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中国黑色素瘤诊疗指南（2025版）

一、流行病学特征与危险因素识别

中国黑色素瘤发病率呈逐年上升趋势，年增长率约2.3%，但仍显著低于欧美国家（欧美年发病率约20-30/10万，中国约1-2/10万）。流行病学数据显示，中国黑色素瘤患者中，肢端型（占比约41%-52%）和黏膜型（约22%-28%）为主要亚型，与欧美以皮肤型（日光损伤相关）为主的分布存在显著差异。这一特征与亚洲人群皮肤光类型（多为Ⅲ-Ⅳ型，对紫外线损伤耐受性较高）、生活习惯（如长期穿着鞋袜导致肢端摩擦）及环境因素（慢性创伤、感染）密切相关。

危险因素方面，除紫外线暴露（主要影响皮肤型）外，中国人群需重点关注：①肢端慢性摩擦（如足底、甲下长期受压或外伤）；②黏膜部位慢性炎症（如口腔、消化道、泌尿生殖道黏膜反复损伤）；③皮肤色素痣的不典型特征（直径＞6mm、边界不规则、颜色不均、短期内变化）；④家族史（约5%患者有家族聚集倾向，与CDKN2A、MC1R等基因变异相关）；⑤免疫抑制状态（如器官移植术后、HIV感染）。临床需通过详细病史采集（如痣的变化史、职业暴露史）和体表检查（ABCDE法则：不对称、边界不规则、颜色不均、直径＞6mm、进展性改变）早期识别高危个体。

二、病理诊断规范与分子检测标准

（一）活检与标本处理

推荐全层切除活检为首选，仅在无法完整切除（如巨大病灶）或需快速明确诊断时采用切