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基因与遗传病：湿疹课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言ONE

前言站在皮肤科护理门诊的窗前，望着外面春末夏初的阳光，我总会想起那些抱着湿疹患儿的家长——他们眼中的焦虑与无助，和孩子身上成片的红斑、脱屑形成鲜明对比。作为从业十二年的皮肤科专科护士，我深刻体会到：湿疹从来不是简单的皮肤过敏，它是基因与环境交织的复杂产物，更是需要医护、家庭、社会共同参与的慢性病管理课题。

世界卫生组织数据显示，全球约10%-20%的儿童、1%-3%的成人受湿疹（特应性皮炎）困扰，其中60%的患者在1岁前发病，85%在5岁前发病。而越来越多的研究证实，基因在湿疹的发生发展中扮演着基石角色：约80%的湿疹患者有特应性疾病家族史，FLG（丝聚蛋白）基因的功能缺失突变会导致皮肤屏障功能障碍，这是湿疹的核心病理机制之一；此外，IL-4、IL-13等细胞因子相关基因的多态性，也会影响炎症反应的强度。这些遗传学发现，让我们对湿疹的认知从皮肤问题上升到系统性免疫异常，也让护理工作有了更精准的方向——既要修复可见的皮肤损伤，更要帮助患者理解疾病本质，建立长期管理的信心。

02病例介绍ONE

病例介绍记得去年春天，门诊来了一位抱着2岁男孩的年轻妈妈。孩子小宇（化名）的小脸被抓得通红，手腕和小腿布满粟粒大小的丘疹，部分已经破溃渗出，妈妈的白衬衫上沾着星星点点的血渍。医生，我们从三个月大就开始发湿疹，擦了各种药膏，好了又犯，最近一周严重到整夜哭，饭也不肯吃......她的声音带着哽咽，手指无意识地摩挲着孩子后颈——那里有一片淡褐色的苔藓样变，是反复搔抓留下的痕迹。

追问家族史，妈妈有过敏性鼻炎，外婆年轻时有顽固性皮肤瘙痒；小宇6个月添加辅食时出现鸡蛋过敏，1岁后对尘螨过敏（过敏原检测显示尘螨IgE4.2kU/L）。目前用药史：间断使用地奈德乳膏（弱效激素），但家长担心激素副作用，常自行停药；口服西替利嗪滴剂，但近一周效果减弱。查体可见：全身皮肤干燥，躯干、四肢伸侧为主的红斑、丘疹，部分融合成片状，腕部、踝部有抓痕及血痂，SCORAD评分（湿疹严重度评分）28分（中度）。

病例介绍这个病例像一把钥匙，打开了我们对基因-环境-护理三角关系的深入思考：小宇的FLG基因检测结果显示杂合突变（c.5016delA），这解释了他皮肤屏障的先天薄弱；而尘螨暴露（家中地毯未定期清洁）、过度清洁（每天用肥皂洗澡2次）、家长对激素的认知误区，则是诱发和加重的环境因素。

03护理评估ONE

护理评估面对小宇这样的湿疹患儿，护理评估必须多维度、动态化。我常说：湿疹的护理评估不是填表格，而是用眼睛观察、用耳朵倾听、用同理心感受。

健康史评估首先是遗传背景：除了明确询问父母、兄弟姐妹是否有湿疹、哮喘、过敏性鼻炎等特应性疾病史，必要时建议基因检测（如FLG基因）。小宇的家族史提示特应性体质的遗传易感性，这是护理干预的重要依据——我们需要更注重皮肤屏障的长期维护，而非单纯控制急性发作。

其次是环境暴露史：包括居住环境（是否潮湿、尘螨多）、日常护理习惯（洗澡频率、清洁剂选择）、饮食（是否有明确过敏食物）、接触物（衣物材质、护肤品成分）。小宇妈妈提到孩子爱出汗，所以每天用婴儿肥皂洗两次，这正是破坏皮肤屏障的关键因素——过度清洁会去除皮肤表面的天然油脂，加重干燥。

身体状况评估皮肤评估是核心：需观察皮疹形态（红斑、丘疹、渗出、苔藓样变）、分布部位（是否符合特应性皮炎的年龄特异性，如婴儿期多在面部、躯干，儿童期多在肘窝、腘窝）、严重程度（SCORAD评分）。小宇的皮疹以干燥性红斑、丘疹为主，伴抓痕，符合儿童期湿疹的典型表现；SCORAD评分28分提示中度活动，需要系统干预。

瘙痒评估是难点：瘙痒是湿疹患者最痛苦的症状，直接影响睡眠、进食和情绪。我们采用视觉模拟评分法（VAS）联合行为观察——小宇妈妈说孩子每晚要醒5-6次，边抓边哭，属于重度瘙痒（VAS8-10分），这提示我们需要优先解决止痒问题，否则会陷入瘙痒-搔抓-加重炎症的恶性循环。

心理社会评估家长的焦虑程度往往超过患儿本身。小宇妈妈反复问：这病是不是治不好？会不会留疤？激素用多了会不会影响发育？这些问题背后，是对疾病认知的不足和对治疗的恐惧。而小宇因为瘙痒和频繁就医，出现分离焦虑——见到穿白大褂的就哭，这又进一步加重了家长的心理负担。

04护理诊断ONE

护理诊断基于评估结果，我们为小宇制定了以下护理诊断：

皮肤完整性受损：与皮肤炎症反应、搔抓导致的表皮损伤有关（依据：腕部、踝部可见抓痕及血痂，部分皮疹破溃渗出）。

睡眠型态紊乱：与重度瘙痒导致夜间频繁觉醒有关（依据：家长主诉患儿每晚觉醒5-6次，白天精神萎靡）。

焦虑（