神经内科疾病精准医学应用.ppt

神经肌肉病精准诊断08通过特殊染色技术（如HE染色、Gomori三色染色）观察肌纤维结构异常，可鉴别肌营养不良症（肌纤维大小不一、坏死再生）与炎性肌病（炎性细胞浸润）。光学显微镜分析测定肌纤维内特定酶活性（如细胞色素C氧化酶），辅助诊断线粒体疾病（COX阴性纤维）或代谢性肌病。酶组织化学染色用于检测亚细胞结构异常，如线粒体肌病中的嵴结构紊乱、糖原贮积病的糖原颗粒堆积，分辨率达纳米级。电子显微镜检查通过特异性抗体检测肌膜蛋白（如dystrophin），明确肌营养不良症分型（Duchenne型表现为dystrophin完全缺失）。免疫组化标记肌肉/神经活检病理分型0102