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基因与遗传病：矿物质代谢课件演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言作为临床护理工作者，我常被患者问起：“大夫，我家孩子总抽筋、不长个儿，是不是缺钙？补了钙片怎么不管用？”这些问题背后，往往藏着比单纯“缺”或“多”更复杂的机制——基因异常导致的矿物质代谢遗传病。

矿物质代谢是维持人体生理功能的基石：钙磷平衡支撑骨骼与神经传导，铜代谢参与酶活性与氧化还原，铁代谢调控造血与能量代谢……当基因突变影响这些代谢通路时，患者可能出现从骨骼畸形到多器官衰竭的系列症状。我曾参与过肝豆状核变性、低磷性佝偻病等多例患者的全程护理，深刻体会到这类疾病“基因-代谢-症状”的紧密关联，也更明白护理工作不仅要“对症处理”，更要“追根溯源”。

今天，我将结合一例典型病例，从临床护理视角，带大家走进基因与矿物质代谢遗传病的护理实践。

02病例介绍

病例介绍2022年3月，我科收治了一位14岁的小患者小林。初见时，他蜷缩在轮椅上，母亲红着眼眶说：“孩子半年前开始手抖，写作业拿不住笔，最近走路都打晃，当地医院查了甲亢、脑炎都没事……”

详细追问病史：小林自幼食欲差，挑食严重，近3个月出现腹胀、尿黄；家族中，舅舅30岁时因“肝硬化”去世，表兄18岁曾有“手抖”病史（具体诊断不详）。查体发现：意识清楚，慢性病容，巩膜轻度黄染，角膜边缘可见浅棕色环（K-F环），肝肋下2cm，质韧；双手意向性震颤（拿水杯时抖得更厉害），步态不稳，病理征未引出。

辅助检查像一把“基因锁”：血清铜蓝蛋白0.08g/L（正常0.2-0.5g/L），24小时尿铜120μg（正常＜40μg），腹部B超提示“肝硬化（早期）”，

病例介绍头颅MRI见双侧豆状核对称性T1低信号影——这是肝豆状核变性（Wilson病）的典型表现。基因检测最终确认：ATP7B基因复合杂合突变（c.2333G＞T和c.2627C＞T），正是这个基因编码的铜转运ATP酶缺陷，导致铜在肝、脑、角膜等部位沉积，引发系列症状。

小林的病例像一面镜子，照见了基因异常如何通过矿物质（铜）代谢紊乱，从“无声”的基因缺陷发展为“有声”的多器官损害。

03护理评估

护理评估面对小林这样的患者，护理评估需要“纵向追根（基因与家族史）、横向查因（代谢与症状）”。

健康史评估家族史：舅舅的“肝硬化”、表兄的“手抖”，提示隐性遗传可能；父母非近亲结婚，但均为致病基因携带者（后续基因检测证实）。

既往史：小林自幼挑食（可能加重铜蓄积），无肝炎接触史，否认长期服药史（排除药物性肝损伤）。

身体状况评估代谢指标：铜蓝蛋白降低、尿铜升高，提示铜代谢障碍；肝功能异常（ALT120U/L，AST98U/L），提示肝损伤。

症状体征：震颤、步态不稳（锥体外系受累），K-F环（角膜铜沉积），肝大（铜在肝内蓄积）。

心理社会状况评估患者层面：14岁正处青春期，因手抖、步态异常被同学嘲笑，产生自卑心理（入院时拒绝与医护眼神交流）；担心“治不好”，夜间常失眠。

家庭层面：父母务农，经济压力大（基因检测费用、长期驱铜药开支）；母亲因舅舅病史长期自责（“是不是我的基因害了孩子？”）。

辅助检查补充除上述指标外，骨密度检测提示骨量减少（铜代谢异常影响成骨细胞功能），眼科裂隙灯确认K-F环（诊断金标准之一），这些结果为后续护理提供了“精准靶点”。

04护理诊断

护理诊断01在右侧编辑区输入内容基于评估，我们列出了5项核心护理诊断，每项都紧扣“基因-代谢-症状”的病理链条：02依据：小林BMI16.2（＜同年龄第5百分位），血清前白蛋白180mg/L（正常200-400mg/L），自述“看见油腻的就恶心”。1.营养失调（低于机体需要量）与铜代谢障碍导致的食欲减退、肝功能受损有关

有受伤的危险与锥体外系损害引起的震颤、步态不稳有关依据：入院第3天，患者自行如厕时因下肢无力摔倒（无外伤），家属反映“他端碗时总把汤洒出来”。

焦虑与疾病慢性化、形象改变及经济压力有关在右侧编辑区输入内容依据：SAS焦虑量表评分52分（轻度焦虑），患者说“我不想上学了，同学都笑我像‘机器人’”。依据：患者肝酶持续升高，铜在红细胞膜沉积可能诱发溶血（文献报道约10%患者出现），豆状核病变可能进展为肌强直。4.潜在并发症：肝功能衰竭、急性溶血、神经功能恶化与铜持续沉积导致的器官损伤有关依据：母亲曾给患者买“补钙奶粉”（含铜），患者不清楚“为什么要终身吃药”。5.知识缺乏（特定的）与患者及家属对基因遗传病、低铜饮食、规范用药的认知不足有关

05护理目标与措施

护理目标与措施护理目标围绕“控铜、护器官、稳心理、促健康”展开，措施则需“个体化+全程化”。

目标1：2周内患者BMI提升至