基因与遗传病：康复遗传学课件.pptxVIP

202X演讲人2025-12-19基因与遗传病：康复遗传学课件

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01PARTONE前言

前言作为一名在康复医学科工作了12年的护理人员，我始终记得第一次接触基因遗传病家庭时的震撼。那是一个秋末的下午，门诊来了一对年轻夫妻，怀里抱着5个月大的女婴。孩子软绵绵地瘫在妈妈臂弯里，头都抬不起来。妈妈红着眼睛说：“医生，我们孩子4个月还不会翻身，竖头也不稳，是不是缺钙？”后来基因检测结果出来——脊髓性肌萎缩症（SMA），SMN1基因外显子7纯合缺失。那一刻，年轻父母的眼泪砸在检测单上，我突然意识到：基因遗传病的护理，远不止是照顾身体，更要托住一个家庭破碎的希望。

基因是生命的密码，而遗传病则是这串密码里的“乱码”。据统计，我国出生缺陷发生率约5.6%，其中单基因遗传病占比超20%。这些疾病因基因缺陷而起，病程长、易致残，传统治疗手段有限，但随着基因治疗（如SMA的诺西那生钠）和康复医学的发展，许多患者的生活质量已得到显著提升。康复遗传学，正是将遗传学知识与康复护理深度融合的学科，它要求我们不仅要掌握基因检测结果的解读，更要针对不同遗传病的病理机制，制定个性化的康复护理方案，帮助患者最大限度恢复功能，同时支持家庭应对长期照护的挑战。

02PARTONE病例介绍

病例介绍我想以去年全程参与照护的小宇为例，展开今天的内容。小宇是2022年8月出生的男孩，足月顺产，出生时阿氏评分10分。3月龄时家长发现其抬头困难，5月龄仍无法独坐，肢体活动明显减少，遂来我院就诊。

门诊查体：患儿神志清，反应可，头围正常，双上肢肌力2级（仅能水平移动），双下肢肌力1级（仅见肌肉收缩），肌张力低下，腱反射未引出；竖头时颈部支撑力弱，呈“头控差”状态；哭声弱，咳嗽反射减弱。基因检测提示：SMN1基因外显子7、8纯合缺失，SMN2拷贝数2个——确诊为SMAⅠ型（严重婴儿型）。

入院时，小宇已出现轻度吞咽困难（喂奶时易呛咳），肺功能检查提示最大呼气峰流速（PEF）35L/min（同龄正常参考值＞100L/min），存在呼吸肌无力风险。家长均为普通职员，无遗传病家族史，母亲孕期未行产前基因筛查，得知诊断后陷入极度焦虑，父亲反复问：“我们明明都健康，怎么孩子会得这个病？”

03PARTONE护理评估

护理评估面对小宇这样的基因遗传病患儿，护理评估必须“多维度、动态化”。我们的团队从生理、心理、社会三个层面展开，具体如下：

生理评估：紧扣疾病病理机制SMA的核心是脊髓前角运动神经元变性，导致进行性肌无力。因此，评估重点在运动功能、呼吸功能、吞咽功能三大系统：

运动功能：采用儿童肌力量表（MRC）评估，记录各肌群肌力（如三角肌、股四头肌）；观察大运动发育里程碑（抬头、独坐、爬行）是否滞后；检查关节活动度（是否存在早期挛缩）。小宇入院时，上肢近端肌力2级，远端1级；下肢肌力0-1级，髋关节外展受限（约70，正常＞90）。

呼吸功能：监测呼吸频率（小宇静息时32次/分，正常20-30次/分）、胸廓运动对称性；通过肺功能仪检测肺活量（VC）、最大吸气压（MIP）；观察是否有矛盾呼吸（吸气时腹部内陷）。小宇VC仅为预测值的30%，MIP-25cmH?O（正常＜-60cmH?O），提示呼吸肌严重受累。

生理评估：紧扣疾病病理机制吞咽功能：采用洼田饮水试验，小宇吞咽10ml水时出现2次呛咳，属于Ⅱ级（可疑吞咽障碍）；经口喂养时，观察是否有奶液从口角溢出、喂养时间（小宇每次喂奶需40分钟，正常约15-20分钟）。

心理评估：关注“双主体”需求基因遗传病的心理冲击往往波及患儿和家庭。小宇虽小，但长期肌无力会导致活动受限，可能影响其情感发育；而家长的焦虑、自责甚至病耻感，会直接影响照护质量。入院时，我们通过简易焦虑量表（GAD-7）评估家长：小宇妈妈得分15分（中度焦虑），主要表现为“整夜失眠，担心孩子活不过2岁”；爸爸得分12分（轻度焦虑），焦点在“治疗费用能否承担”。

社会评估：挖掘支持资源包括家庭照护能力（家长是否掌握翻身、拍背等基础护理）、经济状况（小宇家月收入1.2万元，诺西那生钠第一年需6针，每针33万元，虽经医保报销仍需自费约40万元）、社会支持（是否加入SMA患者家属群、是否了解慈善救助项目）。评估发现，小宇家庭缺乏遗传病照护知识，经济压力大，但母亲有较强的学习意愿。

04PARTONE护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们整理出5项主要护理诊断，每项均标注“依据”以确保准确性：1躯体活动障碍：与脊髓前角运动神经元变性导致的肌无力有关2依据：双下肢肌力1级，无法独坐，关节活动度受限。3低效性呼吸型态：与呼吸肌（膈肌、肋间肌）无力导致通气量不足有