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中国血管性血友病诊疗指南（2025版）

血管性血友病（vonWillebranddisease，vWD）是我国最常见的遗传性出血性疾病之一，由血管性血友病因子（vonWillebrandfactor，vWF）数量缺乏或功能异常导致，以黏膜出血、创伤或手术后出血倾向为主要特征。随着分子生物学技术进步与临床研究深入，2025版诊疗指南在分型标准、实验室检测、个体化治疗及特殊人群管理等方面进行了系统性更新，旨在提升诊疗规范性与患者预后。

一、疾病分型与分子机制

vWD分型基于vWF的数量、功能及与凝血因子Ⅷ（FⅧ）的相互作用特征，共分为3大主型及4个2型亚型，具体如下：

1型（数量缺乏型）：占vWD的70%-80%，为常染色体显性遗传（部分呈隐性）。vWF基因（VWF）多为杂合突变（如错义突变），导致vWF抗原（vWF:Ag）水平轻至中度降低（5%-50%），vWF瑞斯托霉素辅因子活性（vWF:RCo）与vWF:Ag呈等比例下降，多聚体结构正常，FⅧ促凝活性（FⅧ:C）因vWF保护作用减弱可轻度降低（30%-70%）。

2型（功能异常型）：占15%-25%，为常染色体显性或隐性遗传，根据vWF功能缺陷的不同分为4个亚型：

-2A型：vWF多聚体合成或分泌障碍，中、高分子量多聚体缺失，导致vWF与血小板糖蛋白Ib（GPIb）结合能力下降（vWF:RCo/vWF:Ag＜0.6