A糖基转移酶基因变异导致A_(m)表型的遗传学和生物信息学分析.pdfVIP

中国输血杂志２０２４年１０月第３７卷第１０期ＣｈｉｎＪＢｌｏｏｄＴｒａｎｓｆｕｓｉｏｎＯｃｔꎬ２０２４ꎬＶｏｌ.３７ꎬＮｏ.１０１１９３

个例报告

Ａ糖基转移酶基因变异导致Ａ表型的遗传学和生物信息学分析

ｍ

章旭周助人黄旭颖李丽春李晓丰李剑平

(沈阳中心血站/辽宁省血液中心输血医学研究所ꎬ辽宁沈阳１１００４４)

摘要:目的研究１例Ａ亚型的血清学特性和分子遗传机制ꎮ方法对１例ＡＢＯ血型血清学方法鉴定正反定

ｍ

型不一致的标本ꎬ进行ＡＢＯ基因的完整编码区和包括内含子１转录因子结合位点进行分段直接测序ꎬ对第６~７外

显子的ＰＣＲ产物进行克隆和测序ꎬ并对变异位点采用生物信息学软件进行预测分析ꎮ结果该标本血清学检测为

Ａ表型ꎬ在第６、７外显子存在２６１ｄｅｌＧ、４６７Ｃ/Ｔ和９１２Ｃ/Ａ杂合ꎬ在内含子１中未发现碱基缺失和改变ꎮ进一步的

ｍ

∗∗

ＴＡ克隆和测序显示该标本存在ＡＢＯＯ.０１.０１等位基因和ＡＢＯＡ１.０２等位基因背景下ｃ.９１２ＣＡ(ｐ.Ｓ３０４Ｒ)变异的

新等位基因ꎮ该新等位基因序列已被ＧｅｎＢａｎｋ数据库收录ꎬ登录号为ＪＸ４８９７７６ꎮＰｏｌｙＰｈｅｎ２和ＰＲＯＶＥＡＮ算法分别

预测ｃ.９１２ＣＡ变异“可能有害”和“有害”ꎮ自由能变化(ΔΔＧ)值预测其可能影响蛋白的稳定性ꎮ蛋白模拟模型提

示ｐ.Ｓ３０４Ｒ可造成α￣１ꎬ３￣Ｎ￣乙酰半乳糖胺转移酶局部氢键网格的改变ꎮ结论α￣１ꎬ３￣Ｎ￣乙酰半乳糖胺转移酶基因

的ｃ.９１２ＣＡ(ｐ.Ｓ３０４Ｒ)变异可能造成酶蛋白结构和功能的失稳ꎬ进而导致Ａ抗原表达减弱ꎮ

关键词:Ａｍ亚型ꎻＡ糖基转移酶基因ꎻ分子机制ꎻ生物信息学分析

＋

中图分类号:Ｑ３４３.１３文献标识码:Ｂ文章编号:１００４￣５４９Ｘ(２０２４)１０￣１１９３￣０４

ＤＯＩ:１０１３３０３/ｊｃｊｂｔｉｓｓｎ１００４￣５４９ｘ２０２４１００１９

ＧｅｎｅｔｉｃａｎｄｂｉｏｉｎｆｏｒｍａｔｉｃｓａｎａｌｙｓｉｓｏｆａｎｉｎｄｉｖｉｄｕａｌｗｉｔｈＡｐｈｅｎｏｔｙｐｅｄｕｅｔｏｖａｒｉａｎｔｏｆＡ￣ｇｌｙｃｏｓｙｌｔｒａｎｓｆｅｒａｓｅｅｎ￣

ｍ

ｚｙｍｅｇｅｎｅ

ＺＨＡＮＧＸｕꎬＺＨＯＵＺｈｕｒｅｎꎬＨＵＡＮＧＸｕｙｉｎｇꎬＬＩＬｉｃｈｕｎꎬＬＩＸｉａｏｆｅｎｇꎬＬＩＪｉａｎｐｉｎｇ.

ＩｎｓｔｉｔｕｔｅｏｆＴｒａｎｓｆｕｓｉｏｎＭｅｄｉｃｉｎｅꎬＳｈｅｎｙａｎｇＣｅｎｔｒａｌＢｌｏｏｄＳｔａｔｉｏｎ(ＬｉａｏｎｉｎｇＢｌｏｏｄＣｅｎｔｅｒ)ꎬＳｈｅｎｙａｎｇ１１００４４ꎬＣｈｉｎａ.

Ｃｏ￣ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇａｕｔｈｏｒｓ:ＬＩＪｉａｎｐｉｎｇꎬＥｍａｉｌ:ｌｊｐ＿６３＠１６３.ｃｏｍꎻＬＩＸｉａｏｆｅｎｇ:ｃａｔｈｌｅｅｎ＿ｌｘｆ＿１２６.ｃｏｍ

Ａｂｓｔｒａｃｔ:ＯｂｊｅｃｔｉｖｅＴｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅｓｅｒｏｌｏｇｉｃａｌｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓａｎｄｍｏｌｅｃｕｌａｒｍｅｃｈａｎｉｓｍｏｆａｎｉｎｄｉｖｉｄｕａｌｗｉｔｈＡｍ

ｐｈｅｎｏｔｙｐｅ.Ｍｅｔ