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中国家族性胃癌诊疗指南（2025版）

家族性胃癌是指在家族成员中胃癌发病风险显著高于普通人群的一类疾病，其发病机制涉及遗传因素与环境因素的交互作用。根据病因学特征，可分为遗传性胃癌（由明确致病基因突变引起）和家族聚集性胃癌（无明确致病基因但家族中存在多例胃癌患者）。其中遗传性胃癌以遗传性弥漫性胃癌（HDGC）、林奇综合征相关胃癌、家族性腺瘤性息肉病（FAP）相关胃癌为主要类型。本指南聚焦中国人群特征，结合最新循证医学证据，系统规范家族性胃癌的风险评估、基因检测、筛查监测及临床干预策略。

一、风险评估体系

家族性胃癌的风险评估需综合家族史、临床特征及分子表型三方面信息，建立分层评估模型。

1.家族史评估标准

-一级亲属（父母、子女、同胞）中≥2例胃癌患者，且至少1例发病年龄≤50岁；或一级亲属中≥3例胃癌患者（不限发病年龄）；

-二级亲属（祖父母、外祖父母、叔伯姑、舅姨）中≥2例胃癌患者，且至少1例为一级亲属的胃癌先证者；

-家族中存在其他相关肿瘤聚集现象（如林奇综合征相关的结直肠癌、子宫内膜癌等）。

2.临床特征警示信号

-早发胃癌（≤45岁）；

-弥漫型胃癌（病理提示印戒细胞癌或未分化癌）；

-多原发胃癌（同一患者胃内≥2个独立癌灶）；

-合并其他遗传性肿瘤综合征表现（如FAP患者的结肠多发息肉、皮肤软组织肿瘤等）。

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