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中国输血杂志２０２４年１月第３７卷第１期ＣｈｉｎＪＢｌｏｏｄＴｒａｎｓｆｕｓｉｏｎＪａｎꎬ２０２４ꎬＶｏｌ.３７ꎬＮｏ.１１０７

血型血清学检测专栏

２例Ａｗ４３亚型的血清学和分子生物学鉴定分析

朱于莉韩斌冯智慧

(青岛市中心血站输血研究所ꎬ山东青岛２６６０７１)

摘要:目的对２例ＡＢＯ疑难血型进行血清学鉴定和分子机制研究ꎮ方法采用试管法进行血型血清学试

验ꎬＤＮＡ直接测序分析ＡＢＯ基因外显子和转录调控区ꎬＴＡ克隆测序确认单倍体的突变位点ꎬ采用ＤｅｅｐＴＭＨＭＭ进

行跨膜区预测和分析ꎮ结果２例标本均表现为正定型Ａ抗原减弱ꎬ同时反定型存在抗￣ＡꎻＡＢＯ基因分析明确两者

均含有１ＡＧꎬ４６７ＣＴ突变ꎬ为Ａｗ４３基因型ꎻＤｅｅｐＴＭＨＭＭ分析预测１ＡＧ突变导致翻译起始位点后移将严重影响

跨膜区结构ꎮ结论２例疑难血型是Ａｗ４３等位基因型ꎬ１ＡＧ突变影响了跨膜区并进而改变了糖蛋白结构ꎬ导致酶

功能受损ꎮ

关键词:ＡＢＯ疑难血型ꎻＡｗ４３ꎻ跨膜区

中图分类号:Ｒ４５７.１文献标识码:Ａ文章编号:１００４￣５４９Ｘ(２０２４)１￣０１０７￣０４

ＤＯＩ:１０１３３０３/ｊｃｊｂｔｉｓｓｎ１００４￣５４９ｘ２０２４０１０１９

ＳｅｒｏｌｏｇｉｃａｌａｎｄｍｏｌｅｃｕｌａｒｂｉｏｌｏｇｉｃａｌａｎａｌｙｓｉｓｏｆＡｗ４３ｓｕｂｔｙｐｅ:ｒｅｐｏｒｔｏｆｔｗｏｃａｓｅｓ

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Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇａｕｔｈｏｒ:ＦＥＮＧＺｈｉｈｕｉꎬＥｍａｉｌ:ｑｄ＿ｈｌａ＠１６３.ｃｏｍ

Ａｂｓｔｒａｃｔ:ＯｂｊｅｃｔｉｖｅＴｏｃｏｎｄｕｃｔｓｅｒｏｌｏｇｉｃａｌｉｄｅｎｔｉｆｉｃａｔｉｏｎａｎｄｍｏｌｅｃｕｌａｒｓｔｕｄｙｏｆｔｗｏｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈＡＢＯａｍｂｉｇｕｏｕｓ

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