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基因与遗传病：循环课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言ONE

前言作为心内科工作近十年的临床护理人员，我常被患者问起：“大夫，我这心脏病会传给孩子吗？”“我父母没得过这病，怎么我就得了？”这些问题像一把钥匙，打开了我对基因与遗传病的思考。循环系统疾病中，约15%的患者存在明确的遗传背景——从肥厚型心肌病、长QT综合征到马凡综合征，基因变异如同隐藏在血脉里的“定时炸弹”，既决定了疾病的发生发展，也让护理工作从“治已病”延伸到“防未病”。

记得去年冬天，我参与护理一位17岁的肥厚型心肌病（HCM）患者小宇。他因“运动后胸痛、晕厥1次”入院，家族中伯父42岁猝死，堂哥25岁确诊HCM。当基因检测报告显示MYH7基因杂合突变时，小宇妈妈握着报告的手直抖：“我们家祖祖辈辈没这病，怎么就他摊上了？”那一刻我意识到，基因与遗传病的护理，不仅要关注患者当下的症状，更要串联起家族的遗传链条，用专业与温度帮患者解开“基因密码”背后的恐惧与困惑。

02病例介绍ONE

病例介绍小宇，男，17岁，高中生，因“活动后胸闷、胸痛2月，晕厥1次”于2023年11月15日入院。主诉：打篮球时突感心悸、眼前发黑，倒地约30秒后自行苏醒，无抽搐、大小便失禁。既往体健，否认高血压、糖尿病史。01入院查体：T36.5℃，P88次/分，R18次/分，BP125/75mmHg；心尖部可闻及3/6级收缩期喷射样杂音，左侧卧位时增强；双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音；双下肢无水肿。03家族史是关键线索：父亲体健，母亲有“频发室早”（未系统诊治）；伯父42岁“突发胸痛猝死”（未尸检）；堂哥25岁因“活动后气促”确诊HCM，现规律服用β受体阻滞剂。02

病例介绍辅助检查：心电图示左心室高电压，II、III、aVF导联ST段压低0.1mV；心脏超声提示室间隔厚度18mm（正常≤12mm），左心室流出道压差35mmHg（正常≤20mmHg）；基因检测回报MYH7基因c.2542GA（p.Gly848Arg）杂合突变（致病性变异）；24小时动态心电图记录到3次非持续性室性心动过速（最长6跳）。

03护理评估ONE

护理评估面对小宇这样的遗传性心肌病患者，护理评估需跳出“单一疾病”框架，从“基因-个体-家族”三维度展开。

健康史评估除了常规询问现病史，遗传相关信息是核心：①家族中是否有早发（50岁）心脏病、猝死或类似症状者？②父母是否为近亲婚配？③患者是否为新发突变（即父母无致病基因）？小宇的伯父猝死、堂哥确诊HCM，提示常染色体显性遗传可能；父母基因检测显示母亲未携带MYH7突变，父亲因拒检无法确认，但结合小宇为“新发突变”概率较低（约10%-15%），更可能为父亲携带但未表现（外显不全）。

身体评估重点关注与HCM相关的症状体征：①运动耐量：小宇自述爬3层楼即感气促，对比病前可连续打篮球1小时，提示心功能II级（NYHA分级）；②心律失常线索：晕厥前心悸，动态心电图捕捉到室速，提示恶性心律失常风险；③流出道梗阻体征：左侧卧位杂音增强，与左心室流出道血流加速相关。

心理社会评估17岁的小宇正处于青春期，突然确诊“可能遗传、有猝死风险”的疾病，心理冲击巨大。入院时他沉默寡言，反复问：“我还能上学吗？还能打篮球吗？”母亲则陷入自责：“是不是我怀孕时没注意？”父亲因工作原因较少陪伴，家庭支持系统薄弱。

辅助检查解读基因检测是“金标准”，但需结合表型分析——小宇的MYH7突变是HCM最常见的致病基因（约占30%），且室间隔厚度15mm、存在室速，提示高危（年猝死风险约4%-6%）。超声心动图的流出道压差则指导治疗（如是否需手术），而动态心电图为抗心律失常治疗提供依据。

04护理诊断ONE

护理诊断基于评估，小宇的主要护理诊断如下：

活动无耐力与心肌肥厚导致心输出量减少、心律失常有关：依据为爬楼气促、运动后晕厥，NYHA心功能II级。

潜在并发症：心源性猝死与室性心律失常、左心室流出道梗阻有关：依据为动态心电图记录到非持续性室速，流出道压差35mmHg。

焦虑与疾病预后不确定、担心影响学业及生活质量有关：依据为患者沉默、反复询问“能否正常生活”，母亲情绪低落。

知识缺乏（特定疾病）与患者及家属对HCM遗传机制、治疗护理要点不了解有关：依据为母亲追问“是否传染”“孩子以后能结婚吗”，患者不知如何避免诱因。

05护理目标与措施ONE

护理目标与措施护理目标需兼顾短期症状控制与长期风险管理，措施则需“个体化+家族化”。

目标1：患者活动耐量提高，2周内可完成日常轻度活动（如慢走200米）无不适

措施：①制定分级活动计划：急性期（前3天）卧床休息，以