P）复合杂合突变——确诊为I型戈谢病（非神经型）。

病例介绍小宇的父母均为健康的公职人员，家族中无类似病史。基因检测显示母亲为p.N370S杂合携带者，父亲为p.L444P杂合携带者，孩子同时遗传了父母的突变等位基因，导致酶活性严重不足。

入院时，小宇因长期脾大压迫胃部，每餐只能吃小半碗粥；腿疼时会用指甲掐自己的手背，却咬着牙不哭出声；母亲每晚搂着他睡，每隔两小时就要帮他翻身，生怕压到疼痛的左腿。这些细节，让我更迫切地想为这个家庭做点什么。

XXXX有限公司202003PART.护理评估

护理评估从小宇入院开始，我们便启动了系统的护理评估，涵盖健康史、身体状况、心理社会状况三个维度，为后续护理提供依据。

健康史评估01通过与家长详细沟通，我们梳理出小宇的关键健康信息：02疾病史：无肺炎、外伤史，6月龄时曾因“贫血”查过血常规（Hb95g/L），家长未重视；03生长发育：出生体重3.2kg（正常），1岁会走，2岁能说短句，目前语言、智力发育与同龄儿无差异（符合I型戈谢病非神经受累特点）；04家族史：父母非近亲结婚，母亲孕早期无病毒感染或服药史，哥哥（10岁）体健，基因检测显示未携带GBA突变；05治疗史：入院前未接受过酶替代治疗（ERT）或底物减少治疗（SRT）。

身体状况评估一般情况：体重14kg（低于同年龄第5百分位），身高102cm（低于第3百分位），BMI13.3（偏瘦）；

系统评估：

血液系统：贫血貌（睑结膜、甲床苍白），血小板减少（易出血倾向）；

消化系统：脾大（肋下6cm）、肝大（肋下3cm），腹胀（餐后加重），食欲差（每日摄入能量约400kcal，仅为正常5岁儿的1/3）；

骨骼系统：左股骨粗隆压痛（+），活动受限（不愿站立行走），双下肢肌张力正常；

其他：皮肤无黄染、瘀斑，心肺听诊无异常。

心理社会状况评估患儿心理：小宇性格内向，因疼痛和频繁检查产生恐惧（见到护士推治疗车会躲进妈妈怀里），但对动画片、积木仍有兴趣（可作为安抚工具）；

家庭支持：父母认知水平较高（均大学毕业），积极配合治疗，但存在明显焦虑（母亲反复询问“酶替代治疗副作用大吗？”“孩子还能正常上学吗？”）；经济状况中等（当地城镇职工医保，酶替代治疗年费用约30万，需自付40%）；

社会资源：已联系本地罕见病关爱协会，可提供部分药品援助和心理支持。

XXXX有限公司202004PART.护理诊断

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