药理学入门：基因治疗临床应用课件.pptxVIP

一、前言演讲人2025-12-17

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

药理学入门：基因治疗临床应用课件

01ONE前言

前言站在病房的窗前，望着楼下银杏叶打着旋儿飘落，我又想起三年前那个让我对“基因治疗”有了切肤之痛理解的下午。当时，新生儿科的护士推着保温箱来找我会诊，箱里躺着出生仅17天的小语——她是我职业生涯中第一个接触基因治疗的患者。家属攥着基因检测报告的手在发抖，报告上“SMN1基因双等位缺失，脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅰ型”的诊断像一把钝刀，划开了这个普通家庭平静的生活。

那是我第一次如此直观地感受到“基因缺陷”的破坏力：正常婴儿两个月能抬头，小语三个月时四肢软得像没有骨头，哭声弱得像小猫叫，连吞咽母乳都费劲。而基因治疗，这个在课本上被称作“革命性突破”的技术，成了他们唯一的希望。

前言作为临床护理工作者，我们常说“三分治疗，七分护理”。在基因治疗从实验室走向临床的今天，护理的角色早已不是简单的“执行医嘱”，而是贯穿治疗前评估、治疗中监测、治疗后康复的全周期支持者。接下来，我将以小语的病例为切入点，结合临床实践，和大家分享基因治疗临床应用中的护理要点。

02ONE病例介绍

病例介绍小语，女，3月龄，因“进行性肌力下降2月余”入院。患儿系足月顺产，出生时Apgar评分10分，无窒息史。出生1月后家长发现其竖头困难，2月龄时双上肢活动减少，3月龄时出现吞咽困难、呛奶，哭闹时呼吸费力。外院基因检测提示SMN1基因7、8外显子双等位缺失，SMN2拷贝数2个，确诊SMAⅠ型（最严重的SMA亚型，自然病程下患儿多在2岁内死于呼吸衰竭）。

入院时查体：神志清，反应弱，哭声低弱，头不能竖，双上肢可轻微抬举（肌力2级），双下肢无自主活动（肌力0级），肌张力低下，腱反射未引出；呼吸频率42次/分，三凹征（+），双肺呼吸音清，未闻及啰音；心音有力，律齐；腹软，肝脾未触及肿大；吞咽功能评估提示Ⅲ级（重度吞咽障碍）。

病例介绍经多学科会诊（MDT），患儿符合基因治疗（onasemnogeneabeparvovec，即诺西那生钠的腺相关病毒载体疗法）适应症：年龄＜2岁，无严重心、肝、肾功能不全，家属签署知情同意书。治疗方案为单次静脉输注基因治疗药物，剂量根据体重计算（1.1×101?vg/kg）。

03ONE护理评估

护理评估面对这样的患儿，护理评估必须“多维度、动态化”。我至今记得第一次给小语做评估时，她妈妈攥着我的手说：“护士，她这么小，能挺过这一关吗？”这句话像一根弦，绷着我们整个护理团队的神经。

生理评估神经肌肉功能：采用CHOP-INTEND评分（儿童神经肌肉疾病功能评估量表），小语评分仅8分（满分64分，分值越低病情越重），提示严重运动功能障碍。呼吸功能：呼吸频率增快（40-50次/分），经皮血氧饱和度（SpO?）在安静时92%-94%，哭闹时降至88%，提示呼吸肌受累导致的通气功能障碍。吞咽功能：洼田饮水试验无法完成（因患儿无法主动吞咽），通过吞咽造影评估显示会厌谷滞留明显，误吸风险极高。营养状况：体重5.2kg（低于同月龄第3百分位），前囟稍凹陷，皮肤弹性稍差，提示存在轻度脱水及营养不良。3214

心理社会评估患儿心理：虽年龄小，但长期肌力低下导致活动受限，对触觉刺激反应较弱（可能因疼痛阈值降低或感知迟钝），易出现“行为性退缩”。

家属心理：父母均为28岁，初为人父母，对SMA认知仅停留在“遗传病”层面，因患儿病情进展快产生强烈自责（母亲反复说“都怪我怀孕时没做基因筛查”）；经济压力大（基因治疗药物费用高昂，虽有医保部分覆盖仍需自筹30万），存在明显焦虑（睡眠障碍、食欲减退）。

家庭支持系统：祖辈务农，经济支持有限；社区医疗资源薄弱，缺乏儿童神经康复经验，家庭照护能力不足。

04ONE护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们列出了以下核心护理诊断（按优先顺序排列）：

低效性呼吸型态与呼吸肌肌力下降、咳嗽反射减弱有关01在右侧编辑区输入内容这是SMA患儿最直接的致死风险。小语入院时呼吸频率持续＞40次/分，哭闹时出现鼻翼扇动，提示呼吸肌代偿已接近极限。02她每次喂奶后都会呛咳，有一次喂水时甚至出现面色发绀，经拍背5分钟才缓解。（二）有窒息的危险与吞咽功能障碍、呼吸道分泌物清除能力下降有关

营养失调：低于机体需要量与吞咽困难、摄入量不足有关体重增长缓慢（近1月仅增长0.3kg），血清前白蛋白180mg/L（正常200-400mg/L），提示蛋白质-能量营养不良。

皮肤完整性受损的危险与长期卧床、局部组织受压有关骶尾部皮肤已出现Ⅰ期压疮（局部红斑，压之不褪色），双下肢因肌张力低下呈外旋位，腘窝处皮肤褶皱多，易潮湿