中国骨髓增生异常综合征诊疗指南（2025版）.docxVIP

中国骨髓增生异常综合征诊疗指南（2025版）

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于造血干细胞的异质性克隆性疾病，以髓系细胞分化发育异常、无效造血、外周血细胞减少及高风险向急性髓系白血病（AML）转化为特征。随着分子生物学、细胞遗传学及新型治疗药物的快速发展，2025版诊疗指南在诊断标准、危险分层及治疗策略上进行了系统性更新，重点强调精准诊断、个体化治疗及全程管理理念。

一、诊断标准与评估流程

MDS的诊断需结合临床表现、实验室检查及分子遗传学特征，遵循“形态学-免疫学-细胞遗传学-分子生物学（M-I-C-M）”综合诊断模式。

（一）临床表现与基线评估

患者多表现为乏力、头晕（贫血相关）、感染（中性粒细胞减少）或出血（血小板减少），部分患者无明显症状，因体检发现血细胞减少就诊。初诊时需完善以下评估：

-全血细胞计数（CBC）：至少两系血细胞减少（Hb100g/L，ANC1.8×10?/L，PLT100×10?/L），持续≥6个月（若存在明确克隆证据可缩短至2个月）。

-骨髓形态学：骨髓增生程度多为活跃或明显活跃（约90%），少数低增生（需与再生障碍性贫血鉴别）。病态造血为核心特征，需至少一系≥10%细胞病态（红系：核出芽、多核、巨幼样变；粒系：颗粒减少、Pelger-Huet样核异常；巨核系：小巨核、单圆核巨核）。原始细胞比例是关键预后指标：原始细胞5