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《成人多发性硬化基层诊疗指南(2025版)》

成人多发性硬化（multiplesclerosis，MS）是一种免疫介导的中枢神经系统慢性炎性脱髓鞘疾病，以时间和空间多发性为特征，好发于20-40岁人群，女性多见。基层医疗机构作为MS患者首诊和长期管理的重要场所，需掌握疾病识别、初步评估、急性期处理、转诊指征及缓解期随访要点，以改善患者预后。以下从核心诊疗环节展开规范指导。

一、临床识别与初步评估

基层医生需重点关注MS的“时间多发性”（至少2次临床发作）和“空间多发性”（至少2个中枢神经系统区域受累）特征，结合典型症状进行初步筛查。

（一）常见临床表现

1.视神经受累：单侧急性视力下降（多伴眼球后疼痛），视野缺损（中心暗点为主），视乳头水肿或苍白（急性期或慢性期）。

2.脊髓受累：肢体无力（下肢多见）、感觉异常（麻木、束带感）、膀胱功能障碍（尿潴留或尿失禁），可伴Lhermitte征（低头时沿脊柱向四肢放射的电击样痛）。

3.脑干/小脑受累：复视（核间性眼肌麻痹）、构音障碍、共济失调（指鼻试验不准、步态不稳）、眩晕。

4.大脑半球受累：认知障碍（记忆、执行功能下降）、情感异常（抑郁、欣快），少数出现癫痫（罕见）。

需注意，首次发作（临床孤立综合征，CIS）患者约50%最终进展为MS，需重点追踪。

（二）鉴别诊断要点

基层需排除以下易混淆疾病：

-视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）：以严重视神经炎和长节段横贯性脊髓炎（≥3个椎体节段）为特征，血清AQP4-IgG阳性率高（约70%），MRI脊髓病灶长且强化明显。

-急性播散性脑脊髓炎（ADEM）：多有前驱感染或疫苗接种史，急性起病，累及多部位，病灶大且融合，儿童多见，多为单时相病程。

-脊髓血管病：急性起病，脊髓症状突发，MRI可见出血或梗死灶，脑脊液无炎性改变。

-颈椎病脊髓型：慢性进展，肢体无力以远端为主，伴腱反射亢进，MRI显示脊髓受压，无脱髓鞘病灶。

（三）初步检查项目

基层应完成以下基础检查以支持诊断：

1.实验室检查：血常规（排除感染）、肝肾功能（评估用药基础）、甲状腺功能（排除甲状腺疾病相关神经症状）、维生素D（25-羟基维生素D，缺乏与MS风险相关）、血清AQP4-IgG（鉴别NMOSD）。

2.影像学检查：头颅MRI（优先3T，无3T设备时1.5T亦可）需重点观察脑室周围（垂直于侧脑室长轴的“Dawson手指”征）、近皮质、幕下（小脑、脑干）及脊髓病灶。符合2017年McDonald标准中“空间多发性”（至少2个区域：脑室周围、近皮质、幕下、脊髓）。

3.脑脊液检查（有条件时）：细胞数（多正常或轻度升高，以淋巴细胞为主）、蛋白（正常或轻度升高）、寡克隆区带（OB，阳性率约90%，需同时检测血清OB以确认鞘内合成）。

二、急性期管理规范

MS急性期（复发）定义为出现新的或原有症状加重（持续≥24小时，排除发热、感染等诱发性因素），需尽早启动治疗以减轻炎症损伤。

（一）糖皮质激素治疗

为急性期首选方案，推荐短疗程大剂量甲泼尼龙冲击：

-静脉给药：甲泼尼龙1g/d，静脉滴注（30-60分钟内），连续3-5天；若症状改善不显著，可延长至7天，随后改为口服泼尼松60mg/d，每5天递减10mg，总疗程不超过4周（避免长期使用导致不良反应）。

-口服替代方案（无法静脉给药时）：泼尼松1mg/kg/d（最大60mg/d），连续5天，随后每5天递减10mg至停药。

注意事项：

-需监测血糖（尤其糖尿病患者）、血压（激素可能升高血压）；

-常规给予胃黏膜保护剂（如奥美拉唑20mg/d）；

-长期使用激素者需补充钙剂（1000mg/d）和维生素D（800-1000IU/d）以预防骨质疏松。

（二）对症支持治疗

1.疼痛与痉挛：神经病理性疼痛（如肢体烧灼痛）首选加巴喷丁（起始300mg/d，渐增至900-1800mg/d）或普瑞巴林（75mgbid，可增至150mgbid）；肌肉痉挛选用巴氯芬（起始5mgtid，渐增至20mgtid，注意头晕等副作用）。

2.膀胱功能障碍：尿潴留者首选间歇清洁导尿（每日4-6次），避免长期留置导尿管；尿急、尿频可用M受体拮抗剂（如奥昔布宁5mgbid，注意口干、便秘等副作用）。

3.疲劳管理：非药物干预（规律作息、适度有氧运动）为主，药物可选用金刚烷胺（100mgbid）或莫达非尼（100mgqd，注意心血管风险）。

（三）转诊时机

出现以下情况需24-48小时内转诊至神经专科：

-首次发作怀疑MS（需完善MRI、脑脊液等检查明确诊断）；