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基因与遗传病：炎症性肠病课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言ONE

前言作为在消化内科工作了12年的临床护士，我常常在晨交班时听到这样的对话：“张老师，17床小周又拉了5次，便里还有血。”“查查他的C反应蛋白，昨天基因检测报告出来没？”——这样的场景，几乎每天都在我们科室上演。炎症性肠病（IBD），这个曾经被视为“西方病”的慢性肠道疾病，正以每年7.3/10万的发病率在我国快速增长，更让人揪心的是，超过50%的患者初诊年龄在15-35岁之间，其中不少人带着家族史走进病房。

IBD主要包括克罗恩病（CD）和溃疡性结肠炎（UC），二者均以反复肠道炎症、黏膜损伤为特征，可累及全消化道甚至肠外器官。过去我们总说“病从口入”，但越来越多研究发现，基因与遗传因素在IBD发病中扮演着“种子”角色——有IBD家族史的人群患病风险是普通人群的15-30倍，同卵双胞胎共患率高达50%；而NOD2/CARD15、IL23R等基因的突变，更像一把“钥匙”，打开了肠道免疫失衡的潘多拉魔盒。

前言作为护理工作者，我们不仅要关注腹痛、腹泻这些“看得见”的症状，更要理解基因-环境-免疫的复杂互动，才能为患者提供“精准+温度”的护理。今天，我就以去年跟进的一个典型病例为线索，和大家聊聊基因与遗传病视角下的IBD护理。

02病例介绍ONE

病例介绍2022年9月，24岁的小吴被推进了我们科室。他捂着肚子，脸色苍白，第一句话是：“护士，我这半年瘦了20斤，每天要跑10多趟厕所……我妈10年前也得过这个病。”

小吴的主诉很典型：反复腹痛、腹泻伴黏液血便6个月，加重1周。追问病史，他2年前开始间断右下腹痛，排便后缓解，但没当回事；近半年腹泻次数从3次/日增至10次/日，便中带鲜血，伴发热（37.8-38.5℃）、乏力；既往无结核、手术史，但母亲确诊UC10年，舅舅因CD行肠切除手术。

查体：体温38.2℃，体重48kg（身高175cm），BMI15.8；腹软，右下腹压痛（+），无反跳痛；肛周可见1处肛裂。辅助检查：血红蛋白82g/L（正常130-175），C反应蛋白56mg/L（正常＜5），粪便钙卫蛋白2800μg/g（正常＜50）；肠镜提示回肠末端及结肠多发纵行溃疡，呈节段性分布，病理见非干酪样肉芽肿；基因检测显示NOD2/CARD15基因3020insC杂合突变（该突变在亚洲CD患者中检出率约15%）。

病例介绍结合症状、家族史、肠镜及基因结果，小吴被确诊为克罗恩病（回结肠型，活动期，重度）。入院时他情绪低落：“我还没结婚，难道要和我妈一样一辈子吃药？”这句话，让我想起了他母亲——5年前我管过的患者，同样的基因背景，相似的病程，却因早期规范治疗控制良好。这也提醒我们：基因是风险，但不是宿命，科学护理能改写疾病轨迹。

03护理评估ONE

护理评估面对小吴这样的患者，护理评估必须“多维度、深挖掘”，既要关注当前症状，也要追踪遗传背景；既要评估身体状态，也要关注心理需求。

健康史评估遗传与家族史：母亲UC病史、舅舅CD手术史，提示家族聚集性；基因检测阳性进一步确认遗传易感性。疾病进展：症状从间断腹痛到重度腹泻、体重骤降，提示疾病活动度高（根据简化CD活动指数，小吴评分为32分，属重度活动）。治疗史：外院曾用美沙拉嗪，效果不佳（可能与NOD2突变导致对5-ASA反应差有关），未规律使用激素或生物制剂。

身体状况评估肠道症状：腹泻10次/日，黏液血便（每次量约50-100ml），右下腹压痛；01全身表现：发热（中低热）、贫血（头晕、乏力）、营养不良（BMI＜16，属重度营养不良）；02肠外表现：肛裂（CD常见肛周病变），无关节炎或皮肤病变（如结节性红斑）。03

心理社会评估支持系统：父母陪同住院，母亲因自身病史能部分理解病情，但经济压力大（父亲打零工，母亲病退）。情绪状态：焦虑（反复询问“会不会癌变”“生物制剂贵不贵”）、抑郁（睡眠差，常独自发呆）；认知层面：对IBD认知不足，认为“遗传病=治不好”，担心影响婚恋、职业发展；CBA

辅助检查解读炎症指标：CRP、粪便钙卫蛋白升高，提示肠道炎症活动；01营养指标：前白蛋白180mg/L（正常200-400），转铁蛋白1.8g/L（正常2.0-4.0），提示蛋白质-能量营养不良；02基因检测：NOD2突变提示可能对传统治疗反应差，需尽早考虑生物制剂（如抗TNF-α药物）。03

04护理诊断ONE

护理诊断基于评估结果，我们列出了以下护理诊断（按优先级排序）：

腹泻与肠道炎症、黏膜损伤及肠动力异常有关依据：每日腹泻≥10次，黏液血便，粪便钙卫蛋白显著升高。

疼痛（腹痛）与肠道炎症、溃疡刺激及肠壁痉